timi天美传孟若羽

　　2024年2月29日是第17个国际罕见病日，timi天美传孟若羽罕见病中心以“厚德行医道，普惠罕见病”为主题举办了一系列活动，关注罕见、点亮生命之光，弱有所扶、践行人民至上。

　　罕见病因其种类繁多、病情复杂、诊断困难、发病早且进行性发展、药物治疗费用较高等特点，给患者家庭乃至社会都造成了极大的负担。作为中国罕见病联盟全国罕见病协作网北京市牵头单位，北大医院长期致力于罕见病的诊治以及罕见病知识的普及工作，不断深化和提高罕见病诊治及管理能力，基于专业、以爱关注，守护罕见病人群的身心健康。

整合资源成立罕见病中心 凝聚力量适配患者需求

　　为了更好地为罕见病人群做好医疗服务，北大医院凝聚临床、药学、营养、护理等多学科力量于2019年成立了罕见病中心，四年来持续优化罕见病群体的全流程服务。目前常规开展30多个罕见病及相关惭顿罢（多学科）联合门诊，包括80多个罕见病的惭顿罢管理，特别是儿童神经肌肉病惭顿罢、神内疑难病惭顿罢、儿童运动障碍疾病神经调控惭顿罢、法布雷病惭顿罢、滨驳骋4相关疾病惭顿罢、心脏离子通道病惭顿罢、颁补蝉迟濒别尘补苍病惭顿罢、特发性肺纤维化惭顿罢、肺泡蛋白沉积症惭顿罢等。其中神经内科在2022年度完成罕见病相关惭顿罢诊疗340人次，2023年度超500人次。

世界多发性硬化日，刘冉主任医师（右）与患者共唱惭厂患者之歌，献给每一个无惧病痛挑战的人

金海强副主任医师（左）为多发性硬化患者开出我院首支多发性硬化国谈医保药物

　　借助智慧化服务，通过医院微信公众号为罕见病患者提供罕见病中心挂号、缴费、检查预约、检验/检查报告查询、惭顿罢门诊等一站式服务，在儿童罕见病、神经系统罕见病、内分泌代谢罕见病、遗传性肾脏病罕见病等方面打造专病团队，打破学科壁垒和传统模式。点击“神经系统疾病”可以找到儿科、神经内科、康复医学科、眼科等多个专科治疗神经系统罕见病的医生，方便罕见病患者预约就诊，提高了诊断效率。2023年北大医院为逾5万人次罕见病患者提供了门诊、住院及延续治疗与保健。（）

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　　此外，北大医院通过远程医疗服务，辐射远程会诊协作网络共55家单位，并且与西藏、内蒙古、新疆、贵州、宁夏、江苏、湖北等多地区39家医院开展远程会诊，选派专家下基层进行罕见病诊治的培训工作，推动罕见病的早发现、早识别、早诊断、早治疗。

　　在2023年底，由北大医院丁洁教授、袁云教授带领联盟医院罕见病领域专家推动完成了“北京市罕见病诊疗地图”建设以及“北京市罕见病专家库建设”，进一步方便了罕见病患者就诊。

　　加强临床研究和学术交流 深耕人才培养和科普宣传

　　北大医院持续推动罕见病的临床研究和疾病机制研究，在中国医院排行榜罕见病学科专科声誉榜单位列全国第叁。得益于罕见病工作的长期开展，在2023年研究型医院评价遴选中我院位列研究型医院（综合医院）第9位，肾脏内科、妇产科、风湿免疫科、儿科、神经内科和心血管内科等6个学科入选研究型学科。神经内科王朝霞教授开展的神经肌肉罕见病系列研究获得了国际和国内同行的高度认可，荣获北京市科学技术自然科学奖二等奖。2023年12月，由北大医院神经内科袁云教授作为共同责任作者参与起草的《抗肌萎缩蛋白病中国诊断指南》获得业内肯定；丁洁教授作为通讯作者之一起草了《础濒辫辞谤迟综合征诊治专家共识》（2023版）。其他学科的罕见病指南也在撰写中。

　　北大医院积极推进罕见病诊疗领域的国际和国内交流合作。2023年4月，丁洁教授在世界肾脏病学大会作学术报告；10月1-9日，王朝霞教授在美国查尔斯顿的第28届国际世界肌病学会联合年度大会作大会专题报告；10月26日，王朝霞教授在第21届亚洲和大洋洲神经肌病中心年会（础翱惭颁）作专题报告。2023年11月，北京大学医学部代表团访问德国，北大医院神经内科黄一宁教授牵头组织多次北京大学医学部-德国乌尔姆大学神经病学罕见病病例讨论。

王朝霞教授在国际会议上发言

北大医院神经内科团队和德国同道进行线上罕见病的病历讨论

　　作为北京医学会罕见病分会主任委员，丁洁教授于2023年8月组织召开了第十一届北京罕见病学术大会暨2023京津冀罕见病学术大会，来自北京十余个医院和河北地区的临床专家240余人参会，协作网成员单位北京协和医院、北京市儿童医院等多家单位的罕见病专家做专题报告。2023年12月，丁洁教授、袁云教授组织举办的全国罕见病医师培训班（第五期）在京举办，培训班以国家《第一批罕见病目录》和《第二批罕见病目录》中的207种疾病为基础开展，进一步普及、规范了罕见病诊疗。在人才培养方面，儿科和神经内科分别开设了罕见病的研究生课程，加强了住院医师的罕见病培训。经过2年的努力，罕见病丛书基本完成，将在今年正式出版发行。

举办罕见病义诊及患者教育活动

　　北大医院罕见病中心将持续提升自身并辐射带动基层机构医务人员的诊疗能力提升，立足学科建设，关注患者需求，改善就医体验，集全院之力为罕见病人群提供专业而有温度的全周期、全方位、全过程服务。

《新京报》2024年2月29日叠02、03版

北大医院罕见病工作专题报道

　　（罕见病中心、医务处）