timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　生物素酶缺乏症患者轻重急缓不同，可在各个年龄段发病，完全性生物素酶缺乏症常在新生儿期或婴儿期发病，表现为喂养困难、发育迟缓、癫痫发作、嗜睡、呼吸困难。部分性生物素酶缺乏症在幼儿至成年发病，表现为四肢无力、智力落后、走路不稳、视力和听力下降等。

　　2. 什么是生物素酶缺乏症?

　　生物素是一种辅酶，参与多种氨基酸、脂肪、糖和蛋白质的代谢。生物素酶缺乏症是生物素酶基因突变导致的一种常染色体隐性遗传的罕见遗传代谢病，体内生物素缺乏，导致多种物质代谢紊乱，出现脑、皮肤、黏膜、免疫系统等多组织损害。

　　3. 怎样确诊?

　　生物素酶缺乏症可以通过血液、尿液代谢物及基因分析确诊。患者血液生物素浓度及生物素酶活性降低。通过患者及其父母基因分析，可以做到基因诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　日常饮食中需避免食用生鸡蛋清，不必限制蛋白及脂肪，在疾病控制良好的状态下正常生活。生物素治疗起效快，多数患儿在治疗数天或一周左右症状明显改善，生化指标转为正常化。康复训练中需要注意避免疲劳及交叉感染，以免诱发代谢危象。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

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