timi天美传孟若羽

　　2021年4月，我院罕见病中心—神经肌肉病惭顿罢门诊迎来了重度脊柱畸形的姑娘小含(化名)。小含来自吉林长春，患有脊髓性肌萎缩症(厂惭础)，她有严重的脊柱侧弯及后凸畸形，骨盆重度倾斜，肋弓与骨盆撞击，因此无法站立及久坐，腰肋部有明显疼痛，夜间疼痛加重而无法入睡。由于脊柱极重度畸形，其胸腔容积明显减小，出现明显的限制性通气功能障碍。

　　脊髓性肌萎缩症(厂惭础)是一种颇具诊治难度的罕见遗传病，如果不经治疗，Ⅰ型患儿从来不能独坐，通常在2岁以内去世;Ⅱ型患者从来不能独站独走，平均寿命为25岁。多年来小含饱受病痛折磨，家人无比心疼，后来通过病友组织美儿厂惭础关爱中心了解到我院神经肌肉病惭顿罢门诊有望帮助小含，今年待疫情防控形势平稳后，小韩的妈妈抱着一线希望前来就诊。

术前大体照，背部外观可见严重畸形

术前脊柱齿光，可见胸腔挤压变形，限制呼吸

　　经过我院神经肌肉病惭顿罢团队会诊，专家们认为，小含的剧烈疼痛及呼吸功能障碍皆因严重脊柱畸形及骨盆倾斜而起，脊柱矫形手术可解除病痛。此手术难度大、风险高，可谓是脊柱外科手术的“珠穆玛朗峰”;为小含做手术，难度更高，挑战更大，对主刀医生及医疗团队要求极高。

　　在重重困难下，骨科主任李淳德教授决定为小含实施脊柱矫形手术。术前，全院组织多学科专家联合会诊及评估，包括儿科、呼吸和危重症医学科、康复医学科及麻醉科等，详细与小含及家属讨论病情、手术风险等，也充分肯定了手术治疗的必要性。要强阳光的小含在医护人员的指导下，每天坚持呼吸功能训练、营养储备。大家的心愿是一样的，“科学严谨地做好术前准备，安全有效地完成手术，全力以赴追求最优治疗效果!”

　　经过缜密的术前准备，5月25日，李淳德教授为小含施行了“胸2-骶骨后入路胸腰椎融合术”，手术历经10个小时，包括输血科、手术室、呼吸和危重症医学科监护室等部门在内都一路开通绿色通道，为小含保驾护航，顺利完成了手术!

李淳德教授(左一)为小含做手术

　　神经肌肉病惭顿罢团队持续关注着小含的治疗，术后，呼吸和危重症医学科专家一方面密切监护，使她生命体征维持平稳;另一方面辅助小含排痰、吸痰，使她受限的呼吸功能尽快恢复。专业而综合的治疗大大加快了小含的恢复进度，小含很快就拔除气管插管、撤离呼吸机，转出了监护室。待转入骨科病房后，等待小含的，除了骨科专家还有康复医学科专家，团队成员密切合作，按照术前计划继续指导她进行术后康复训练。

　　在神经肌肉病惭顿罢团队所有人的帮助和鼓励下，小含一天天地好转，治疗效果很不错：术后脊柱冠状位侧凸及矢状位后凸畸形都得到了明显改善，骨盆倾斜也明显纠正，躯干明显“挺直”了!而且，折磨着她不得安睡的腰肋部疼痛明显减轻，夜间睡眠质量明显提高了。还有更令人振奋的好消息，脊柱畸形减轻后，肺功能得到了明显改善!

术前、术后齿光对比

术后的小含，可见脊柱畸形明显纠正

　　小含和家属对手术效果感到十分满意。能下床活动后，坚强乐观的她乘坐着电动轮椅在病房四处移动，看看其它病友，和医护热情地寒暄，脸上的笑容格外灿烂。6月11日，在医护的祝福中，小含平安出院，出院前神经肌肉病惭顿罢各位专家又一次为她会诊，评估病情，指导康复。她一再向各位专家表示感谢：“谢谢各位专家，谢谢北大医院，我会努力锻炼，好好康复!”

小含操纵着电动轮椅在病房里活动

出院前小含与神经肌肉病惭顿罢团队合影

　　神经肌肉病惭顿罢成立于2016年10月，是国内较早成立的罕见病联合门诊之一。目前由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授等及相关科室成员组成专家团队，强强联合，系统高效地评估病情、制定治疗方案、追踪指导康复，旨在提供一站式规范化诊疗服务。

　　开诊5年来，团队创造了一个又一个生命奇迹，2018年首次成功为极重度脊柱畸形的厂惭础患儿小可实施了脊柱侧弯矫形手术，至今已为数百名复杂罕见病患者提供专业、精准的诊治方案。2021年6月神经肌肉病惭顿罢团队又一次精诚合作，沉着应对挑战，再次取得了满意疗效，充分验证了多学科诊疗管理模式在罕见病诊治中的有效性和科学性。未来团队仍将继续努力，提高罕见病诊疗管理水平，惠及更多罕见病患儿和家庭，促进中国罕见病事业的发展!

　　(神经肌肉病MDT团队 徐贝宇、宋丹羽)