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　　为加强宁夏全区儿童遗传代谢病的筛查-诊疗-管理工作，以人才培养成果庆祝北大医院宁夏妇儿医院建设一周年，发挥国家区域医疗中心的辐射带动作用，8月18日，2023年宁夏回族自治区儿童遗传代谢病诊治进展培训暨新生儿遗传代谢病筛查技术培训班顺利举行。

　　本次培训班由北大医院宁夏妇儿医院主办，来自北大医院中心院区和宁夏妇儿医院两院的师资团队承担了培训班授课任务，宁夏各市（县）级医疗保健机构儿科、新生儿科、儿童保健、儿童康复科和从事新生儿遗传代谢病筛查业务人员近200人参加了本次培训。开幕式由北大医院宁夏妇儿医院新生儿疾病筛查中心主任毛新梅主持。

　　北大医院宁夏妇儿医院副院长季涛云在致辞中指出，宁夏妇儿医院作为宁夏全区的新生儿疾病筛查中心，团结带领全体同仁开展并推广新生儿遗传代谢病筛查工作，取得了显着的成绩。14年来筛查新生儿100多万，确诊32种遗传代谢病患者近2000名；由于筛查及时，治疗管理得当，绝大部分患儿健康成长。同时筛查中心积极参与多项国家多中心研究及科研合作，发表厂颁滨文章，长期坚持对家长进行健康科普，为当地出生缺陷防控做出了应有贡献。

　　本次培训分为四个专题，专题一是“脊髓性肌萎缩症新生儿筛查项目启动会”。会上正式启动了由北大医院和国家卫生健康委临检中心联合牵头的“中国脊髓性肌萎缩症（厂惭础）新生儿筛查及干预模式多中心大型队列探索研究”项目，项目致力于探索各地区厂惭础基因人群携带率、发病率、基因突变谱，以及厂惭础患者的干预方案，以改善患者的生存质量、提升药物的治疗效果等。北大医院宁夏妇儿医院是项目合作单位之一，加入工作网络后将积极规范开展项目工作。北大医院儿科副主任熊晖教授为启动会致辞并介绍了“厂惭础新生儿筛查多中心项目规划、进展和展望”与“脊髓性肌萎缩症诊治新进展”。

　　专题二是“遗传代谢病专场”，中心院区杨艳玲教授讲授了“甲基丙二酸血症与同型半胱氨酸血症”，采用大量的临床病例，向大家展示了遗传代谢病的复杂性与早诊断早治疗的重要性。中心院区张宏文副主任医师分享了“遗传性肾病”相关内容；谢瑶副主任医师就“戈谢病在儿科中的鉴别诊断与筛查”进行了授课；宁夏妇儿医院毛新梅主任医师分享了“被误诊的遗传代谢病——苯丙酮尿症及饮食治疗”。

　　专题叁是“新生儿遗传代谢病筛查专场”，宁夏妇儿医院毛新梅主任医师分享了“早产儿、低体重儿及患病儿遗传代谢病筛查共识”；宁夏妇儿医院李淑红医师分享了“新生儿遗传代谢筛查随访专家共识”；宁夏妇儿医院井淼医师分享了“新生儿疾病筛查滤纸血片采集、递送和保存专家共识及常见问题”。

　　最后是“病例分享专场”，宁夏妇儿医院四名年轻医生分享了罕见遗传代谢病病例，分别是马玉兰分享“同胞兄弟，生死之间，丙酸血症，可防可治”；桑玉婷分享“迷一样的甲基丙二酸血症——线粒体顿狈础耗竭综合征脑肌病型”；闫丽分享“辨伪存真，假案终成——假性醛固酮减少症”；马丽媛分享“谁说遗传代谢病不可治——全羧化酶缺乏症”。

　　与会各位宁夏妇幼同道全天候认真学习，会场座无虚席。本次培训班进一步发挥了国家区域医疗中心在宁夏全区乃至西北地区的影响力，提高了宁夏全区新生儿遗传代谢病筛查、诊断、治疗及随访管理技术，增强了医务人员对儿童遗传代谢病和罕见病的识别能力，提高诊治水平，从而改善遗传代谢病患者生存质量，助力健康宁夏建设。

　　（宁夏妇儿医院）