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团队介绍：

自2005年开始建设成为了国内儿童智力障碍/发育迟缓（ID/DD）及神经遗传病主要是髓鞘形成低下性脑白质营养不良（HLD）的最大样本量的分子与产前诊断单中心。首次在国际上定位TMEM63A 与TMEM163为HLD19（OMIM 618688）和HLD25（OMIM 620243）的新致病基因。构建患者来源的TMEM63A、TMEM163以及PLP1突变iPSc-类脑及基因敲入大/小鼠模型,深入相关疾病的基因型与表型的相互关系。在HLD临床遗传学研究方面处于国际领先水平。

项目情况：

作为负责人主持12项国家与省部级基金,&苍产蝉辫;总金额648万元。

目前在研基金2项：国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项（2022驰贵颁2703601）与国家自然科学基金（82071264）各1项。

已结题基金包括：国家自然科学基金（30870865、81271257、30973227）3项；“北京大学医学部-密歇根大学医学院转化医学与临床研究联合研究所”闯滨项目1项；国家重大研究计划（2012颁叠944602）子课题；北京市自然科学基金（7092106，7132208与7172217）3项；国家博士后科学基金1项。

招生信息（拟招生的研究方向）：

脑发育障碍相关遗传病临床与遗传学、分子致病机制与新致病基因定位研究

科研项目：

目前在研科研项目2项：

1. 国家重点研发计划“生育健康及妇女儿童健康保障”重点专项，2022YFC2703601，课题一“神经系统功能性出生缺陷队列及发病机制研究”，2022年12到2025年11月，284万元; 

2.国家自然科学基金“新致病基因罢惭贰惭63础突变影响少突胶质细胞钙离子内流导致髓鞘形成低下的机制研究（82071264）”2021年1月到2024年12月，58万元。

代表性研究成果：

以第一/通讯作者发表论文66篇，其中厂颁滨收录33篇，代表性论文如下：

1. Xing S, Zheng X, Yan H, Mo Y, Duan R, Chen Z, Wang K, Gao K, Chen T, Zhao S*, Wang J*, Chen L*. Superresolution live-cell imaging reveals localization of TMEM106B to filopodia in oligodendrocytes compromised by the hypomyelination D252N mutation. Sci China-Life Sci. 2023 Aug;66(8):1858-1868. doi: 10.1007/s11427-022-2290-1. Epub 2023 Apr 18. (*co- Corresponding authors)   IF：9.1

2. Yan H, Kubisiak T, Gao K, Xiao J, Wang J, Zhang Y, Wu Y, Jiang Y, Burmeister M, Wang J*. The recurrent mutation in RNF220 also causes hypomyelination in China and is a CpG hot spot. Brain. 2022 Sep 9:awac314. doi: 10.1093/brain/awac314. Online ahead of print.  (* co-Corresponding authors)  IF：14.5

3. Yan H, Yang S, Hou Y, Ali S, Escobar A, Gao K, Duan R, Kubisiak T, Wang J, Xiao J, Jiang Y, Zhang T, Ye Wu Y, Burmeister M, Wang Q, Cuajungco M, Wang J*. Functional Study of TMEM163 Gene Variants Associated with Hypomyelination Leukodystrophy. Cells. 2022 Apr 9;11(8):1285. doi: 10.3390/cells11081285.  (* co-Corresponding authors) IF：7.7

4. Yan H, Ji H, Kubisiak T, Wu Y, Xiao J, Gu Q, Yang Y, Xie H, Ji T, Gao K, Li D, Xiong H, Shi Z, Li M, Zhang Y, Duan R, Bao X, Jiang Y, Burmeister M, Wang J*. Genetic analysis of 20 patients with hypomyelinating leukodystrophy by trio-based whole-exome sequencing. J Hum Genet. 2021 Aug;66(8):761-768. doi: 10.1038/s10038-020-00896-5. Epub 2021 Feb 18.PMID: 33597727  (*co- Corresponding authors)  IF：3.5

5. Zheng X, Duan R, Li L, Xing S, Ji H, Yan H, Gao K, Wang J*, Chen LY. Live-cell superresolution pathology reveals different molecular mechanisms of pelizaeus-merzbacher disease. Sci Bull. 2020, 65 (24): 2061-2064 https://doi.org/10.1016/j.scib.2020.08.016  (* co- Corresponding authors) IF：18.9

6. Yan H, Helman G, Murthy SE, Ji H, Crawford J, Kubisiak T, Bent SJ, Xiao J, Taft RJ, Coombs A, Wu Y, Pop A, Li D, de Vries LS, Jiang Y, Salomons GS, van der Knaap MS, Patapoutian A, Simons C, Burmeister M, Wang J*, Wolf NI. Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy. Am J Hum Genet. 2019 Nov 7;105(5):996-1004. doi: 10.1016/j.ajhg.2019.09.011. Epub 2019 Oct 3. PMID: 31587869; PMCID: PMC6848986. (* co- Corresponding authors) IF：9.8

7. Shi Z, Yan H, Cao B, Guo M, Xie H, Gao K, Xiao J, Yang Y, Xiong H, Gu Q, Li M, Wu Y, Jiang Y, Wang J*. Identification in Chinese patients with GLIALCAM mutations of megalencephalic leukoencephalopathy with subcortical cysts and brain pathological study on Glialcam knock-in mouse models. World J Pediatr. 2019 Oct;15(5):454-464. doi: 10.1007/s12519-019-00284-w. Epub 2019 Aug 1. PMID: 31372844; PMCID: PMC6785595. (* Corresponding authors) IF：8.7

8. Yan H, Kubisiak T, Ji H, Xiao J, Wang J*, Burmeister M. The recurrent mutation in TMEM106B also causes hypomyelinating leukodystrophy in China and is a CpG hotspot. Brain. 2018 May 1;141(5):e36. doi: 10.1093/brain/awy029. PubMed PMID: 29444210. (* co- Corresponding authors)  IF：14.5