timi天美传孟若羽

团队介绍：

导师本人中华医学会神经病学分会神经病理学组委员、北京医学会神经病学分会神经病理及神经肌病学组委员。在周围神经病、肌肉病、遗传性脑小血管病方面有丰富的诊疗经验。所带领的团队包括副主任医师和主治医师各1名、住院医1名，硕士研究生2人。主要在法布雷病、炎性肌肉病、其他神经系统罕见病方面进行长期的临床队列研究和相关的基础研究工作。

项目情况：

法布雷病（Fabry病）是GLA突变导致鞘磷脂类底物在细胞内堆积的溶酶体病，在溶酶体病中发病位居第二，临床表现包括神经痛、早发卒中等神经系统表现，以及眼部、皮肤、心、肾等多系统表现。尽管已有酶替代治疗方法，但是与心肾事件的结局相比，脑卒中的控制仍不理想，导致该病细胞变性的机制仍未明确。本课题组主要围绕该病固有免疫的活化情况及分析其潜在作用途径，包括测定患者外周血血细胞因子表达，ccf-DNA、Lyso Gb3和GLA活性，分析生物标记物变化与表型的相关性。通过GLA基因敲除小鼠分析cGA/STING通路的活性，进一步阐明Fabry病潜在致病机制。

招生信息（拟招生的研究方向）：

1.法布雷病的骋尝础基因突变及表型-基因型相关性分析

2.法布雷病线粒体自噬异常导致内源性免疫途径激活的机制

3.法布雷病卒中风险多因素分析及预测模型

科研项目：

法布雷病多系统病变、LysoGb3及卒中危险因素评价多中心研究编号2022CR62timi天美传孟若羽国内多中心临床研究专项（中央高水平医院临床科研业务费资助）2023年1月— 2024年12月，经费50万。

代表性研究成果：

近3年以责任作者*发表的文章

Wang Y, Zhao Y, Yu M, Wei L, Zhang W*, Wang Z, Yuan Y. Clinicopathological and circulating cell-free DNA profile in myositis associated with anti-mitochondrial antibody. Ann Clin Transl Neurol. 2023 Nov;10(11):2127-2138. doi:10.1002/acn3.51901.

Zhao Y, Zhu Y, Li F, Sun Y, Ma W, Wu Y, Zhang W*, Wang Z, Yuan Y, Huang Y. Brain MRI correlations with disease burden and biomarkers in Fabry disease. J Neurol. 2023 270(10):4939-4948.

Wu Y, Zhang W, Yao X, Song W, Zhao Y, Yuan Y, Zhang W*. Investigation of ocular involvement in patients with Fabry disease. Ann Med. 2023 Dec;55(1):2226909. doi: 10.1080/07853890.2023.2226909. 

Shu J, Fei W, Zhang J, Li F, Hao Y, Ding Z, Tseyang, Drolma, Ji S, Zhao W, Hu Y, Sun W, Huang Y, Zhao Y*, Zhang W*. Cerebral small-vessel disease at high altitude: A comparison of patients from plateau and plain. Front Neurol. 2023 Mar 9;14:1086476. doi: 10.3389/fneur.2023.1086476.

Xie Z, Sun C, Liu C, Chu X, Gang Q, Yu M, Zheng Y, Meng L, Li F, Xia D, Wang L, Li Y, Deng J, Lv H, Wang Z, Zhang W*, Yuan Y*. First Identification of Rare Exonic and Deep Intronic Splice-Altering Variants in Patients With Beta-Sarcoglycanopathy. Front Pediatr. 2022 Jun 22;10:900280. doi:10.3389/fped.2022.900280.

Zhao Y, Li Y, Bian Y, Yao S, Liu P, Yu M, Zhang W*, Wang Z, Yuan Y. Congenital myasthenic syndrome in China: genetic and myopathological characterization. Ann Clin Transl Neurol.  2021 Apr;8(4):898-907.

Jiang Y, Liu Y, Zhao Y, Zheng Y, Yu M, Deng J, Hao H, Zhang W*, Wang Z, Yuan Y. Mitochondrial morphology and MAVS-IFN1 signaling pathway in muscles of anti-MDA5 dermatomyositis. Ann Clin Transl Neurol. 2021 Mar;8(3):677-686.