timi天美传孟若羽

团队介绍：

团队依托北大医院儿童医学中心强大的临床样本资源及样本二代及叁代遗传学数据资源，开发叁代数据分析软件，解析遗传癫痫患者遗传谱系及致病新基因，构建癫痫遗传致病变异数据库，研究局灶性皮质发育不良癫痫病理机制等。目前已积累4000例基因确诊癫痫患者的遗传致病变异数据，1000例癫痫患者叁人家系全外显子数据，及50例局灶性皮质发育不良患者脑组织基因组测序数据，并具有丰富的血液、顿狈础、脑组织等临床生物样本。

项目情况：

负责一项国家自然科学基金青年科学基金项目；

负责一项北京市自然科学基金面上项目；

参与两项国家重点研发计划；

遗传学与基因组学杂志的青年编委成员；

中国罕见病联盟医学基因组委员会委员。

招生信息（拟招生的研究方向）：

医学科学-医学遗传学或生命科学-遗传学与生物信息学

科研项目：

2018-2020国家自然科学基金青年基金，角色：负责人

2024-2025北京市自然科学基金面上项目，角色：负责人

2016-2020国家重点研发计划青年科学家项目，角色：课题骨干

2021-2025国家重点研发计划精准医学专项，角色：课题骨干

代表性研究成果：

1. Luo, H.*, Zhang, P.*, Zhang, W., Zheng, Y., Hao, D., Shi, Y., Niu, Y., Song, T., Li, Y., Zhao, S., Chen, H., Xu, T., and He, S. (2023) Recent positive selection signatures reveal phenotypic evolution in the Han Chinese population. Science Bulletin. (Q1, IF=18.9)

2. Liu, S.*, Luo, H.* (co-first author), Zhang, P., Li, Y., Hao, D., Zhang, S., Song, T., Xu, T., and He, S. (2024). Adaptive Selection of Cis-regulatory Elements in the Han Chinese. Molecular Biology and Evolution, msae034. 10.1093/molbev/msae034. (Q1, IF=10.7)

3. Zheng, Y.*, Luo, H.* (co-first author), Teng, X.*, Hao, X., … & He, S. NPInter v5.0: ncRNA interaction database in a new era. (2022) Nucleic Acids Research gkac1002 (Q1, IF=14.9)

4. Zhang, P.*, Luo, H.* (co-first author), Li, Y.*, Wang, Y.*, Wang, J.*, Zheng, Y.*, … & He, S. (2021) NyuWa Genome Resource: A Deep Whole Genome Sequencing-Based Variation Profile and Reference Panel for the Chinese Population. Cell Reports 37, 110017 (Q1, IF= 8.8)

5. Sun, Y.*, Wei, G.*, Luo, H.* (co-first author), Wu, W.*, Skogerbo, G., Luo, J., and Chen, R. (2017). The long noncoding RNA SNHG1 promotes tumor growth through regulating transcription of both local and distal genes. Oncogene 36, 774–6783. (Q1, IF= 8.0)

6. Luo, H., Sun, Y., Wei, G., Luo, J., Yang, X., Liu, W., Guo, M., and Chen, R. (2015). Functional Characterization of Long Noncoding RNA Lnc_bc060912 in Human Lung Carcinoma Cells. Biochemistry 54, 2895-2902. (Q2, IF= 3.0)

7. Wei, G.*, Luo, H.* (co-first author), Sun, Y.*, Li, J., … & Chen, R. (2015) Transcriptome profiling of esophageal squamous cell carcinoma reveals a long noncoding RNA acting as a tumor suppressor. Oncotarget 6, 17065–17080.

* These authors contributed equally to the work