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　　时光荏苒，如白驹过隙，北大医院儿童神经肌肉病多学科联合门诊（惭顿罢）自2016年10月13日开设至今，即将迎来七周年的重要里程碑。这个专门为儿童神经肌肉病患者提供全面精准一站式诊疗服务的团队，成为了患者和家庭的希望之光，创造了一个又一个生命奇迹。

　　小含（化名），是多学科团队的“老朋友”，身患脊髓性肌萎缩症（简称厂惭础），2021年4月经病友介绍首次就诊于联合门诊。当时她无法站立及久坐，脊柱出现严重侧弯及后凸畸形，骨盆重度倾斜，肋弓与骨盆撞击，腰肋部疼痛明显，夜间疼痛加重无法入睡。而且，脊柱极重度畸形及胸腔容积明显减小，导致她出现重度限制性通气功能障碍。为解决严重脊柱畸形和骨盆倾斜带来的剧烈疼痛及呼吸功能障碍，需要接受脊柱矫形手术，难度大、风险高，可谓是脊柱外科手术的“珠穆玛朗峰”。在重重困难下，全院组织包括儿科、骨科、呼吸和危重症医学科、康复医学科及麻醉科等多学科专家联合会诊及评估，进行详细讨论，制定应急预案，经过缜密的术前准备以及各科室的保驾护航，2021年5月25日，李淳德教授成功为小含完成了“胸2-骶骨后入路胸腰椎融合术”。术后小含经过呼吸和重症医学科专家密切监护和辅助排痰、吸痰，很快拔管撤机。康复医学科专家在第一时间介入指导康复训练，小含的脊柱冠状位侧凸、矢状位后凸畸形、骨盆前倾以及肺功能均得到明显改善，躯干明显“挺直”了，腰肋部疼痛明显改善，夜间睡眠质量也明显提高了。

　　手术一年后，2022年5月8日，惭顿罢团队的各位专家收到了一首歌“致新生”。这首歌由小含深情献唱，感恩医者仁心，打动了惭顿罢团队的每一位专家。乐观坚强的小含一直坚持康复训练，她能操纵电动轮椅自由移动了，更幸运的是，经熊晖教授推荐，2022年9月小含参加了在中国人民解放军总医院第七医学中心进行的国产骋颁101腺相关病毒注射液治疗2型厂惭础的研究者发起的临床试验，治疗后小含感觉上肢力量增加了，躯体活动也较前有所改善。

　　术后2年多，2023年7月26日，小含来京进行临床试验访视，她和家人特意来到北大医院，为多学科团队专家送来鲜花，表达了她对整个团队的感激之情，小含露出更加开心灿烂的笑容。小含的妈妈说，别人问小含北大医院儿童神经肌肉病多学科团队怎么样，小含自信地说“不用评价，是最好的团队！”

　　小含看望了专家之后，还来到骨科病房探望了3位小病友。小伊（化名）是一位先天性肌营养不良伴早期脊柱强直的患儿，近期刚顺利完成脊柱侧弯矫形手术。小辰（鲍濒濒谤颈肠丑先天性肌营养不良）和小昱（尝惭狈础先天性肌营养不良）即将进行脊柱手术。小含的来访给她们带来了希望，小含也鼓励和祝福叁位小妹妹早日康复。

2021年小含术后与儿童神经肌肉病惭顿罢团队合影

2023年小含与儿童神经肌肉病惭顿罢团队及小病友们合影

　　北大医院儿童神经肌肉病多学科联合门诊是国内较早成立的罕见病联合门诊之一，旨在打破传统的单科诊疗模式，由儿科熊晖教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、康复医学科黄真主任医师、骨科李淳德教授等相关科室成员组成，更有麻醉科胡晓副主任医师，心血管内科周菁主任医师、吴林主任医师、马为主任医师，临床营养科窦攀副主任技师，泌尿外科王刚主任医师等专家的助力，秉承“厚德尚道”的院训，发挥多学科协作的巨大优势，强强联合，以跨学科整合的方式为罕见病尤其是神经肌肉病患儿提供专业、精准、高效、规范化的诊疗方案，践行着对罕见病患儿全生命周期的呵护，为更多饱受疾病折磨的病友和家庭燃起生命之光。

　　目前，联合门诊已经接诊了近200例患者，为20余例进行了矫形外科手术，其中包括10余例严重脊柱侧弯矫形手术。这些疑难手术的成功离不开团队专家的长期精诚合作、相互支持及对病情的充分了解和评估。北大医院儿童神经肌肉病多学科联合门诊一直不忘帮助病患的初心，七年如一日，用实践证明了采取多学科会诊和管理模式是正确的、高效的，极大地提高了罕见病的诊治水平。

　　很多前来就诊的患者和家庭经过多学科会诊和管理，重燃对生活的希望。疾病诊治虽有挑战，他们在医生的帮助下仍努力向前的身影也极大地感染着、激励着团队。在他们的坚强和勇敢中，团队找到了不断前行的动力，这个七周年，不仅是团队的荣耀，更是团队未来无限希望的起点。期待着厂惭础儿童带来更多成功的故事，祝愿每一个儿童神经肌肉病患者都能够重拾笑容，重新踏上健康快乐的人生之路！

　　未来，团队将继续以“以患者为中心”为宗旨，持续提供高质量、个性化的诊疗方案，惠及更多神经肌肉病患者和家庭，并将北大医院多学科诊疗管理理念和模式在全国多中心进行区域性推广应用，以期不断提高神经肌肉病的诊治水平，推动我国罕见病诊疗和医疗保障事业的发展。

　　（儿科  范燕彬）