timi天美传孟若羽

团队介绍：

儿科肾脏专业建立已逾40年，是首任/曾任中华医学会儿科学分会肾脏学组组长单位，国际儿科肾脏学会和亚洲儿科肾脏学会理事单位。常年、多代人的不懈努力和积极工作，儿科肾脏专业建立了具有自身特色的小儿肾脏疾病综合诊治体系，处于全国的领先地位。此外，率先在国内举办国际儿科肾脏学会学习班。先后获得卫生部科研进步奖、卫生部科研着作优秀奖、北京市科技进步二等奖、中华医学会科技进步一等奖、国家科技进步二等奖。国际儿科肾脏学会于2010年批准timi天美传孟若羽儿科肾脏专业为中国首个国际儿科肾脏学会培训中心。

项目情况：

罕见肾脏病是成人慢性肾脏病最严重阶段终末期肾病五大常见原因之一，约占25岁前起病的慢性肾脏病患者的20%，占儿童肾移植患者的30%。然而此类疾病种类繁多，临床表现常不特异，因此准确的分子诊断以及分子机制研究成为目前此类疾病的紧迫问题，也是进一步进行准确的遗传咨询、产前诊断以及开发新的分子（基因）治疗方法、开展个体化医疗的重要基础。

招生信息（拟招生的研究方向）：

儿童肾脏病

科研项目：

1.&苍产蝉辫;中央高水平医院临床科研业务费资助（timi天美传孟若羽高质量临床研究专项）应用足细胞自身抗体精准诊断儿童特发性肾病综合征及预后评估，2023-5至2026-5，主持

2. 国家重点研发计划（2022YFC2703603）遗传代谢病及其它功能性出生缺陷队列、发病机制及早筛技术研究, 2022-12 至 2025-11, 参与。

代表性研究成果：

以（共同）第一作者及/或（共同）通讯作者发表论着50篇，其中厂颁滨收录文章20余篇。#为并列第一作者，*为通讯作者

1. Yanqin Zhang, Xiaoyuan Wang, Jianmei Zhou, Jie Ding*, Fang Wang*. Abnormal mRNA Splicing Effect of COL4A3 to COL4A5 Unclassified Variants, Kidney Int Rep, 2023, 8(7): 1399-1406.

2. Deng H, Zhang Y, Ding J*, Wang F*. Detection of Very Low-Level Somatic Mosaic COL4A5 Splicing Variant in Asymptomatic Female Using Droplet Digital PCR. Front Med, 2022, 9:847056.

3. Wang X, Zhang Y, Ding J*, Wang F*. mRNA analysis identifies deep intronic variants causing Alport syndrome and overcomes the problem of negative results of exome sequencing, Sci Rep, 2021, 11(1): 18097.

4. Wang X, Xiao H, Yao Y, Xu K, Liu X, Su B, Zhang H, Guan N, Zhong X, Zhang Y, Ding J*, Wang F*. Spectrum of Mutations in Pediatric Non-glomerular Chronic Kidney Disease Stages 2–5. Front Genet, 2021, 12:697085.

5. Deng H, Zhang Y, Yao Y, Xiao H, Su B, Xu K, Guan N, Ding J*, Wang F*. Interpretation of autosomal recessive kidney diseases with “presumed homozygous” pathogenic variants should consider technical pitfalls. Front Pediatr, 2020, 8:165.

6. Zhang Y, Ding J, Wang S, Zhang H, Zhong X, Liu X, Xu K, Wang F*. Reassessing the pathogenicity of c.2858G>T(p.(G953V)) in COL4A5 Gene: report of 19 Chinese families. Eur J Hum Genet. 2020, 28 (2), 244-252.

7. Fang Wang, Yanqin Zhang, Jianhua Mao, Zihua Yu, Zhuwen Yi, Li Yu, Jun Sun, Xiuxiu Wei, Fangrui Ding, Hongwen Zhang, Huijie Xiao, Yong Yao, Weizhen Tan, Svjetlana Lovric, Jie Ding, Friedhelm Hildebrandt. Spectrum of mutations in Chinese children with steroid-resistant nephrotic syndrome. Pediatr Nephrol, 2017, 32(7):1181-1192.

8. Wang F, Zhao D, Ding J, Zhang H, Zhang Y, Yu L, Xiao H, Yao Y, Zhong X, Wang S. Skin biopsy is a practical approach for the clinical diagnosis and molecular genetic analysis of X-linked Alport's syndrome. J Mol Diagn, 2012, 14(6):586-593.

9. Fang Wang#, Yunfeng Wang#, Jie Ding, Jiyun Yang: Detection of mutations in the COL4A5 gene by analyzing cDNA of skin fibroblasts. Kidney Inter, 67(4):1268-1274, 2005.