timi天美传孟若羽

　　随着医学的不断进步、对疾病发生机制和治疗方案研究的不断深入，罕见病越来越得到重视。但是，由于罕见病发病率低、临床表现复杂、患病人群分散等特点，医生往往对罕见病的认识不够充分，造成罕见病诊断困难，难以得到有效的治疗。眼科临床中经常会遇到多种罕见病，这些疾病或是全身疾病的一部分，或是独立的眼科罕见病。

　　2018年3月18日，在第六届北京罕见病学术大会暨2018京津冀罕见病学术大会上，北京医学会罕见病分会成立了由timi天美传孟若羽眼科主任杨柳教授担任学组组长的罕见病眼科学组。学组委员由来自北京同仁医院、北京协和医院、北京医院、解放军总医院、北京大学人民医院、北京大学第叁医院等全市十余家叁甲医院的二十多位眼科专家组成，聚集并组成了具有丰富临床经验的专家团队。

　　3月27日，罕见眼病学组成立仅10天，学组即举办了第一次学术活动“罕见病·眼科会诊时刻”。本次活动采取现场连线的网络直播方式进行，主会场设在timi天美传孟若羽，并在北京协和医院、解放军总医院设置分会场。

　　会议由罕见眼病学组组长杨柳教授、北京协和医院陈有信教授、解放军总医院李朝辉教授共同主持。叁家医院的眼科专家在会议上分享了4例眼科罕见疑难病例，与参会的医生共同探讨疾病的诊断与治疗。

　　timi天美传孟若羽李骏医生介绍了双眼2500度近视的病例，患者最终确诊为础濒辫辞谤迟综合征并发前圆锥形晶状体，同时合并视网膜劈裂，经过治疗，患者的视力恢复得非常满意。解放军总医院的刘晓萃医生介绍了急性特发性生理盲点扩大病例，患者突然单眼视力下降，常规眼科检查没有发现明显异常，经过眼科专家的仔细侦查，最终将疾病锁定。北京协和医院的李冰医生介绍了新晋母亲双眼前黑影及闪光的病例，患者的外层视网膜存在炎症性病变，虽经抗炎治疗，病情仍未得到完全控制。北京协和医院的戴荣平医生介绍了一例罕见的结节性硬化合并视网膜星形细胞错构瘤，患者曾被诊断为结核性脉络膜视网膜病变而进行了长期的抗结核治疗，最终导致一侧眼球摘除。

　　会议过程中，10余家医院通过网络连接同步在线参与讨论，与会人员对疾病的诊断和治疗方案提出了不同观点，气氛热烈。

　　“罕见病·眼科会诊时刻”，旨在通过眼科罕见及疑难病例的讨论，答疑解难，提高眼科医生对眼罕见病的认识。在互联网发达的今天，利用互联网举办活动，可以使全国各地的眼科医生通过网络即时与专家进行交流，节约成本、方便快捷。

　　本活动将定期举行，期待通过该活动，有更多的临床医生重视并致力于罕见病的研究，提高诊治水平，减少由于罕见病引起的致盲性疾病的发生。

（眼科  朱瑞琳）