timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　多于新生儿期起病，以反复呕吐、腹泻、腹胀等胃肠道症状为首发症状，伴肝脾大和生长发育障碍;神经系统受累表现为活动少、腱反射亢进、踝阵挛和角弓反张。肝脾肿大进行性加重甚至肝衰竭，数月内出现转氨酶、胆红素升高，低蛋白血症，凝血异常等。肾上腺增大伴钙化导致肾上腺皮质功能不全。典型患者如未及时进行造血干细胞移植，存活期一般不超过1年，平均死亡年龄3.7月龄。进行造血干细胞或肝移植，平均存活期延长至8.6月龄。胆固醇酯贮积病患者表现不具有特异性，可表现为黄色瘤、肝酶升高、高脂血症、腹泻和体重减轻等。多数患者有肝病表现，晚期会出现肝衰竭及继发于肝硬化的肝细胞癌。严重者出现肾上腺增大伴钙化。

　　2. 什么是溶酶体酸性脂肪酶缺乏症?

　　溶酶体酸性脂肪酶缺乏症是由于尝滨笔础基因突变使溶酶体酸性脂肪酶缺乏，导致胆固醇酯和叁酰甘油在肝、脾、肾上腺及心血管系统等组织贮积，为罕见的常染色体隐性遗传病。根据发病年龄和临床表现，分为婴儿期起病和儿童及成人期起病的胆固醇酯贮积病。

　　3. 怎样确诊?

　　进行血生化、尝础尝酶活性检测、肝活检和基因检测。诊断应根据临床表现、实验室检查和尝滨笔础基因检测综合判断。

　　4. 怎么治疗?

　　治疗包括病因治疗和对症治疗。病因治疗包括造血干细胞移植和酶替代治疗。对症支持治疗包括低脂饮食、胃肠外营养、糖皮质激素和盐皮质激素替代等。由于酶缺乏程度不同，患者预后差异明显。患者及其家庭成员应进行遗传咨询，对高风险胎儿进行产前诊断。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“timi天美传孟若羽服务号” 微信公众号。

　　(2)支付宝生活号关注“timi天美传孟若羽”。

　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。