timi天美传孟若羽

团队介绍：

遗传代谢病诊疗研究团队由几代儿科人薪火相传，逐步发展，是国内外的领先团队，主要从事神经精神及生长发育相关遗传代谢病与内分泌疾病的诊疗与防控研究，对小分子（如氨基酸、有机酸、脂肪酸）代谢病及细胞器（线粒体、溶酶体、过氧化物酶体、高尔基体）代谢病的诊断、治疗、筛查与产前诊断进行了多层次研究，研究成果应用于筛查、诊断、治疗与预防，提升了患者及家族生存质量。

项目情况：

1. 作为组长负责2项科技部国家重点研发计划课题：

（1）新生儿遗传代谢病筛查诊断集成化产物自主研发（2017驰贵颁1001704），负责病例诊疗、样本收集及管理，已结题。

（2）遗传性线粒体疾病基因治疗靶点的临床前研究（2021驰贵颁2700903），负责病例诊疗、样本收集及管理，在研。

2. 作为骨干参加3项科技部国家重点研发计划课题：

（1）规范化、全周期重大出生缺陷大数据平台建设（2019驰贵颁1005100），负责病例诊疗、样本收集及管理，已结题。

（2）遗传代谢病筛查数据库建立与产前筛查/诊断策略研究（2022驰贵颁2703401），负责病例诊疗、样本收集及管理，在研。

3. 作为骨干参加首都卫生发展科研专项/肝移植治疗儿童遗传代谢性疾病的临床研究（首发2020-1-202），在研。

招生信息（拟招生的研究方向）：

（1）遗传代谢病的诊断、治疗与预防：研究多种小分子代谢病及细胞器病的生化及基因诊断技术，探讨饮食、药物、肝移植、骨髓移植等治疗方法，并建立产前诊断方法。

（2）线粒体病的致病机制、代谢组学及干预：研究线粒体基因、核基因缺陷所致线粒体病的病因，结合代谢组学探寻疾病标志物，探索饮食、药物及基因治疗。

科研项目：

科技部国家重点研发计划：

1. 遗传性线粒体疾病基因治疗靶点的临床前研究（2021YFC2700903）

2. 遗传代谢病筛查数据库建立与产前筛查/诊断策略研究（2022YFC2703401）

代表性研究成果：

5篇代表性论着：

(1) He R,Zhang H, Kang L, Li H, Shen M, Zhang Y, Mo R, Liu Y, Song J, Chen Z, Liu Y, Jin Y, Li M, Dong H, Zheng H, Li D, Qin J, Zhang H, Huang M, Liang D, Tian Y, Yao H, Yang Y. Analysis of 70 patients with hydrocephalus due to cobalamin C deficiency. Neurology, 2020; 95(23): e3129-e3137

(2) Chen Z, Dong H, Liu Y, He R, Song J, Jin Y, Li M, Liu Y, Liu X, Yan H, Qi J, Wang F, Xiao H, Zheng H, Kang L, Li D, Zhang Y, Yang Y. Late-onset cblC deficiency around puberty: a retrospective study of the clinical characteristics, diagnosis, and treatment. Orphanet J Rare Dis, 2022; 17(1): 330

(3) Li Y, Shen M, Jin Y, Liu Y, Kang L, He R, Song J, Luo L, Yang Y. Eight novel mutations detected from eight Chinese patients with isovaleric acidemia. Clin Chim Acta. 2019; 498: 116-121

(4) 马雪，刘怡，陈哲晖，张尧，董慧，宋金青，金颖，李梦秋，康路路，贺薷萱，丁圆，李东晓，郑宏，孙丽莹，朱志军，杨艳玲，曹永彤. 78例丙酸血症患者的基因型和表型分析. 中华预防医学杂志. 2022, 56(9): 1263-1271.

(5) 康路路, 刘玉鹏, 沈鸣, 陈哲晖, 宋金青, 贺薷萱, 刘怡, 张尧, 董慧, 李梦秋, 金颖, 郑宏, 王峤, 丁圆, 李溪远, 李东晓, 李海霞, 刘雪芹, 肖慧捷, 姜玉武, 熊晖, 张春燕, 王朝霞, 袁云, 梁德生, 田亚平, 杨艳玲. 314例单纯型甲基丙二酸血症的临床表型和基因型研究. 中华儿科杂志. 2020,58(6)：468-475.

获奖：

第十届宋庆龄儿科医学奖，中国1003例甲基丙二酸血症的复杂临床表型、基因型及防治情况分析（1/7；国家卫健委，宋庆龄儿科医学奖）