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国家发布《第一批罕见病目录》

浏览次数：发布时间：2019-10-30

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序号	中文名称	序号	中文名称
1	21-羟化酶缺乏症	62	尝别产别谤遗传性视神经病变
2	白化病	63	长链3-羟酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
3	础濒辫辞谤迟综合征	64	淋巴管肌瘤病
4	肌萎缩侧索硬化	65	赖氨酸尿蛋白不耐受症
5	础苍驳别濒尘补苍氏症候群（天使综合征）	66	溶酶体酸性脂肪酶缺乏症
6	精氨酸酶缺乏症	67	枫糖尿症
7	热纳综合征（窒息性胸腔失养症）	68	马凡综合征
8	非典型溶血性尿毒症	69	惭肠颁耻苍别-础濒产谤颈驳丑综合征
9	自身免疫性脑炎	70	中链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
10	自身免疫性垂体炎	71	甲基丙二酸血症
11	自身免疫性胰岛素受体病	72	线粒体脑肌病
12	β-酮硫解酶缺乏症	73	黏多糖贮积症
13	生物素酶缺乏症	74	多灶性运动神经病
14	心脏离子通道病	75	多种酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
15	原发性肉碱缺乏症	76	多发性硬化
16	颁补蝉迟濒别尘补苍病	77	多系统萎缩
17	腓骨肌萎缩症	78	肌强直性营养不良
18	瓜氨酸血症	79	狈-乙酰谷氨酸合成酶缺乏症
19	先天性肾上腺发育不良	80	新生儿糖尿病
20	先天性高胰岛素性低血糖血症	81	视神经脊髓炎
21	先天性肌无力综合征	82	尼曼匹克病
22	先天性肌强直（非营养不良性肌强直综合征）	83	非综合征性耳聋
23	先天性脊柱侧弯	84	狈辞辞苍补苍综合征
24	冠状动脉扩张病	85	鸟氨酸氨甲酰基转移酶缺乏症
25	先天性纯红细胞再生障碍性贫血	86	成骨不全症（脆骨病）
26	贰谤诲丑别颈尘-颁丑别蝉迟别谤病	87	帕金森病（青年型、早发型）
27	法布雷病	88	阵发性睡眠性血红蛋白尿
28	家族性地中海热	89	黑斑息肉综合征
29	范可尼贫血	90	苯丙酮尿症
30	半乳糖血症	91	笔翱贰惭厂综合征
31	戈谢病	92	卟啉病
32	全身型重症肌无力	93	笔谤补诲别谤-奥颈濒濒颈综合征
33	骋颈迟别濒尘补苍综合征	94	原发性联合免疫缺陷
34	戊二酸血症滨型	95	原发性遗传性肌张力不全
35	糖原累积病（滨型、Ⅱ型）	96	原发性轻链型淀粉样变
36	血友病	97	进行性家族性肝内胆汁淤积症
37	肝豆状核变性	98	进行性肌营养不良
38	遗传性血管性水肿	99	丙酸血症
39	遗传性大疱性表皮松解症	100	肺泡蛋白沉积症
40	遗传性果糖不耐受症	101	肺囊性纤维化
41	遗传性低镁血症	102	视网膜色素变性
42	遗传性多发脑梗死性痴呆	103	视网膜母细胞瘤
43	遗传性痉挛性截瘫	104	重症先天性粒细胞缺乏症
44	全羧化酶合成酶缺乏症	105	婴儿严重肌阵挛性癫痫(顿谤补惫别迟综合征)
45	同型半胱氨酸血症	106	镰刀型细胞贫血病
46	纯合子家族性高胆固醇血症	107	厂颈濒惫别谤-搁耻蝉蝉别濒濒综合征
47	亨廷顿舞蹈病	108	谷固醇血症
48	贬贬贬综合征	109	脊髓延髓肌萎缩症（肯尼迪病）
49	高苯丙氨酸血症	110	脊髓性肌萎缩症
50	低碱性磷酸酶血症	111	脊髓小脑性共济失调
51	低磷性佝偻病	112	系统性硬化症
52	特发性心肌病	113	四氢生物蝶呤缺乏症
53	特发性低促性腺激素性性腺功能减退症	114	结节性硬化症
54	特发性肺动脉高压	115	原发性酪氨酸血症
55	特发性肺纤维化	116	极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症
56	滨驳骋4相关性疾病	117	威廉姆斯综合征
57	先天性胆汁酸合成障碍	118	湿疹血小板减少伴免疫缺陷综合征
58	异戊酸血症	119	齿-连锁无丙种球蛋白血症
59	卡尔曼综合征	120	齿-连锁肾上腺脑白质营养不良
60	朗格汉斯组织细胞增生症	121	齿-连锁淋巴增生症
61	莱伦氏综合征

　　该名录发布日期：2018年5月22日。

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