timi天美传孟若羽

　　时间悄悄游走，日历轻轻翻过，我院儿童神经肌肉病多学科联合门诊从2016年10月13日开设以来，已经满3岁了。这个3岁的团队帮助了一个又一个病患，创造了一个又一个奇迹，期间不乏励志感人的瞬间！

近期，该团队又救治了一例因病痛折磨而致严重脊柱畸形的姑娘小彤（化名），克服了重重风险为她做了矫正手术。度过术后危险期后，团队专家们再次来到病房为她会诊，鼓励着小彤“试一试。”小彤坚强地站立了起来，探出步伐向前走，笑着向医护们致谢。当看到这一幕时，所有的专家都特别高兴。这样的身影，是神经肌肉病多学科团队最愿意珍藏的3周年礼物！

风险重重，谨慎施治，只为顺利康复的希望

　　小彤今年21岁，确诊为尝惭狈础突变所致的贰尘别谤测-顿谤别颈蹿耻蝉蝉肌营养不良，有重度脊柱侧弯和前凸畸形，肩胸部向左侧弯曲，而且从侧面看应该为“厂”型的脊柱变形为“颁”型。为此她前来我院儿童神经肌肉病联合门诊寻求帮助，强烈要求进行脊柱矫形手术。然而，要满足小彤康复的希望却不容易，因为小彤除了有严重的脊柱畸形外，还有心律失常和极重度肺功能不全，做手术风险巨大。

　　专家团队评估了小彤的病情，为避免病情进展，减轻痛苦，在重重困难下，骨科主任李淳德教授决定为她实施脊柱矫形手术。术前，全院组织多学科专家联合会诊及评估，充分肯定手术治疗的必要性，全面分析了围术期、术中风险，心血管内科吴林教授和麻醉科胡晓副主任医师从心脏并发症、麻醉插管、杜绝恶性高热、术后拔管、术后护理等各个方面给出了中肯的应对建议。在麻醉科、儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、重症医学科的保驾护航下，李淳德教授团队历经8个多小时，顺利平稳地完成了手术。

　　专家们的谨慎考虑是对的，虽然尽到了最大努力，做完手术后，由于出血较多，小彤术后的苏醒时间延长了，这让整个团队都跟着揪心。所幸有惊无险，在呼吸和危重症医学科专家密切监护下，小彤终于渐渐苏醒，手术成功了！醒来的小彤给大家带来了很多好消息：病情平稳了、呼吸支持的参数下调了、可以开始康复了、训练的状态更积极了、能站立了、可以独立走动了！现在，团队对小彤的关注从手术转到了康复训练上，小彤也认真配合，每一天康复训练都有进步，多学科专家每次的术后会诊都会鼓励她，“真不错，加油！”——在医患信任和专家团体的精诚合作下，大家再次创造了生命的奇迹！

叁年精进，多方合作，不忘助患前行的初心

　　小彤患有的神经肌肉病是一大类疾病的统称，很多是由于基因突变导致的遗传病，然而目前大多数缺乏有效的根治方法。受疾病影响，很多人在少儿时期发病，在青春活力的年纪不能像其他小朋友一样奔跑嬉戏，甚至不能站立或者坐起来。这些疾病除了累及神经肌肉外，呼吸和心脏也可能同时受累，还会出现继发性的骨关节变形，而脊柱畸形又会加重呼吸问题，最终因呼吸或心脏的功能衰竭导致死亡。因此，早期进行有效、规范的康复训练、营养支持以及呼吸、心脏和脊柱关节的管理至关重要，以延缓病情进展，提高生活质量。

　　虽然神经肌肉病致残致死率高，但是很多孩子智力正常，甚至超常。他们有着天使般的笑容，有着乐观积极向上的心态，有着对生活的热爱和渴望。如果给这些孩子心理与生理上的支持、可及的教育和规范的医疗，即便坐在轮椅上戴着呼吸机，他们仍然可以学习、工作，有自己的爱好，同样可以活的很精彩。

　　为了更有效的帮助这些孩子和家庭，3年前，我院开设了儿童神经肌肉病多学科联合门诊（惭顿罢），目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授及相关科室成员等组成的专家团队，强强联合，高效地对治疗方案进行沟通和讨论，旨在提供一站式规范化诊疗服务，免去家长和患儿在各科室间来回奔波的辛苦。

　　开诊3年来，团队创造了一个又一个奇迹，更有妇产科、心血管内科、麻醉科对病例的个性化诊疗提供了极大助力，香港玛丽医院多学科团队的到来也丰富了团队的诊疗经验。截止11月，惭顿罢接诊了119例患者，其中脊髓性肌萎缩症63例，各种早发肌营养不良32例，先天性肌营养不良17例，先天性肌病7例及多发关节挛缩、其他肌病等。所有患者均进行了临床分析，肌力、运动功能、关节挛缩、脊柱侧弯程度的评估，并进行了康复指导。可配合检查的患者（74例）均进行了肺功能检查，58例进行了夜间多导睡眠监测，13例进行了骨科手术。评估每名患者的就诊时间约为45分钟，各位专家能有充分的时间给患者家庭进行答疑解惑。患者就诊时轻松愉悦，与医生们更好地互动和沟通，家长们也对便捷的就诊流程和良好的就医体验表示满意，并给予了高度评价。

　　北大医院儿童神经肌肉病联合门诊自创立以来，一直不忘帮助病患的初心，叁年来的实践证明了采取多学科会诊和管理模式是正确的、高效的，极大地提高了罕见病的诊治水平，惠及了广大患者和家庭，为推动罕见病事业的发展提供了宝贵经验。很多前来求诊的患者和家庭经过多学科会诊和管理，重燃对生活的希望。疾病诊治虽有挑战，他们在医生的帮助下仍努力向前的身影也极大的感染着、激励着团队。让我们医患携手，共同努力，向着“健康中国2030”并肩前行！

（儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科）