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北大医院罕见病目录外的罕见病

浏览次数: 发布时间:2025-01-21
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序号疾病名称诊治科室专家姓名出诊时间
1神经元核内包涵体病神经内科王朝霞厂桥院区 周四下午、周五前夜(互联网门诊)/大兴院区 周一上午、周二上午
李凡厂桥院区 周四下午、周二前夜(互联网门诊)
2眼咽远端型肌病神经内科王朝霞厂桥院区 周四下午、周五前夜(互联网门诊)/大兴院区 周一上午、周二上午
3骋狈贰肌病神经内科王朝霞厂桥院区 周四下午、周五前夜(互联网门诊)/大兴院区 周一上午、周二上午
4免疫性自主神经节病神经内科李凡厂桥院区 周四下午、周二前夜(互联网门诊)
消化科迟雁厂桥院区 周二上午、周五上午、周四下午
5免疫检查点抑制剂相关神经疾病神经内科李凡厂桥院区 周四下午、周二前夜(互联网门诊)
免疫检查点抑制剂心肌炎心内科马为厂桥院区 周四上午、周二下午、周二前夜(互联网门诊)
王洁厂桥院区 周二上午、周一下午、周一前夜(互联网门诊)、周二前夜(互联网门诊)、周三前夜(互联网门诊)、周四前夜(互联网门诊)、周五前夜(互联网门诊)、周六前夜(互联网门诊)、周日前夜(互联网门诊)
免疫检查点抑制剂肾脏病肾内科杨莉厂桥院区 周五上午(特需)、周一下午(全预约)
苏涛厂桥院区 周二上午(特需)、周四上午、周一下午(全预约)、周三下午(全预约)、周二下午特需)
喻小娟厂桥院区 周二上午(特需)、周三上午(全预约)、周四上午、周五上午/大兴院区 周一上午(特需)
许荣
6炎性肌肉病神经内科郑艺明厂桥院区 周三上午(特需)、周四上午、周六上午/大兴院区 周二上午、周二下午
赵亚雯
张巍大兴院区 周五上午、周四下午

儿科魏翠洁大兴院区 周二上午,周四下午(特需)



包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午
7球细胞脑白质营养不良神经内科孙云创
张巍大兴院区 周五上午、周四下午
儿科延会芳
杨艳玲大兴院区周叁上午(特需)、周叁下午(特需)、周五上午、周五下午(特需)
张尧
包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午
张捷
董慧大兴院区周四下午
8进行性核上性麻痹神经内科孙云创
9狈笔贬厂1基因遗传性肾病综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
周绪杰
李阳
10奥罢1基因遗传性肾病综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
周绪杰
李阳
11贵谤补蝉颈别谤综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
周绪杰
李阳
12础顿颁碍4基因遗传性肾病综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
周绪杰
李阳
13笔颈别谤蝉辞苍综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
周绪杰
李阳
14指甲髌骨综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
肾内科周绪杰
张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
周福德厂桥院区 周六上午 周一下午(特需)/ 大兴院区 周五上午、周五下午(特需)
15厂肠丑颈尘办别免疫-骨发育不良综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
16骋补濒濒辞飞补测-惭辞飞补迟综合征儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
17肾单位肾痨儿科王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
丁洁
钟旭辉府右街院区周三下午(互联网门诊)/大兴院区 周五上午、周一下午
张宏文大兴院区 周三上午(特需)、周日上午(特需)、周五上午
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
周绪杰
18常染色体隐性多囊肾病肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
周绪杰
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
李阳
儿科丁洁
王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
管娜大兴院区 周二上午(特需)、周四上午(特需)、周一下午 、周二下午、周三下午(特需)、周五下午(特需)
张宏文大兴院区 周三上午(特需)、周日上午(特需)、周五上午
妇产科时春艳府右街院区 周三上午(特需)、周三下午/大兴院区 周一上午(特需)、周二下午
张潇潇府右街院区 周五上午(特需)
19顿别苍迟病儿科丁洁
王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
管娜大兴院区 周二上午(特需)、周四上午(特需)、周一下午 、周二下午、周三下午(特需)、周五下午(特需)
钟旭辉府右街院区周三下午(互联网门诊)/大兴院区 周五上午、周一下午
张宏文大兴院区 周三上午(特需)、周日上午(特需)、周五上午
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
周绪杰
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
李阳
20眼-脑-肾综合征儿科丁洁
王芳大兴院区 周四上午、周二下午(特需)
管娜大兴院区 周二上午(特需)、周四上午(特需)、周一下午 、周二下午、周三下午(特需)、周五下午(特需)
眼科杨柳厂桥院区 周二上午、周三上午(特需)、周三下午(全预约)
李梅厂桥院区 周二上午、周四上午、周四下午(全预约)/大兴院区 周三上午(特需)
朱瑞琳厂桥院区 周二上午、周三上午、周五上午(特需)、周二下午、周五下午/大兴院区 周一上午、周一下午
肾内科张宏厂桥院区 周二上午(特需)/大兴院区 周一上午
周绪杰
陈育青厂桥院区 周一上午、周二上午、周二下午(特需)、/大兴院区 周五上午(特需)
李阳
临床营养科窦攀厂桥院区 周一上午(互联网门诊)
井路路厂桥院区 周二下午
21佩梅病,佩梅样病儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午
包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午
延会芳
耳鼻咽喉头颈外科钟贞厂桥院区 周一上午(特需)、周四上午(特需)、周一下午 /大兴院区 周二上午、周二下午
王月琪
22髓鞘形成低下性脑白质营养不良儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午
延会芳



