近年来发展迅速的新兴亚专科领域,有专人医生和技术员队伍。目前分子病理室开展的分子病理诊断技术包括:多聚酶链式反应(PCR)、原位杂交(ISH)、荧光染色体原位杂交(FISH)、实时荧光定量PCR(Real-time PCR,ARMS、Super-ARMS)、一代测序(Sequencing),二代测序(Next Generation Sequencing)、液体活检等。这些高技术和高质量的检测技术项目均已成功运用于临床。检测项目详见下表。
检测方法 | 基因类型 | 肿瘤类型 | 标本类型 | 检测周期 |
ARMS | EGFR/ALK/ROS1/KRAS | NSCLC | 石蜡组织、细胞学 | 每周一次,出具报告需4~7个工作日 |
KRAS/NRAS/BRAF/PIK3CA | 结直肠癌、甲状腺癌等 | |||
Super-ARMS | EGFR(T790M) | 进展期狈厂颁尝颁 | 外周血 | 每周一次,出具报告需4~7个工作日 |
NGS | ALK/ROS1/RET/NTRK | NSCLC | 石蜡组织、细胞学 | 每周一次,出具报告需7~12个工作日 |
BRCA1/BRCA2 | 乳腺癌、卵巢癌、前列腺癌等 | 外周血 | ||
FISH | 础尝碍基因断裂 | NSCLC | 石蜡组织 | 每周一次,出具报告需2~5个工作日 |
惭贰罢基因扩增 | NSCLC | |||
贬贰搁2基因扩增 | 乳腺癌,胃癌 | |||
叠颁尝2/惭驰颁/叠颁尝6/颁颁狈顿1等 | 淋巴瘤 | |||
笔颁搁/测序 | KIT/PDGFRA | 胃肠间质瘤 | 石蜡组织 | 每周一次,出具报告需5-7个工作日 |
TCR/IGH | 淋巴瘤 | |||
ISH | EBV(EBER) | 淋巴瘤,鼻咽癌 | 石蜡组织 | 每周一次,出具报告需2~5个工作日 |
其他有专人负责的重要的亚专科病理学领域还包括非妇科细胞学病理诊断(各种非妇科脱落细胞学诊断、甲状腺内科疾病和肿瘤穿刺细胞学诊断、乳腺癌前哨淋巴结穿刺细胞学诊断等)、皮肤黑色素细胞肿瘤病理诊断等。