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　　在第二个国际脊髓性肌萎缩症（厂惭础）关爱日活动期间，由我院罕见病中心、北京医学会罕见病分会、美儿厂惭础关爱中心共同主办的脊髓性肌萎缩症专题研讨会于8月9日在北京顺利召开。本次会议特别邀请到香港玛丽医院厂惭础多学科管理专家团队参加研讨，与会人员包括国内知名专家、科研人员、医务工作者、厂惭础患者和患者家庭、制药公司，以及新闻媒体等150余位。

　　开幕式上，我院院长刘新民教授、儿科丁洁教授、儿科姜玉武教授，以及美儿厂惭础关爱中心主任马斌先生分别致辞。

　　刘新民院长对远道而来的香港大学玛丽医院专家团队和出席会议的各位同道、病友及新闻媒体表示诚挚的问候和热烈的欢迎，同时也向一直关心支持北大医院罕见病中心建设发展的兄弟单位及社会各界表示感谢。

　　丁洁教授代表北京医学会罕见病分会对此次研讨会的召开表示热烈的祝贺，并对与会各界对厂惭础的政策推动、药物可及性及临床研究等所做的工作表示肯定。

　　儿科主任姜玉武教授代表我院儿科对各位前来参会的领导、专家和同道表示热烈的欢迎和衷心的感谢，并表示将再接再厉，带领大家继续努力。

　　马斌先生介绍了国际厂惭础关爱日的由来，看到全国越来越多的专家和团队开始关注厂惭础，感到由衷欣慰。据介绍，美儿厂惭础关爱中心成立了基金，专门用于支持国内基层医生培训及青年医生开展相关研究。

　　研讨会由我院儿科副主任熊晖教授主持，解放军总医院神经内科沉定国及邹丽萍、首都儿科研究所遗传研究室宋昉及神经内科彭晓音、呼吸内科曹玲、中山大学附属第一医院神经内科张成、上海复旦大学附属儿科医院李西华、北京儿童医院吕俊兰、华西第二医院罗蓉、浙江大学附属儿童医院李海峰、重庆医科大学附属儿童医院洪思琦、湘雅医院吴丽文、深圳市儿童医院韩春锡等在国内厂惭础诊治领域做出贡献的资深专家学者参加了研讨。我院神经内科常务副主任王朝霞教授、呼吸和危重症医学科副主任阙呈立教授、康复医学科黄真教授等参会并主持讲座及讨论。

　　近年来，以厂惭础为代表的遗传病的诊治迎来了质的飞跃，二代测序、人工智能、基因治疗，很多过去想象不到的诊疗新技术，现在都得以实现，但是，最根本的还是在于对患者的长期标准化照护。香港大学玛丽医院陈凯珊教授团队对厂惭础等神经肌肉病的标准化照护有着丰富的经验和周密的管理，本次会议围绕厂惭础的标准化照护、呼吸支持、康复训练等进行研讨，内容丰富，形式多样，并针对诺西那生治疗的具体实施及相关问题进行介绍，同时邀请美儿厂惭础关爱中心病友及家长针对患者的需求与专家们进行面对面交流。在各位专家的精彩讲座结束后，由香港专家、我院团队与患者组成工作坊，给大家现场演示了如何进行呼吸功能训练和使用咳痰机、家用便携式无创呼吸机以及常见问题处理。

　　最后，解放军总医院神经内科沉定国教授作了总结。他肯定了本次研讨会的重要意义，认为实用性和可操作性强，丰富了现有的诊疗经验，支撑了未来的合作架构。同时沉教授勉励大家合作与共享，期待做出更大成绩。

　　本次专病研讨会采取医患同台，共同面对疾病，以某一个疾病的多学科管理进行研讨，是一种尝试，但是对于遗传病、罕见病来说，是一种模式，形式新颖，有针对诊治现状、药物可及性、标准化照护的讨论，也有特别针对厂惭础患儿需要关注的焦点的工作坊，对厂惭础患者具有重要指导意义，也对其他遗传病、罕见病的诊疗和管理具有重大借鉴意义，很多疾病的管理都可以借鉴。大会得到与会各界的一致认可，相信在社会各界的共同努力下，国内厂惭础的诊疗水平一定能够更快更好地发展，在多学科合作及国内外交流方面形成良好的模式。

（儿科  范燕彬）