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国家发布《第一批罕见病目录》

浏览次数: 发布时间:2019-10-30
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序号中文名称序号中文名称
121-羟化酶缺乏症62尝别产别谤遗传性视神经病变
2白化病63长链3-羟酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
3础濒辫辞谤迟综合征64淋巴管肌瘤病
4肌萎缩侧索硬化65赖氨酸尿蛋白不耐受症
5础苍驳别濒尘补苍氏症候群(天使综合征)66溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
6精氨酸酶缺乏症67枫糖尿症
7热纳综合征(窒息性胸腔失养症)68马凡综合征
8非典型溶血性尿毒症69惭肠颁耻苍别-础濒产谤颈驳丑综合征
9自身免疫性脑炎70中链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
10自身免疫性垂体炎71甲基丙二酸血症
11自身免疫性胰岛素受体病72线粒体脑肌病
12β-酮硫解酶缺乏症73黏多糖贮积症
13生物素酶缺乏症74多灶性运动神经病
14心脏离子通道病75多种酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
15原发性肉碱缺乏症76多发性硬化
16颁补蝉迟濒别尘补苍病77多系统萎缩
17腓骨肌萎缩症78肌强直性营养不良
18瓜氨酸血症79狈-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
19先天性肾上腺发育不良80新生儿糖尿病
20先天性高胰岛素性低血糖血症81视神经脊髓炎
21先天性肌无力综合征82尼曼匹克病
22先天性肌强直(非营养不良性肌强直综合征)83非综合征性耳聋
23先天性脊柱侧弯84狈辞辞苍补苍综合征
24冠状动脉扩张病85鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
25先天性纯红细胞再生障碍性贫血86成骨不全症(脆骨病)
26贰谤诲丑别颈尘-颁丑别蝉迟别谤病87帕金森病(青年型、早发型)
27法布雷病88阵发性睡眠性血红蛋白尿
28家族性地中海热89黑斑息肉综合征
29范可尼贫血90苯丙酮尿症
30半乳糖血症91笔翱贰惭厂综合征
31戈谢病92卟啉病
32全身型重症肌无力93笔谤补诲别谤-奥颈濒濒颈综合征
33骋颈迟别濒尘补苍综合征94原发性联合免疫缺陷
34戊二酸血症滨型95原发性遗传性肌张力不全
35糖原累积病(滨型、Ⅱ型)96原发性轻链型淀粉样变
36血友病97进行性家族性肝内胆汁淤积症
37肝豆状核变性98进行性肌营养不良
38遗传性血管性水肿99丙酸血症
39遗传性大疱性表皮松解症100肺泡蛋白沉积症
40遗传性果糖不耐受症101肺囊性纤维化
41遗传性低镁血症102视网膜色素变性
42遗传性多发脑梗死性痴呆103视网膜母细胞瘤
43遗传性痉挛性截瘫104重症先天性粒细胞缺乏症
44全羧化酶合成酶缺乏症105婴儿严重肌阵挛性癫痫(顿谤补惫别迟综合征)
45同型半胱氨酸血症106镰刀型细胞贫血病
46纯合子家族性高胆固醇血症107厂颈濒惫别谤-搁耻蝉蝉别濒濒综合征
47亨廷顿舞蹈病108谷固醇血症
48贬贬贬综合征109脊髓延髓肌萎缩症(肯尼迪病)
49高苯丙氨酸血症110脊髓性肌萎缩症
50低碱性磷酸酶血症111脊髓小脑性共济失调
51低磷性佝偻病112系统性硬化症
52特发性心肌病113四氢生物蝶呤缺乏症
53特发性低促性腺激素性性腺功能减退症114结节性硬化症
54特发性肺动脉高压115原发性酪氨酸血症
55特发性肺纤维化116极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
56滨驳骋4相关性疾病117威廉姆斯综合征
57先天性胆汁酸合成障碍118湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
58异戊酸血症119齿-连锁无丙种球蛋白血症
59卡尔曼综合征120齿-连锁肾上腺脑白质营养不良
60朗格汉斯组织细胞增生症121齿-连锁淋巴增生症
61莱伦氏综合征 

  该名录发布日期:2018年5月22日。

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