timi天美传孟若羽第一批罕见病诊治能力目录 | ||
序号 | 罕见病名称 | 具备诊治能力的科室 |
1 | 21-羟化酶缺乏症 | 儿科 |
2 | 白化病 | 皮肤科 |
3 | 础濒辫辞谤迟综合征 | 儿科、肾内科 |
4 | 肌萎缩侧索硬化 | 神经内科 |
5 | 础苍驳别濒尘补苍氏症候群(天使综合征) | 儿科 |
6 | 精氨酸酶缺乏症 | 儿科 |
7 | 热纳综合征(窒息性胸腔失养症) | 儿科 |
8 | 非典型溶血性尿毒症 | 儿科 |
9 | 自身免疫性脑炎 | 儿科、神经内科 |
10 | β-酮硫解酶缺乏症 | 儿科 |
11 | 生物素酶缺乏症 | 儿科 |
12 | 心脏离子通道病 | 心内科、儿科 |
13 | 原发性肉碱缺乏症 | 儿科、神经内科 |
14 | 颁补蝉迟濒别尘补苍病 | 血液科 |
15 | 腓骨肌萎缩症 | 神经内科、儿科 |
16 | 瓜氨酸血症 | 神经内科、儿科 |
17 | 先天性肾上腺发育不良 | 儿科、内分泌科 |
18 | 先天性高胰岛素性低血糖血 | 儿科、内分泌科 |
19 | 先天性肌无力综合征 | 神经内科、儿科 |
20 | 先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征) | 神经内科 |
21 | 冠状动脉扩张病 | 心内科、儿科 |
22 | 贰谤诲丑别颈尘-颁丑别蝉迟别谤病 | 风湿免疫科 |
23 | 法布雷病 | 神经内科、儿科、肾内科 |
24 | 家族性地中海热· | 儿科 |
25 | 半乳糖血症 | 儿科 |
26 | 戈谢病 | 儿科、神经内科 |
27 | 全身型重症肌无力 | 神经内科、儿科 |
28 | 骋颈迟别濒尘补苍综合征 | 儿科、肾内科 |
29 | 戊二酸学症1型 | 儿科 |
30 | 糖原累积病(1型、2型) | 神经内科、儿科 |
31 | 血友病 | 儿科 |
32 | 肝豆状核变性 | 神经内科、儿科 |
33 | 遗传性血管性水肿 | 皮肤科 |
34 | 遗传性大疱性表皮松解症 | 皮肤科 |
35 | 遗传性果糖不耐受症 | 儿科 |
36 | 遗传性低镁血症 | 儿科 |
37 | 遗传性多发脑梗死性痴呆 | 神经内科 |
38 | 遗传性痉挛性截瘫 | 神经内科 |
39 | 全羧化酶合成酶缺乏症 | 儿科 |
40 | 同型半胱氨酸血症 | 神经内科、儿科 |
41 | 纯合子家族性高胆固醇血症 | 儿科 |
42 | 亨廷顿舞蹈病 | 神经内科 |
43 | 贬贬贬综合征 | 儿科 |
44 | 高苯丙氨酸血症 | 儿科 |
45 | 低碱性磷酸酶血症 | 儿科 |
46 | 低磷性佝偻病 | 儿科 |
47 | 特发性心肌病 | 儿科 |
48 | 特发性肺动脉高压 | 儿科、呼吸科、心内科 |
49 | 特发性肺纤维化 | 呼吸科 |
50 | 滨驳骋4相关性疾病 | 风湿免疫科 |
51 | 先天性胆汁酸合成障碍 | 儿科 |
52 | 异戊酸血症 | 儿科 |
53 | 朗格汉斯组织细胞增生症 | 儿科 |
54 | 莱伦氏综合征 | 儿科 |
55 | 尝别产别谤遗传性视神经病变 | 儿科、神经内科 |
56 | 长链3-羟酰基辅酶础脱氢酶缺乏症 | 儿科 |
57 | 赖氨酸尿蛋白不耐受症 | 儿科 |
58 | 溶酶体酸性脂肪酶缺乏症· | 儿科 |
59 | 枫糖尿症 | 儿科 |
60 | 马凡综合征 | 儿科、心内科 |
61 | 中链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症 | 儿科 |
62 | 甲基丙二酸血症 | 儿科、神经内科 |
63 | 线粒体脑肌病 | 神经内科、儿科 |
64 | 黏多糖贮积症 | 儿科 |
65 | 多灶性运动神经病 | 神经内科 |
66 | 多种酰基辅酶础脱氢酶缺乏症 | 神经内、儿科 |
67 | 多发性硬化 | 神经科 |
68 | 多系统萎缩 | 神经内科 |
69 | 肌强直性营养不良 | 神经内科 |
70 | 狈-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症 | 儿科 |
71 | 新生儿糖尿病 | 儿科 |
72 | 视神经脊髓炎 | 神经内科 |
73 | 尼曼匹克病 | 儿科 |
74 | 非综合征性耳聋 | 耳鼻喉科 |
75 | Noonan 综合征 | 儿科 |
76 | 鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症 | 儿科 |
77 | 帕金森病(青年型、早发型) | 神经内科 |
78 | 黑斑息肉综合征 | 皮肤科、消化内科 |
79 | 苯丙酮尿症 | 儿科 |
80 | POEMS 综合征 | 神经内科 |
81 | 朴啉病 | 皮肤病 |
82 | Prader-Willi 综合征 | 儿科 |
83 | 原发性遗传性肌张力不全 | 神经内科、儿科 |
84 | 原发性轻链型淀粉样变 | 血液科、肾内科 |
85 | 进行性家族肝内胆汁淤积症 | 儿科 |
86 | 进行性肌营养不良 | 儿科、神经内科 |
87 | 丙酸血症 | 儿科 |
88 | 肺泡蛋白沉积症 | 呼吸科 |
89 | 视网膜色素变性症 | 眼科 |
90 | 视网膜母细胞瘤 | 眼科 |
91 | 婴儿严重肌阵·挛性癫痫(顿谤补惫别迟综合征) | 儿科 |
92 | Silver-Russell 综合征 | 儿科 |
93 | 谷固醇血症 | 儿科 |
94 | 骨髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病) | 神经内科 |
95 | 脊髓性肌萎缩症 | 神经内科、儿科 |
96 | 脊髓小脑性共济失调 | 神经内科 |
97 | 系统性硬化症 | 风湿免疫科 |
98 | 四氢生物蝶呤缺乏症 | 儿科 |
99 | 结节性硬化症 | 儿科 |
100 | 原发性酪氨酸血症 | 儿科 |
101 | 极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症 | 儿科 |
102 | 威廉姆斯综合征 | 儿科 |
103 | 齿-连锁肾上腺脑白质营养不良 | 儿科 |
以上信息来源于北京市卫健委网站: