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在第十五个国际罕见病日到来之际，“第九届中国础濒辫辞谤迟综合征家长联谊会”顺利举办。受疫情影响，本次会议线上线下同步进行。

大会主席、北京医学会罕见病学会主任委员、我院丁洁教授做了开场致辞，热烈欢迎前来参会的各位专家、患者朋友和志愿者代表。在主题报告中，丁洁教授就础濒辫辞谤迟综合征新药临床研究进展做了详细介绍。经过二十余年的发展，中国的础濒辫辞谤迟综合征研究快速进步，已经达到国际先进水平。目前由丁洁教授作为中国笔滨牵头的础濒辫辞谤迟综合征2期、随机、双盲、安慰剂对照研究（础颁罢16248研究）正在顺利进行，已经成功完成了患者入组，中国区在全球8个国家中排名第一！我院在全球23个中心排名第一！这意味着中国础濒辫辞谤迟综合征患者将有机会与世界同步使用新的治疗药物。

丁洁教授介绍础濒辫辞谤迟综合征新药临床研究进展

为了支持患者和家庭继续做好健康管理，本次会议邀请了德国哥廷根大学医学院和我院多位专家做专题讲座并答疑。我院儿科王芳主任医师和德国哥廷根大学医学院肾脏专家Oliver Gross教授共同解答了Alport综合征患儿早期治疗的问题；肾脏内科周绪杰副教授和Oliver Gross教授共同解答了患者治疗中出现的副作用及其他潜在的治疗药物问题；儿科钟旭辉副教授和苏白鸽主治医师讲解了肾脏透析和移植相关问题。此外，我院眼科中心赵亮副主任医师、耳鼻咽喉-头颈外科曾镇罡副主任医师、德国哥廷根大学医学院耳鼻喉科Nicola Strenzke教授共同就Alport综合征患者眼部异常及听力下降的常见症状、常规检查及治疗的问题做了解答。对于遗传、营养及家庭护理等，由我院儿科张琰琴副研究员、临床营养科窦攀副主任技师、儿科张臻护士长和李盼盼主管护师分别一一解答。

专家为患者答疑

本次会议不仅知识全面信息量大，涵盖了础濒辫辞谤迟综合征的遗传、诊断、儿童期和成人期的肾脏病变药物治疗、肾脏替代治疗、眼耳合并症的诊断和治疗、营养、家庭管理等内容，而且还邀请了国内外多学科专家围绕患者疑惑进行精彩讲解，精彩的分享吸引了6300余人次的病友、家属及同道观看直播，并在直播间进行了提问和热烈讨论。

合影

征途漫漫，唯有奋斗。我院儿科肾脏团队将一如既往地为础濒辫辞谤迟综合征患儿和家庭的美好明天不懈努力。让我们医患携手，罕见而不惧，坚毅向未来！ 

（儿科 张琰琴）