timi天美传孟若羽

　　2019年12月14日～15日，由中国红十字基金会、中国初级保健基金会和timi天美传孟若羽联合主办，全国10省市（北京、上海、山东、浙江、广东、河北、天津、湖南、江苏以及黑龙江）医学会罕见病分会共同协办的第一期全国罕见病医师培训班在京举办，来自全国22省市52家罕见病中心医院的118名多个学科的临床医生参加了本次培训班。

　　罕见疾病又称“孤儿病”，是一组发病率低于总人口的1‰的疾病，由于其罕见性，罕见病在各级医院常常被误诊、误治。近年来，在党和政府的关心下，在社会各方的不懈努力下，罕见病相关工作已经有了非常显着的进步。全国政协委员、北京医学会罕见病分会主任委员、我院儿科丁洁教授倡导开展面向各级医务工作者的培训，提高医务工作者对罕见病的认知及诊疗水平，让广大医务工作者在接触罕见病患者时能够尽快做出合理的判断和转诊，并牵头组织了第一期全国罕见病培训班，邀请来自全国多省市罕见病领域的着名专家进行授课。

　　本次培训班对于推进罕见病事业的发展有着重要意义。开班仪式上，丁洁教授、中国初级保健基金会副理事长胡宁宁、中国红十字基金会理事长郭长江分别致辞，并在启动仪式上共同为“中国红十字基金会罕见病关爱行动”医师培训中心揭牌。丁洁教授在致辞中再次强调了医师培训的意义，指出，“罕见病之所以称为疑难病，其主要原因是罕见病专家的匮乏，我们希望通过连续不断的医师培训，能够让更多的医务工作者增加对罕见病的认知度，遇到疑难病例能多一份思考，作出明确诊断或推荐到什么样的医院、科室或专家团队，能够使罕见病患者尽快地获得准确的诊断和相应的治疗。”

　　此次培训班得到国内10省市罕见病分会的倾力支持。北京医学会罕见病分会副主任委员王琳教授和山东省罕见病分会主任委员韩金祥教授主持了开幕式和授牌仪式；此外还有其它省市罕见病分会的主任委员/副主任委员李定国、张碧丽、张松筠、张爱华等专家教授主持了各阶段的培训课程。

　　培训班授课专家均是来自罕见病研究领域的国内着名教授，在罕见病领域有丰富的临床诊疗经验。各位专家都作了深入浅出的讲解，传授多年的临床经验，希望提高培训学员对罕见病的诊疗水平。

　　第一期罕见病医师培训班以国家《第一批罕见病目录》中的121种疾病为基础，遴选已在国内正式发表专家共识或诊疗指南的11种罕见病为培训内容。我院儿科丁洁教授、杨艳玲教授、熊晖教授、神经内科袁云教授、北京协和医院崔丽英教授、韩冰教授、邱正庆教授、上海新华医院顾学范教授、广州妇女儿童医疗中心刘丽教授、浙江大学附属儿童医院邹朝春教授、中国人民解放军总医院孟岩教授，分别对础濒辫辞谤迟综合征、原发性肉碱缺乏症、脊髓性肌萎缩症、全身型重症肌无力、肌萎缩侧索硬化、阵发性睡眠性血红蛋白尿、肝豆状核变性、21-羟化酶缺乏症、戈谢病、家族性高胆固醇血症以及黏多糖贮积症等罕见病进行培训。由于不同的疾病可以出现在各个科室，来自不同学科的罕见病学员需要认识这些不同学科的罕见病，各位授课专家在介绍中重点阐述了临床表现特点、关键的辅助检查，也推荐了多学科管理方案以及核心治疗原则，以利于建立基于全科医学的分层管理模式。

　　目前，我国在常见病、多发病领域逐渐建立及完善了防治和分级诊疗等相关政策，罕见病的诊疗也在逐步建立分级诊疗和全国协作网。随着罕见病协作网的成立，各省市都有相应的罕见病诊疗协作网医院，全国各地的罕见病患者有望在各省的罕见病协作医院得到最佳的诊疗，不用远走他乡，奔赴北京、上海等中心城市求医。

　　参加此次培训班的学员是全国各省市罕见病协作医院的医师，本期培训得到了他们的高度评价，一致认为对于规范罕见病临床诊治、提高临床医生对于罕见病的认知度、降低误诊漏诊率、提高管理水平等方面具有重要意义。据了解，后续仍将继续举办罕见病培训班，分批对更多的罕见病进行介绍。

　　近几年，随着酶替代治疗、基因治疗等医疗技术的发展，部分罕见病患者在经过规范诊断和治疗后，可以回归家庭和社会，正常生活。从事罕见病诊治的专家们相信，通过对协作医院从事罕见病诊疗医生的培训，不断提高各协作医院的诊疗水平，罕见病有望减少漏诊及误诊；更希望医学事业的不断发展，使得可以实现早期识别、准确诊断、规范治疗的罕见病种类进一步增多。携手共进，奋进不止，在推进健康中国的道路上，罕见病医务工作者将继续努力！

（儿科、神经内科）