timi天美传孟若羽

团队介绍：

研究团队长期致力于神经肌肉病、神经遗传代谢病和神经变性病的诊治和基础研究。课题组PI王朝霞，主任医师，教授，博士生导师，2007年获笥川奖学金资助，在日本国立精神神经医疗研究中心访学一年。主持或参加多项科研项目，包括国家十二五科技重大专项，国家重点研发计划慢病专项，国家自然基金，北京市科技计划等。以第一或通讯作者发表文章100余篇，SCI文章60余篇，包括Brain、PNAS、American Journal of Human Genetics、Cell Discovery等期刊。

项目情况：

课题组主要研究遗传性神经肌肉病和神经变性病的临床诊治、发病机制及干预策略，研究方向包括：1）基于病理诊断的神经肌肉病队列，利用多组学手段，开展神经肌肉病的新基因挖掘与功能鉴定；2）利用细胞和动物模型，开展神经肌肉病的分子机制和干预研究；3）基于帕金森综合征队列，运用电生理、影像及蛋白检测技术，研发帕金森综合征的无创性诊断生物标志物。

招生信息（拟招生的研究方向）：

欢迎对神经肌肉病、帕金森病、线粒体病感兴趣的医学生或医学遗传学、分子和细胞生物学、生物信息学等相关专业的青年才俊加盟本课题组。

科研项目：

在研课题：

1. 国家自然科学基金 “核苷酸短串联重复异常相关神经系统遗传病的新致病基因鉴定及发病机制研究 ” 2021.01-2024.12  主持

2. 国家自然科学基金“眼咽远端型肌病新致病基因GIPC1三核苷酸重复扩增产生毒性多肽及其介导的分子病理机制研究”2021.01-2024.12  主持

3. timi天美传孟若羽高质量临床研究专项资助项目“利用多组学技术鉴定神经肌肉病致病基因—基于全国多中心队列研究” 2023.4-2026.5  主持

4.&苍产蝉辫;国家重点研发计划重点专项“基于老年人增龄规律的评估标准与监测体系构建”&苍产蝉辫;2023.12-2026.11&苍产蝉辫;课题负责人

代表性研究成果：

1) Yu J, Liufu T, Zheng Y, Xu J, Meng L, Zhang W, Yuan Y, Hong D, Charlet-Berguerand N, Wang Z*, Deng J*. CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Oct 11;119(41):e2208649119.

2) Yu J#, Shan J#, Yu M, Di L, Xie Z, Zhang W, Lv H, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Guo X, Wang Y, Xi J, Zhu W, Da Y, Hong D, Yuan Y, Yan C, Wang Z*, Deng J*. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4. Am J Hum Genet. 2022 Mar 3;109(3):533-541.

3) Luan M#, Sun Y#, Chen J, Jiang Y, Li F, Wei L, Sun W, Ma J, Song L, Liu J, Liu B, Pei Y, Wang Z*, Zhu L*, Deng J*. Diagnostic Value of Salivary Real-Time Quaking-Induced Conversion in Parkinson's Disease and Multiple System Atrophy. Mov Disord. 2022 May;37(5):1059-1063. 

4) Gu X#, Yu J#, Jiao K, Deng J, Xia X, Qiao K, Yue D, Gao M, Zhao C, Dong J, Huang G, Shan J, Yan C, Di L, Da Y, Zhu W, Xi J*, Wang Z*. Non-coding CGG repeat expansion in LOC642361/NUTM2B-AS1 is associated with a phenotype of oculopharyngodistal myopathy. J Med Genet. 2023 Epub ahead of print. PMID: 37923380.

5) Zheng Y#, Liufu T#, Wen B#, Zhou C#, Liu L#, Qiu Y, Zou W, Zhang W, Li Y, Pei J, Zeng Y, Chen W, Zhang C, Yuan Y, Wang G, Yan C, Lu X*, Deng J*, Wang Z*, Hong D*. COASY variant as a new genetic cause of riboflavin-responsive lipid storage myopathy, Cell Discovery, 2024 (In press).

6) Yu J#, Deng J#, Guo X#, Shan J, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Zhou B, Li P, Liu Y, Wang Y, Yan C*, Hong D*, Yuan Y*, Wang Z*. The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3. Brain. 2021 Jul 28;144(6):1819-1832.

7) Deng J#, Yu J#, Li P#, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Guo X, Su Y, Liang Y, Liang F, Hayashi T, Maeda MH, Sato T, Ura S, Oya Y, Ogasawara M, Iida A, Nishino I, Zhou C, Yan C, Yuan Y, Hong D*, Wang Z*. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4;106(6):793-804.

8) Deng J#, Gu M#, Miao Y, Yao S, Zhu M, Fang P, Yu X, Li P, Su Y, Huang J, Zhang J, Yu J, Li F, Bai J, Sun W, Huang Y, Yuan Y, Hong D*, Wang Z*. Long-read sequencing identified repeat expansions in the 5'UTR of the NOTCH2NLC gene from Chinese patients with neuronal intranuclear inclusion disease. J Med Genet. 2019 Nov;56(11):758-764.

9) Zhao X#, Yu M#, Zhao Y, Zheng Y, Meng L, Du K, Xie Z, Lv H, Zhang W, Liu J, Wang Q, Yuan Y, Wang Z*, Deng J*. Circulating cell-free mtDNA release is associated with the activation of cGAS-STING pathway and inflammation in mitochondrial diseases. J Neurol. 2022 Sep;269(9):4985-4996.

10）Zhang W#, Zheng Y#, Wang Y, Xiong H, Que C, Zhang X, Zhu Y, Zhao Y, Yu M, Meng L, Lv H, Zhang W, Hao H, Xiao J, Yuan Y, Wang Z*. Thigh MRI in antisynthetase syndrome, and comparisons with dermatomyositis and immune-mediated necrotising myopathy. Rheumatology (Oxford). 2022 May 4:keac269.