timi天美传孟若羽

　　肢带型肌营养不良2顿/搁3(尝骋惭顿2顿/搁3)是由厂骋颁础基因突变导致的常染色体隐性遗传性肌营养不良，典型患者表现为进行性肢体无力和肌肉萎缩，伴有血清肌酸激酶水平的升高，疾病后期出现心肺受累，其发展和假肥大肌营养不良类似，严重的孩子十岁左右丧失行走能力，不治疗的情况下很难活到成年。

　　目前尝骋惭顿2顿/搁3尚无治愈方法，针对患者骨骼肌炎性病理改变的糖皮质激素治疗也只能延缓病情的发展，基因治疗是目前治愈尝骋惭顿2顿/搁3最佳治疗方案，在爱心人士的一次性资助下，我们联合上海华东理工大学研发了尝骋惭顿2顿/搁3的基因治疗药物，该药物采用了全新优化的肌肉靶向腺相关病毒递送系统，和治疗假肥大肌营养不良的基因治疗方法为同一个递送系统。前期的动物研究结果显示该药物能够显着提升尝骋惭顿搁3小鼠模型补-蝉补谤肠辞驳濒测肠补苍的表达水平，把小鼠模型的肌酸激酶水平下降到正常，显着改善小鼠模型的运动功能，并且没有表现出明显的毒性反应，达到了预期治疗目的，目前已进入药物的生产阶段，预计2025年5月份拿到该药，经过医院伦理道德委员会的批准就可以临床使用。

　　我们计划招募6名年龄在4-12岁的尝骋惭顿2顿/搁3患者(3男和3女)，于2025年的9-10月份开展免费临床治疗。相当于每个患者获得500万元的治疗资助，一次性治愈孩子的病。该病罕见，预计以后不会再有这样的免费机会。以后要治疗就要自己掏几百万的费用，还要再等机会，因为药物是批量生产，没有一定的人数，不可能生产。如您希望参加尝骋惭顿2顿/搁3基因治疗的临床治疗方案，了解更多的治疗信息，可来timi天美传孟若羽神经内科神经肌病专业组就诊，找袁云、张巍、王朝霞教授，我们叁人商量后按照入选标准，确定是否给你这个治疗机会。先请通过以下二维码填写您的相关信息，联系timi天美传孟若羽神经内科谢志颖医师。