timi天美传孟若羽

　　为提高临床医师对遗传性脑小血管疾病的认识，我院神经内科国家重点研发计划课题《脑小血管病的遗传性和获得性的诊断和治疗指南》课题组于6月26日上午召开了《遗传性脑小血管病的临床工作建议》专家讨论会，进一步形成了专家共识。

　　遗传性脑小血管疾病是由单基因突变导致脑小血管损害而出现以腔隙性脑梗死、脑白质病变、脑微出血和血管周围间隙扩大为主要病理/影像改变的一组疾病综合征。由于其罕见性，如何诊治该类疾病是全球神经内科医师的工作难点之一。我国因人口众多，该疾病的发病并不罕见;近年来随着基因检查的开展，我国学者对这类疾病进行了较多报道，积累了丰富的诊断和治疗经验，也形成了开展系统性工作的团队。

　　《遗传性脑小血管病的临床工作建议》由我院神经内科常务副主任王朝霞和南昌大学洪道俊联合执笔，在阅读大量国内外文献的基础上形成了初稿，为了补充完善，课题组召开了第一轮专家讨论会，采用线下、线上同时进行，邀请全国各地业内专家对初稿进行讨论。

　　本次讨论会得到了北京医学会罕见病分会的支持，针对与单基因遗传性脑小血管疾病的基因检测、临床和神经影像学诊断以及治疗进行讨论。与会专家们均在遗传性脑小血管病诊治方面具有丰富经验，或是首次在国内报道某种遗传性脑小血管病、或是建立了较大样本的遗传性脑小血管病队列并进行长期随访。

　　我院神经内科黄一宁教授介绍了脑小血管病研究领域的现状、前景以及撰写临床工作建议的必要性。袁云教授介绍了临床工作建议的形成过程和制定办法。王朝霞教授对具体内容一一解读，逐条分析了摘要、诊治原则、不同类型遗传性小血管病的具体临床影像、临床诊断和治疗的章节。各位专家畅所欲言，提出自己的意见和建议，现场对有关内容进行修改。

　　在热烈的讨论中，第一版修改稿顺利形成，专家讨论会圆满完成了预期目标。修改后的《遗传性脑小血管病的临床工作建议》将在近期发表，以便让更多的神经内科医师了解这类疾病，从临床和影像、诊断和治疗等方面开展系统化治疗。

　　(神经内科 杨伟丽)