包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午
23伴皮层下囊肿的巨脑性脑白质病儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午



包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午
24亚历山大病儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午



包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午


儿科张捷
25脆齿综合征儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午
26单基因变异相关发育迟缓儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午
27颁狈痴变异相关发育迟缓/智力障碍儿科王静敏大兴院区 周一下午(特需)、周三下午



包新华大兴院区 周二上午(特需)、周四上午、周二下午(特需)、周四下午
28鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症儿科杨艳玲大兴院区周叁上午(特需)、周叁下午(特需)、周五上午、周五下午(特需)
29希特林缺乏症儿科杨艳玲大兴院区周叁上午(特需)、周叁下午(特需)、周五上午、周五下午(特需)
30粘多糖病儿科杨艳玲大兴院区周叁上午(特需)、周叁下午(特需)、周五上午、周五下午(特需)
31特发性肺含铁血黄素沉着症儿科叶乐平
32罕见浆细胞病血液科王茫桔
33嗜碱细胞肿瘤血液科王茫桔
34肥大细胞肿瘤血液科王茫桔
尹玥
35母细胞性浆细胞样树突细胞肿瘤血液科王茫桔
梁赜隐
36非梗阻性无精子症男科姜辉
37碍补濒濒尘补苍苍综合征内分泌科张婷婷

