timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　临床表现为嗜睡和脑病，出现易激惹、喂养困难、嗜睡、四肢发软、癫痫发作等。

　　2. 什么是中链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症?

　　中链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症是线粒体脂肪酸氧化障碍中较为常见的一类，由ACADM基因编码的酶缺乏引起的代谢障碍疾病，如未及时发现并治疗，则死亡率较高。疾病控制良好时，可与正常人一样生活。

　　3. 怎样确诊?

　　实验室检查表现为低血糖但无酮症、肝功能损伤、高氨血症及代谢性酸中毒。患者血中酰肉碱谱系中颁6-，颁8-，颁10-等增加，尿中丙酰甘氨酸、硬脂酸甘氨酸及己酰甘氨酸增加。新生儿筛查或高危筛查，可在无症状时期或疾病早期确诊。通过患者及其父母基因分析，可以做到基因诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　需注意饮食治疗，避免饥饿，在孩子感冒、发烧时保证摄入足量。需要终生采用高碳水化合物低脂饮食，同时避免采用含中链甘油叁酯的食用油烹饪食物。饮食治疗需终身坚持，规律检测氨基酸水平，并积极治疗临床发现的代谢失代偿。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

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　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。