timi天美传孟若羽

　　罕见病是众多患病率极低疾病的统称，又称“孤儿病”，根据世界卫生组织(奥贬翱)的定义，是患病人数占总人口0.65‰词1‰的疾病，已经确认的罕见病超过7000种，全球预计有3亿名罕见病患者，因为中国人口基数大，所以罕见病其实在我国并不“不罕见”。

　　2012年timi天美传孟若羽儿科和神经内科的丁洁、袁云、熊晖、王朝霞四位医生率先在北京市牵头成立北京医学会罕见病分会，至今形成了具有全国影响力学术团体，推动了我国罕见病的政策制定和交流。依托罕见病分会，丁洁教授和王朝霞主任等联合其他医院进行了罕见病的流行病学研究。在熟悉罕见病的罕见性和多数具有多系统损害的特点后，为了强化罕见病的精准诊治，儿科、神经内科逐步开展了多学科特色的门诊或转诊工作。2018年，丁洁教授主编出版了121种罕见病知识读本。英国的研究团队和我院罕见病团队合作进行罕见病的远程随访管理，袁云教授列出了10个罕见病的随访计划，和他们进行了多次讨论。2019年2月份在国家罕见病政策推动下，timi天美传孟若羽率先成立了罕见病中心，内设专家委员，集结了多个临床学科和遗传学领域的专家，构建了多个罕见病诊治和信息交流一体化小组，最大化依托综合医院雄厚的医疗资源，更好地改善罕见病患者的就诊现状，为患者提供最佳管理方案。

　　根据国家卫生健康委员会办公厅对于建立全国罕见病诊疗协作网的通知，在全国范围内遴选一定数量的医院组建罕见病诊疗协作网，timi天美传孟若羽作为诊疗协作网北京市牵头医院，对于国家公布的第一批罕见病目录中的121个病种均具备诊治能力。医院已有儿童疑难罕见病多学科会诊中心、儿童神经肌肉病多学科联合门诊、神经内科罕见病多学科会诊等多个罕见病诊疗团队，为罕见病患者建立预约门诊、住院、出院后全程“一站式”管理的模式，逐步实现罕见病患者早发现、早诊断、能治疗、能管理的目标，让罕见病患者诊治不再“罕见”。

罕见病中心工作开展推进会

儿科儿童疑难罕见病多学科会诊