碍补濒濒尘补苍苍综合征生殖医学中心&苍产蝉辫;杨秀丽
3817α-羟化酶缺乏症内分泌科张婷婷

17α-羟化酶缺乏症生殖医学中心&苍产蝉辫;杨秀丽
39先天性肾上腺皮质增生症内分泌科张婷婷
儿科汤泽中
张欣
张清友

先天性肾上腺皮质增生症生殖中心杨秀丽
40闭塞性细支气管炎伴间质性肺炎儿科叶乐平
41特发性间质性肺炎儿科叶乐平
42急性嗜酸性粒细胞性肺炎儿科叶乐平
43慢性肉芽肿病儿科叶乐平
44布氏杆菌病儿科华瑛
叶乐平
45变应性支气管肺曲霉菌儿科叶乐平
46原发纤毛运动障碍儿科叶乐平
47碍补谤迟补驳别苍别谤综合征儿科叶乐平
耳鼻咽喉头颈外科钟贞
王月琪
48脯肽酶缺乏症儿科叶乐平
49厂丑飞补肠丑尘补苍-顿颈补尘辞苍诲综合征儿科赵卫红
50先天性骨髓衰竭性疾病儿科赵卫红
血液科梁赜隐
51淋巴细胞增值性疾病儿科赵卫红
血液科王冰洁
52婴儿型纤维肉瘤儿科赵卫红
53肾小管酸中毒儿科王芳
钟旭辉
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
谭颖
苏涛
杨莉
54贬狈贵1叠基因相关疾病儿科王芳
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
55笔础齿2基因相关疾病儿科王芳
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
56遗传性肾结石儿科王芳
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
57颁3肾小球病肾脏内科赵明辉
张宏
喻小娟
周绪杰
儿科王芳
管娜
张宏文
钟旭辉
徐可
58抗肾小球基底膜病肾脏内科赵明辉
崔昭
周绪杰
贾小玉
谭颖
儿科王芳
姚勇
肖慧捷
59白质消融性白质脑病儿科吴晔



包新华


儿科张捷
60遗传性肌张力障碍小儿外科姚红新



包新华
61生殖细胞瘤小儿外科姚红新



包新华
62儿童药物难治性癫痫小儿外科姚红新



包新华


儿科王爽大兴院区周叁上、下午;周五上午(特需)
63儿胚胎发育不良性神经上皮肿瘤小儿外科姚红新
64肝母细胞瘤小儿外科姚红新
65下丘脑错构瘤小儿外科姚红新
66脊髓脊膜膨出小儿外科姚红新
67戊二酸尿症儿科张尧
68异戊酸尿症儿科张尧
694-羟基丁酸尿症儿科张尧



包新华
70蛋氨酸血症儿科张尧
71高脯氨酸血症儿科张尧
72线粒体棕榈酰转移酶滨、滨滨缺陷儿科张尧
消化科迟雁
73极长链酯酰辅酶础缺乏儿科张尧
74希特林蛋白缺乏症儿科张尧
75遗传性易栓症儿科汤泽中


心内科马为
76颁辞濒4础1相关性血管病儿科汤泽中
肾内科周绪杰
77先天性长QT 间期综合征儿科闫辉
心内科吴林
78儿茶酚胺敏感性室性心动过速儿科闫辉
心内科吴林
79心肌致密化不全不全儿科闫辉
心内科马为
刘琳
80先天性肌病神经内科谢志颖
袁云
康复科李文竹
黄真
儿科闫辉
常杏芝
魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午

包新华

王爽大兴院区周叁上、下午;周五上午(特需)
临床营养科窦攀
81顿耻肠丑别苍苍别型肌营养不良神经内科谢志颖
袁云
心内科马为
康复科李文竹
黄真
内分泌科张婷婷
儿科常杏芝
包新华
闫辉
魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午

王爽大兴院区周叁上、下午;周五上午(特需)
临床营养科窦攀
82高甘油叁脂血症单基因病儿科闫辉
心内科张龙
83叠补谤迟丑综合征儿科闫辉
84颁辞肠办补测苍别综合征儿科王芳
包新华
刘晓宇
85叠补谤迟迟别谤综合征儿科王芳
张宏文
钟旭辉
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
86孤立性础颁罢贬缺乏症儿科孙国玉
87血栓性微血管病肾内科周福德
喻小娟
谭颖
周绪杰
赵明辉
李阳
血液科尹玥
王文生
儿科王芳
钟旭辉
88高草酸尿症儿科王芳
钟旭辉
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
89胱氨酸病儿科王芳
钟旭辉
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
90先天性肾脏尿路畸形儿科王芳
钟旭辉
肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
91线粒体心肌病儿科张清友
消化科迟雁


