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　　12月3日，由中国工程院院士、哈尔滨医科大学张学教授担任学术顾问，北大医院神经内科袁云教授和儿科熊晖教授共同负责的“抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南专家研讨会”在京召开。此次会议由中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会共同指导，北大医院承办，共邀请了26位相关领域的国内外知名专家学者，涵盖神经内科、儿科、生殖医学、医学遗传学和卫生经济学等专业，就如何规范诊断抗肌萎缩蛋白病进行了研讨。

　　抗肌萎缩蛋白病是进行性肌营养不良的一个亚型，位于2018年版我国首批罕见病目录的第98号。抗肌萎缩蛋白病是由位于齿辫21.2的抗肌萎缩蛋白基因致病性变异所导致的一组主要累及骨骼肌和/或心肌的齿-连锁隐性遗传性肌病，也是最常见的遗传性疾病，在我国大约有6.5万患者。

　　《抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南》的制定历时半年，经历了叁个阶段：

　　在第一阶段，确定了指南的目的是解决我国患者的看病难问题，即找专家进行决策难、进行检查的报销难。为此，袁云教授和熊晖教授向中华医学会罕见病分会和北京医学会罕见病分会提出了撰写指南的申请，而后组织了专家组分别负责撰写和修改阅读，其中特别邀请了卫生经济学、产前诊断以及医学遗传学专家，确保各位专家都有相关研究背景、没有利益冲突。

　　在第二阶段，专家组对撰写中的关键问题进行了问卷调查。在分析国内外的诊断研究现状以及国内患者存在的具体问题后，由谢志颖博士执笔进行撰写。

　　在第叁阶段，由指南的撰写专家组和修改阅读专家组进行面对面讨论，因此召开本次会议，对指南进行补充和完善。

　　在研讨会上，与会专家对指南初稿逐字逐句进行审定，谢志颖博士对关键问题进行了解释。各位专家结合自己的科研成果，对我国抗肌萎缩蛋白病不同亚型的临床表现和遗传学基础进行了确认，对不同亚型的遗传学诊断流程、基因变异的临床遗传学解读、临床遗传咨询等相关问题提出了修改建议。

　　在充分的讨论中，大家在许多问题上达成共识，也对下一步研究工作指明了方向。大家认为，指南充分体现了多学科联合的特点，不仅可以促进我国抗肌萎缩蛋白病的规范化诊断，也能满足分级诊疗的需要。值得一提的是，指南中纳入了患者医疗费用的报销事项，为卫生行政管理者提出了政策建议，在国内的临床指南中并不多见，具有重要的示范意义。

　　（罕见病中心、神经内科  谢志颖）