timi天美传孟若羽

团队介绍：

本课题组所在timi天美传孟若羽神经内科，是北京市重点实验室，具有丰富的临床资源和先进的仪器设备。课题组笔滨，邓健文，博士，研究员，博士生导师，2016年获得中国科学院生物物理研究所博士学位。近5年，以通讯作者在笔狈础厂、础尘别谤颈肠补苍&苍产蝉辫;闯辞耻谤苍补濒&苍产蝉辫;辞蹿&苍产蝉辫;贬耻尘补苍&苍产蝉辫;骋别苍别迟颈肠蝉、颁别濒濒&苍产蝉辫;顿颈蝉肠辞惫别谤测等期刊发表论文多篇。主持国家自然科学基金、首都卫生发展科研专项等国家级和省部级课题6项，获北京市科学技术奖自然科学二等奖，授权国家发明专利3项，入选北京市科技新星计划。课题组现有博士后、博士生和硕士生多名，正处于快速成长阶段，与国内外一流医院及科研机构建立了良好的合作，欢迎有志青年加盟。

项目情况：

本课题组长期致力于神经系统遗传病和神经变性病的分子机制及干预策略研究，研究方向包括：1）利用多组学手段，开展神经遗传病的新基因挖掘与功能鉴定；2）利用转基因动物及颈笔厂颁模型，开展神经遗传病及神经变性病的分子机制、早期诊断和干预研究。

招生信息（拟招生的研究方向）：

本课题组招收具有神经病学、医学遗传学、分子和细胞生物学、生物信息学等相关专业或有学科交叉背景的青年才俊，一起探索生命的奥秘，服务全民健康！

科研项目：

1. 国家自然科学基金面上项目“NOTCH2NLC基因GGC重复扩增通过产生毒性RNA和polyG多肽引起神经元核内包涵体病的机制研究”（主持）2022.01-2025.12

2. 国家自然科学基金青年科学基金项目“神经退行性疾病相关的RNA结合蛋白FUS引起线粒体损伤的分子机制研究”（主持）2018.01-2020.12

3. 北京市科技新星计划“眼咽远端肌病（OPDM）的治疗策略研究”（主持）2022.11-2025.10

4. 首都卫生发展科研专项青年优才项目“基于唾液microRNA和a-突触核蛋白联合诊断帕金森病的新技术开发与应用研究”（主持）2022.1-2024.12

5. 国家重点研发计划重点专项”基于老年人增龄规律的评估标准与监测体系构建”(课题骨干) 2023.12-2026.11

代表性研究成果：

代表性研究成果&苍产蝉辫;(#共同第一作者;&苍产蝉辫;*通讯作者)

1) Yu J, Liufu T, Zheng Y, Xu J, Meng L, Zhang W, Yuan Y, Hong D, Charlet-Berguerand N, Wang Z*, Deng J*. CGG repeat expansion in NOTCH2NLC causes mitochondrial dysfunction and progressive neurodegeneration in Drosophila model. Proc Natl Acad Sci U S A. 2022 Oct 11;119(41):e2208649119.

2) Yu J#, Shan J#, Yu M, Di L, Xie Z, Zhang W, Lv H, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Guo X, Wang Y, Xi J, Zhu W, Da Y, Hong D, Yuan Y, Yan C, Wang Z*, Deng J*. The CGG repeat expansion in RILPL1 is associated with oculopharyngodistal myopathy type 4. Am J Hum Genet. 2022 Mar 3;109(3):533-541.

3) Luan M#, Sun Y#, Chen J, Jiang Y, Li F, Wei L, Sun W, Ma J, Song L, Liu J, Liu B, Pei Y, Wang Z*, Zhu L*, Deng J*. Diagnostic Value of Salivary Real-Time Quaking-Induced Conversion in Parkinson's Disease and Multiple System Atrophy. Mov Disord. 2022 May;37(5):1059-1063. 

4) Liufu T#, Zheng Y#, Yu J, Yuan Y, Wang Z, Deng J*, Hong D*. The polyG diseases: a new disease entity. Acta Neuropathol Commun. 2022 May 31;10(1):79.

5) Zheng Y#, Liufu T#, Wen B#, Zhou C#, Liu L#, Qiu Y, Zou W, Zhang W, Li Y, Pei J, Zeng Y, Chen W, Zhang C, Yuan Y, Wang G, Yan C, Lu X*, Deng J*, Wang Z*, Hong D*. COASY variant as a new genetic cause of riboflavin-responsive lipid storage myopathy, Cell Discovery, 2024 (In press).

6) Yu J#, Deng J#, Guo X#, Shan J, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Zhou B, Li P, Liu Y, Wang Y, Yan C*, Hong D*, Yuan Y*, Wang Z*. The GGC repeat expansion in NOTCH2NLC is associated with oculopharyngodistal myopathy type 3. Brain. 2021 Jul 28;144(6):1819-1832.

7) Deng J#, Yu J#, Li P#, Luan X, Cao L, Zhao J, Yu M, Zhang W, Lv H, Xie Z, Meng L, Zheng Y, Zhao Y, Gang Q, Wang Q, Liu J, Zhu M, Guo X, Su Y, Liang Y, Liang F, Hayashi T, Maeda MH, Sato T, Ura S, Oya Y, Ogasawara M, Iida A, Nishino I, Zhou C, Yan C, Yuan Y, Hong D*, Wang Z*. Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy. Am J Hum Genet. 2020 Jun 4;106(6):793-804.

8) Deng J#, Wang P#, Chen X, Cheng H, Liu J, Fushimi K, Zhu L*, Wu JY*. FUS interacts with ATP synthase beta subunit and induces mitochondrial unfolded protein response in cellular and animal models. Proc Natl Acad Sci U S A. 2018 Oct 9;115(41):E9678-E9686. 

9) Deng J, Yang M, Chen Y, Chen X, Liu J, Sun S, Cheng H, Li Y, Bigio EH, Mesulam M, Xu Q, Du S, Fushimi K, Zhu L*, Wu JY*. FUS Interacts with HSP60 to Promote Mitochondrial Damage. PLoS Genet. 2015 Sep 3;11(9):e1005357.

10）Deng J#, Gu M#, Miao Y, Yao S, Zhu M, Fang P, Yu X, Li P, Su Y, Huang J, Zhang J, Yu J, Li F, Bai J, Sun W, Huang Y, Yuan Y, Hong D*, Wang Z*. Long-read sequencing identified repeat expansions in the 5'UTR of the NOTCH2NLC gene from Chinese patients with neuronal intranuclear inclusion disease. J Med Genet. 2019 Nov;56(11):758-764.