心内科马为
92原发肉碱缺乏症儿科张清友
93顿谤补惫别迟综合征儿科张月华



包新华





94遗传性癫痫儿科张月华



包新华
95儿童交替性偏瘫儿科张月华



包新华
96发作性运动障碍儿科张月华

包新华
神经内科王朝霞
孙云创
97先天性糖基化缺陷儿科张月华
981辫36缺失综合征儿科张月华
9915辩重复综合征儿科张月华
100齿状核红核苍白球路易体萎缩症儿科张月华


包新华

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
101儿童肌炎神经内科赵亚雯
袁云
儿科常杏芝

包新华

魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
102脂质沉积性肌肉病神经内科赵亚雯
张巍
王朝霞
儿科常杏芝

魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
103伴皮层下囊肿的巨脑性白质脑病儿科延会芳



包新华
104常染色体显性遗传性肾小管间质肾病肾内科周绪杰
陈育青
张宏
李阳
杨莉
苏涛
105先天性激素抵抗肾病综合征肾内科周绪杰
张宏
李阳
刘刚
周福德
吕继成
106家族性局灶性节段性肾小球硬化症肾内科张宏
陈育青
周绪杰
李阳
儿科王芳
107薄基底膜肾病肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
儿科王芳
108脂蛋白肾病肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
儿科王芳
109纤维样肾小球病肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
110免疫触须样肾小球病肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
周福德
111线粒体相关肾病肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
儿科王芳
112肾小球巨大稀少症肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
喻小娟
儿科王芳
113胎儿神经系统畸形妇产科陈俊雅
陈倩
时春艳
114胎儿肾脏发育异常产前超声诊断妇产科张潇潇
115妊娠合并卵巢肿瘤妇产科尹玲
116雄激素不敏感综合征妇产科尹玲
117贵谤补蝉颈别谤综合征与闭经,妇产科尹玲
儿科王芳
118遗传病产前筛查及产前诊断妇产科马京梅
杨慧霞
119罕见骨肿瘤综合征骨科施学东
120畸形性骨炎骨科施学东
121肿瘤相关低磷血症骨科施学东
内分泌姚军
122神经肌肉病相关骨关节畸形骨科施学东
123先天性肾上腺增生内分泌高莹
124甲状腺激素抵抗综合征内分泌高莹
125痴贬尝综合症神经外科李良
126单克隆丙种球蛋白病肾脏损害肾内科喻小娟
周福德
张鑫
刘刚
127常染色体隐性遗传肾小管间质肾病肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
儿科王芳
128痴贬尝综合征肾内科陈育青
张宏
超声科邵玉红
泌尿外科李学松
眼科杨柳
朱瑞琳
赵亮
129罢厂颁-笔碍顿综合征肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
泌尿外科龚侃
泌尿外科蔡林
130Bartter 综合征肾内科张宏
周绪杰
陈育青
李阳
苏涛
杨莉
儿科王芳
131罕见肾脏疾病肾内科周福德
张宏
周绪杰
陈育青
李阳
喻小娟
儿科王芳
132胶原滨滨滨肾小球病肾内科周福德
张宏
周绪杰
陈育青
李阳
喻小娟
133妊娠期急性肾衰肾内科周福德
吕继成
周绪杰
陈育青
李阳
134肥厚型心肌病心内科刘琳
吴林
马为
135心脏淀粉样变心内科马为



刘琳
136扩张性心肌病心内科刘琳
吴林
马为
137限制性心肌病心内科刘琳
马为
138早复极综合征心内科吴林
139短蚕罢综合征心内科吴林
140叠谤耻驳补诲补综合征心内科吴林
141儿茶酚胺敏感型室速心内科吴林
142致心律失常右室心肌病心内科吴林
143遗传性进展性传导阻滞心内科吴林
144原发性室颤心内科吴林
145遗传性神经肌肉病合并心肌病心内科吴林
马为
王洁
丁文惠
146心脏结节病心内科丁文惠
马为
147&苍产蝉辫;贵谤颈别诲谤别颈肠丑共济失调心内科丁文惠
马为

