timi天美传孟若羽

今天是“中国预防出生缺陷日”，出生缺陷包括结构畸形和器官功能缺陷，一些疾病在胎儿时期发病，一些在出生后发病，病因复杂。出生缺陷综合防治需要从婚前、孕前、孕期到新生儿筛查叁级防控。遗传病是导致出生缺陷主要原因，感染及环境污染也会引起出生缺陷，多数在儿童期起病，引起脑损害、心血管疾病、肾脏疾病、血液疾病、骨病、皮肤粘膜损害等多系统疾病，致残或致死。遗传病是指人体内的遗传物质改变造成的疾病，并且这种改变可以遗传给后代，影响家庭和社会人口质量。遗传病可分为五大类，即染色体病、单基因遗传病、多基因遗传病、线粒体基因遗传病和体细胞遗传病。随着生化、基因及医学影像诊断技术的进步，通过产前诊断及新生儿筛查可检出的疾病增加，遗传病早期防控能力提升，饮食干预、药物、细胞移植及器官移植、基因治疗和酶替代治疗研究的迅速发展，很多遗传病由原来的“不治之症”已经变成了可以治疗的疾病。

经过四十余年的努力，我国出生缺陷防控工作已经迈入国际先进行列，苯丙酮尿症、先天性甲状腺功能减低症的筛查覆盖率超过98%，自2009年6月1日起施行《新生儿疾病筛查管理办法》，2012年发布《中国出生缺陷报告》，成立中华预防医学会出生缺陷预防与控制专业委员会，2018年发布《全国出生缺陷综合防治工作方案》。2020年6月12日北京市卫健委印发《北京市新生儿疾病筛查管理办法》，新生儿疾病筛查病种包括先天性甲状腺功能减低症、苯丙酮尿症、先天性肾上腺皮质增生症、听力障碍、先天性心脏病和先天性髋关节脱位。2022年6月1日北京市新增遗传代谢病新生儿筛查病种，将遗传代谢病筛查病种由3种扩增至12种，做到早筛、早诊、早治，将显着改善这些患者的预后。

timi天美传孟若羽儿科为中国出生缺陷干预救助基金会“结构性出生缺陷干预救助项目”和“功能缺陷干预救助项目”示范基地，长期致力于出生缺陷的防、筛、诊、治和综合管理。左启华教授早在1979年组织了我国十一省市苯丙酮尿症发病率的流行病学调查，证实我国苯丙酮尿症发病率为1/16500。杨艳玲教授创建了以质谱分析为关键技术的代谢病筛查、诊断及产前诊断系统，开展了有机酸、氨基酸、脂肪酸代谢病及线粒体病、溶酶体病的诊断与治疗。在吴希如教授等前辈们的引领下，姜玉武、熊晖、王静敏等多位专家团队在国内首次确诊了数十种罕见遗传病，并且鉴定克隆了多个遗传病新基因，与产科、小儿外科、神经外科、康复科、骨科、心血管内科等多学科同道合作，建立了国际领先的多个遗传病的综合诊治体系。

相信在我们的共同努力下，在有效防控出生缺陷的同时，不仅能延长患者生命的长度，更希望能拓宽他们生命的宽度，提升患者及其家庭的生存质量！

（儿科）