timi天美传孟若羽

团队介绍：

延会芳，timi天美传孟若羽儿科，副研究员，硕士研究生导师。现担任中国优生优育协会儿童生长与康复专业委员会副秘书长、常务委员，北京神经科学学会儿童神经发育及相关疾病研究专业委员会秘书长、常委委员。主要从事儿童脑发育障碍相关神经遗传病的临床遗传学、新致病基因的鉴定与致病机制研究。作为课题负责人，主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大医学青年科技创新培育基金等项目6项。主要定位2个髓鞘形成低下性脑白质营养不良新致病基因TMEM63A 与TMEM163，首次将此两个基因与人类单基因病相关联，提出机械敏感离子通道(TMEM63A) 、锌离子转运体(TMEM163) 参与髓鞘发育的新观点，初步阐明TMEM63A突变和TMEM163突变分别通过破坏机械敏感电流和锌离子外排导致髓鞘发育障碍机制。作为第一/通讯（含共同）作者在American Journal of Human Genetics、Brain等国内外期刊发表论文8篇，参与编写遗传学专著2部，获timi天美传孟若羽科研“希望之星”，入选北京市科协青年人才托举工程。

项目情况：

主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大医学青年科技创新培育基金等项目6项，入选北京市科协 2024-2026 年度青年人才托举工程。

招生信息（拟招生的研究方向）：

儿童脑发育障碍新致病基因鉴定与致病机制研究。

科研项目：

主持国家自然科学基金、北京市自然科学基金、北大医学青年科技创新培育基金等项目6项，入选北京市科协 2024-2026 年度青年人才托举工程。

代表性研究成果：

1. Yan H, Kubisiak T, Gao K, Xiao J, Wang J, Zhang Y, Wu Y, Jiang Y, Burmeister M, Wang J. The recurrent mutation in RNF220 also causes hypomyelination in China and is a CpG hot spot. Brain. 2022;145(12):e122-e124.

2. Yan H, Yang S, Hou Y, Ali S, Escobar A, Gao K, Duan R, Kubisiak T, Wang J, Zhang Y, Xiao J, Jiang Y, Zhang T, Wu Y, Burmeister M, Wang Q, Cuajungco MP, Wang J. Functional Study of TMEM163 Gene Variants Associated with Hypomyelination Leukodystrophy. Cells. 2022,11(8).

3. Yan H, Ji H, Kubisiak T, Wu Y, Xiao J, Gu Q, Yang Y, Xie H, Ji T, Gao K, Li D, Xiong H, Shi Z, Li M, Zhang Y, Duan R, Bao X, Jiang Y, Burmeister M, Wang J. Genetic analysis of 20 patients with hypomyelinating leukodystrophy by trio-based whole-exome sequencing. J Hum Genet. 2021,66(8):761-768.

4. Yan H, Helman G, Murthy SE, Ji H, Crawford J, Kubisiak T, Bent SJ, Xiao J, Taft RJ, Coombs A, Wu Y, Pop A, Li D, de Vries LS, Jiang Y, Salomons GS, van der Knaap MS, Patapoutian A, Simons C#, Burmeister M, Wang J, Wolf NI. Heterozygous Variants in the Mechanosensitive Ion Channel TMEM63A Result in Transient Hypomyelination during Infancy. Am J Hum Genet. 2019,105(5):996-1004.

5. Yan H, Shi Z, Wu Y, Xiao J, Gu Q, Yang Y, Li M, Gao K, Chen Y, Yang X, Ji H, Cao B, Duan R, Jiang Y, Wang J. Targeted next generation sequencing in 112 Chinese patients with intellectual disability/developmental delay: novel mutations and candidate gene. BMC Med Genet. 2019,20(1):80.

6. Yan H, Kubisiak T, Ji H, Xiao J, Wang J, Burmeister M. The recurrent mutation in TMEM106B also causes hypomyelinating leukodystrophy in China and is a CpG hotspot. Brain. 2018,141:e36.