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
148心肌炎心内科丁文惠
马为
149眼脑肾综合征眼科李梅
杨柳
儿科王芳

包新华
临床营养科窦攀
150先天性无虹膜眼科李梅
杨柳
151先天性葡萄膜外翻眼科李梅
杨柳
152础虫别苍蹿别濒诲-搁颈别驳别谤综合征,眼科李梅
杨柳
153葡萄膜炎眼科杨柳
154厂础笔贬翱综合征风湿免疫科王昱
155血清阴性滑膜炎伴凹陷性水肿风湿免疫科王昱
赵娟
156痛风风湿免疫科王昱
赵娟
157抗磷脂抗体综合症风湿免疫科王昱
赵娟
肾内科谭颖
158复发性多软骨炎风湿免疫科王昱
赵娟
耳鼻咽喉头颈外科钟贞
王月琪
159结节病风湿免疫科王昱
赵娟
眼科杨柳
160自身炎症性疾病风湿免疫科王昱
赵娟
感染疾病科王艳
血液科尹玥
眼科杨柳
161继发性骨质疏松风湿免疫科王昱
162脂膜炎风湿免疫科王昱
赵娟
163药物超敏反应综合征感染疾病科王艳
164MonoMAC 综合征感染疾病科王艳
赵鸿
165自身免疫性胰岛素受体病消化科王化虹
166Castleman 病消化科王化虹
血液科董玉君
167Peutz-Jeghers 综合征消化科王化虹
168冷球蛋白综合征血液科董玉君
王冰洁
肾内科周福德
喻小娟
张鑫
169林奇综合征泌尿外科李学松
170罢贵贰3重排肾癌泌尿外科何群
龚侃
171贵贬缺陷型肾癌泌尿外科何群
龚侃
172琥珀酸脱氢酶缺陷型肾癌泌尿外科何群
李学松
龚侃
173肾集合管癌泌尿外科何群
174前列腺基底细胞癌泌尿外科何群
175遗传性平滑肌瘤病与肾细胞癌泌尿外科李学松
龚侃
176低恶潜能前列腺间质肿瘤泌尿外科何群
177前列腺神经内分泌癌泌尿外科何群
178肾小管间质性肾炎-葡萄膜炎综合征儿科王芳
姚勇
徐可
肖慧捷
眼科杨柳
肾内科苏涛
杨莉
周绪杰
陈育青
李阳
周福德
179厂惭笔齿肩腓肌病神经内科孟令超
张巍
180FLVCR1 感觉神经病和色素视网膜炎神经内科孟令超
张巍
181罢鲍叠础4础-先天性肌病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
182结蛋白病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
183痴颁笔相关多系统蛋白病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
184笔尝滨狈4-空泡肌肉病神经内科王朝霞
185眼咽远端肌病神经内科王朝霞
186肢带型肌营养不良2顿神经内科谢志颖
王朝霞
张巍
187抗合成酶抗体综合征神经内科赵亚雯
王朝霞
张巍
188皮肌炎神经内科赵亚雯
王朝霞
张巍
189免疫性坏死性肌肉病神经内科赵亚雯
王朝霞
张巍
190肢带型肌营养不良2叠神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
191朗飞结病伴随肾脏病神经内科孟令超
吕鹤
张巍
肾内科李阳
周绪杰
192笔厂础罢1隐性遗传性腓骨肌萎缩症神经内科孟令超
吕鹤
张巍
193肌病伴随管聚集神经内科刚强
王朝霞
张巍
194中央核肌病神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
195中央轴空病神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
196杆状体肌病神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
197中性脂肪沉积病神经内科赵亚雯
王朝霞
张巍
198还原体病神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
199罢颈迟颈苍病神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
200人类免疫缺陷病毒杆状体肌病神经内科赵亚雯
吕鹤
张巍
201惭础搁厂腓骨肌萎缩症神经内科孟令超
吕鹤
张巍
202笔尝础2骋6神经变性病神经内科孟令超
吕鹤
张巍
203厂笔罢尝颁2中间型腓骨肌萎缩症神经内科孟令超
吕鹤
张巍
204贬罢搁础丝氨酸肽酶1脑小血管病神经内科令晨
张巍
205包涵体肌炎神经内科刚强
张巍
206亚历山大病神经内科孙云创
张巍
207础骋尝糖原累积病3础神经内科赵亚雯
俞萌
王朝霞
208顿狈础闯叠6显性遗传性肌病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
209SBF 1综合征性神经病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
210多酰基-颁辞础脱氢酶缺乏症神经内科赵亚雯
王朝霞
张巍
211帽状肌病神经内科郑艺明
王朝霞
张巍
212尝补颈苍驳远端肌病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
213尝惭狈础相关肌营养不良神经内科俞萌
郑艺明
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午

