timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　通常在患儿3岁时症状明显，最常见的表现是四肢肌肉发僵。其他表现为生长发育落后、运动倒退，曾经会的运动能力倒退，伴随惊厥、痉挛性瘫痪、共济失调。个别患者在进食高蛋白和应激状态出现血氨和肝酶升高，导致急性发病的呕吐、嗜睡、烦躁或昏迷。也有患者活动的姿势异常。常出现进行性脑萎缩，以小脑萎缩尤为显着。

　　2. 什么是精氨酸酶缺乏症?

　　精氨酸酶缺乏症是精氨酸酶基因突变导致的一种先天性尿素循环障碍性疾病，在新生儿至学龄期发病，主要导致进行性脑损害及肝损害。

　　3. 怎样确诊?

　　对典型临床特征或具有提示性家族史的患者，应该测定血氨水平。如果血氨水平高，进一步需要测血液精氨酸以及进行基因分析，患者及其父母的血液精氨酸酶基因存在致病突变，则可以确诊。

　　4. 怎么治疗?

　　可以通过饮食及药物治疗控制疾病发展，限制天然蛋白质摄入，给予低精氨酸、高脂肪、高碳水化合物饮食。药物包括瓜氨酸、苯甲酸钠或苯丁酸钠，出现不同症状需要对症治疗。肝移植是阻止疾病进展的有效方法。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

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