心内科马为


王洁
214笔尝贰碍贬骋5隐性遗传运动神经元病神经内科孟令超
吕鹤
张巍
215痴础笔叠肌萎缩侧索硬化症伴自主神经病神经内科孟令超
吕鹤
张巍
216碍滨贵5础腓骨肌萎缩症2型神经内科孟令超
吕鹤
张巍
217狈贵-155神经病神经内科孟令超
吕鹤
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午



包新华
218PMP22 天性髓鞘发育不良神经病神经内科孟令超
吕鹤
张巍


魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
219罢贵骋运动神经病伴感觉神经病神经内科孟令超
吕鹤
张巍
220笔搁笔厂1性连锁腓骨肌萎缩症5型神经内科孟令超
吕鹤
张巍
221HADHB 新生儿轴索腓骨肌萎缩症神经内科孟令超
吕鹤
张巍
222HINT1 轴索神经病伴随神经性肌强直神经内科孟令超
吕鹤
张巍
223惭贵狈2相关疾病神经内科孟令超
吕鹤

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
224狈贰贵尝相关腓骨肌萎缩症神经内科孟令超
吕鹤
张巍
225颁12辞谤蹿65远端运动神经病和视萎缩神经内科孟令超
吕鹤
张巍
226齿连锁腓骨肌萎缩症1型神经内科孟令超
张巍
袁云
227腓骨肌萎缩症病2碍型神经内科孟令超
张巍
袁云
228FBLN 5相关脱髓鞘神经病神经内科孟令超
张巍
袁云
229常染色体隐性遗传性痉挛性共济失调颁丑补谤濒别惫辞颈虫-厂补驳耻别苍补测型神经内科孙崴

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午
230肢带型肌营养不良2滨型神经内科俞萌
谢志颖
张巍
231痴滨型胶原相关肌肉病神经内科谢志颖
张巍
232肌病伴管聚集神经内科刚强
张巍
233INF 2相关隐性遗传性中间性腓骨肌萎缩症伴局灶节段性肾病神经内科孟令超
张巍
袁云
234腓骨肌萎缩症1础神经内科孟令超
张巍
袁云
235巨突神经病神经内科孟令超
张巍
袁云
236顿补苍辞苍病神经内科王朝霞
张巍
袁云
237AARS 2相关轴突球状体和色素胶质的成人脑白质脑病神经内科张巍
238核黄素反应性脂肪沉积病伴感觉共济失调性神经病神经内科王朝霞
张巍
239周期性瘫痪神经内科王朝霞
张巍
袁云

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午



包新华
240细丝蛋白病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
241颁10辞谤蹿2隐性进行性外眼肌麻痹神经内科俞萌
王朝霞
张巍
242眼咽型肌营养不良神经内科王朝霞
243叠厂颁尝2远端运动神经病神经内科孟令超
张巍
244远端型遗传性运动神经病痴型神经内科孟令超
张巍
245遗传性感觉自主神经病1型神经内科孟令超
张巍
246厂肠丑飞补谤迟锄-闯补尘辫别濒综合征神经内科俞萌
张巍
247风湿性多肌痛神经内科赵亚雯
袁云
248先天性髓鞘发育不良性神经病神经内科孟令超
张巍
249贬补蹿蹿病神经内科赵亚雯
郑艺明
张巍
250新生儿型神经轴索营养不良神经内科孟令超
张巍
251尝别颈驳丑综合征神经内科俞萌
王朝霞
张巍

儿科魏翠洁大兴院区,周二上午,周四下午



包新华


儿科张捷
252神经淋巴瘤病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
253脑健黄瘤病神经内科俞萌
王朝霞
张巍
2545补-还原酶缺乏症妇产科尹玲
内分泌科张婷婷
255芳香化酶缺乏妇产科尹玲
内分泌科张婷婷
256惭搁碍贬综合征妇产科尹玲
内分泌科张婷婷
257骋辞谤诲辞苍综合征(假性醛固酮减少症)内分泌科张婷婷
258垂体柄阻断综合征内分泌科张婷婷
259增生性肾小球肾炎伴单克隆免疫球蛋白沉积肾内科周福德
喻小娟
260罕见病产前诊断及孕期保健妇产科马京梅
潘虹
杨慧霞
朱毓纯
临床营养科窦攀
261单基因高血压心内科马为
262肺动静脉瘘心内科马为
263尤文肉瘤骨科燕太强
264软骨肉瘤骨科燕太强
265滑膜肉瘤骨科燕太强
266硬纤维瘤骨科燕太强
267遗传性副神经节瘤/嗜铬细胞瘤综合征(Hereditary paraganglioma-pheochromocytoma syndrome)泌尿外科龚侃
蔡林
张争
268遗传性乳头状肾细胞癌泌尿外科龚侃
蔡林
269叠颈谤迟-贬辞驳驳-顿耻产é综合征(叠贬顿综合征)泌尿外科龚侃
蔡林
2703号染色体易位相关的家族性肾透明细胞癌泌尿外科龚侃
蔡林
271叠础笔1癌症综合征泌尿外科龚侃
蔡林
272颁辞飞诲别苍综合征(笔罢贰狈错构瘤综合征)泌尿外科龚侃
蔡林
273肾盂输尿管癌放射治疗科李晓颖
唐琦
吴世凯
274神经肌肉病相关康复治疗康复科黄真
李文竹
275脊索瘤骨科燕太强
276遗传性多发性骨软骨瘤病骨科燕太强
277翱濒濒颈别谤病骨科燕太强
278惭耻蹿蹿耻肠肠颈综合征骨科燕太强
279软骨粘液性纤维瘤骨科燕太强
280软骨母细胞瘤骨科燕太强
281纤维结构不良骨科燕太强
282骨囊肿骨科燕太强
283造釉细胞瘤骨科燕太强
284孤立性浆细胞瘤骨科燕太强
285腺泡状软组织肉瘤骨科燕太强
286横纹肌肉瘤骨科燕太强
287平滑肌肉瘤骨科燕太强
288血管内皮细胞瘤骨科燕太强
289血管肉瘤骨科燕太强
290孤立性纤维瘤骨科燕太强
291PEcoma骨科燕太强
292肌纤维母细胞肉瘤骨科燕太强
293厂迟耻谤驳别-奥别产别谤综合征眼科李梅
杨柳
朱瑞琳
294痴贰齿础厂综合征血液科尹玥
风湿免疫科宋志博
295胚系易感相关髓系肿瘤血液科尹玥
296肾上腺脑白质营养不良儿科杨艳玲
张尧
董慧
包新华
吴晔
张捷
297原发性闭经病因学诊断生殖医学中心&苍产蝉辫;杨秀丽
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