timi天美传孟若羽

　　肌营养不良是“罕见病”中相对“常见”的一大类疾病，今天，北大医院康复医学科带来有关“肌营养不良”康复相关的科普知识，让患者的康复更有方向。

　　一、什么是肌营养不良？

　　肌营养不良是骨骼肌遗传性进行性变性疾病，可有多种遗传方式，主要表现为肌肉无力、萎缩和功能退化，严重时可能影响呼吸和心脏功能。

　　● Duchenne型/Becker型肌营养不良（DMD/BMD）

　　DMD（Duchenne Muscular Dystrophy）和BMD（Becker Muscular Dystrophy）均是由位于Xp21的抗肌萎缩蛋白（dystrophin）基因突变导致的X连锁隐性遗传性骨骼肌疾病，其中DMD临床表现较重，未经治疗的患者多数会在13岁前失去独立行走能力。BMD临床表现则相对较轻，可于7-50岁出现症状，多数患者在20岁后仍可保留行走能力。

　　● Emery-Dreifuss型肌营养不良（EDMD）

　　EDMD（Emery-Dreifuss Muscular Dystrophy）是一种相对良性的肌营养不良，多在儿童期发病。肌无力、萎缩和关节挛缩首先累及上肢和肩带肌，逐渐发展至骨盆带肌和下肢远端肌肉。X连锁遗传者通常可保留独走能力，常染色体显性遗传者多在10岁前丧失独走能力。心脏受累是本病最严重的并发症。

　　● 肢带型肌营养不良（LGMD）

　　LGMD（Limb Girdle Muscular Dystrophy）是一组具有常染色体显性遗传或常染色体隐性遗传特点的不同疾病。所有LGMD疾病的共同临床特征是骨盆带和肩胛带肌肉的进行性无力，下肢远端肌肉萎缩也是一些疾病的特点，面部肌肉通常不受累。

　　● 面肩肱型肌营养不良（FSHD）

　　FSHD（Facioscapulohumeral Muscular Dystrophy）多为常染色体显性遗传，多在青春期发病，肢体力弱常不对称。儿童期可出现眼睑闭合无力，不能吹哨、噘嘴、鼓腮。而后肩带肌和上臂肌群逐渐受累，课件“翼状肩胛”。骨盆带肌受累较晚，可引起脊柱前凸和骨盆不稳。

　　● 先天性肌营养不良（CMD）

　　CMD（Congenital Muscular Dystrophy）是一组常染色体隐性遗传性肌营养不良。不同亚型临床表现差异较大，但存在一定共性：①出生时或出生后不久即出现吸吮、呼吸困难等全身肌无力症状，同时存在运动发育迟缓、肌张力低下、关节挛缩等表现；②部分患者会有中枢神经系统受累表现；③部分类型伴脊柱侧弯、脊柱强直及心肌损害。

　　二、康复治疗目标

　　肌营养不良给许多患者及其家庭等在生活质量、精神心理、经济状况等方面带来诸多困扰。虽然大多数类型的肌营养不良目前尚无根治方法，但科学的康复治疗可帮助患者改善生活质量。目前，康复治疗仍是医学上治疗肌营养不良重要措施之一。肌营养不良康复治疗的主要目标是延缓疾病进展，维持肌肉功能，延缓功能衰退速度，延长独立活动时间，提高生存质量。通过个体化、综合性的康复干预，患者可以在最大程度上保留独立生活能力。

　　叁、康复治疗原则——个性化制定康复计划

　　每个患者的病情严重程度、家庭经济情况和需求不同，康复治疗应根据患者的具体情况制定个性化方案。

　　? 依据疾病进展情况和功能障碍分布特点，采取个体化的治疗方案

　　? 尽最大努力维持目前肌肉力量，减少“废用性”肌无力

　　? 延缓关节挛缩和脊柱畸形的发生

　　? 维持或改善独立移动能力

　　? 提高活动耐力

　　四、肌营养不良康复治疗方法介绍

　　● 主动和被动牵伸

　　根据肌营养不良类型、疾病所处阶段来进行相应关节的被动牵伸和主动姿势性牵伸。一般建议每次缓慢牵伸至受限处维持20-30秒，每个牵伸动作重复5-10次，并注意动作缓慢和避免过度用力，不要引起疼痛或拉伤。具体牵伸的方法、时间和频率，应该在详细的关节活动范围评估之后，在医生的指导下进行合理的牵伸治疗。

　　● 适度核心肌群和四肢肌力训练

　　适度的肌力训练有助于增加肌肉储备、防止肌肉废用以及预防活动减少所致的继发性功能障碍。但不恰当的肌力训练也有可能对肌肉造成损伤。因此，肌力训练要依据疾病类型、肌肉受损的程度、整体功能状态来综合制定方案。对于儿童来讲，需要制定富有趣味性的、融合于日常活动中的运动训练方案，以调动患儿参与训练的积极性。

　　以下为常用核心肌群训练方法示例（注意：一定要根据自身的具体情况，在医生的指导下，选择适合当下病情程度的方法）。

改良版平板支撑

臀桥

改良版“死虫式”

　　● 有氧运动训练

　　低、中强度（最大耗氧量的65%以下）的有氧运动训练有助于肌营养不良患者维持肌耐力和心肺功能。常用的全身有氧训练方式包括慢走、骑车、游泳、瑜伽、划船等，可根据患者的疾病类型、病情严重程度以及喜好、家庭情况来选择适合的训练项目，具体的训练强度和时间因人而异，训练时要密切关注患者的疲劳状态和生命体征，如果出现喘憋或肌肉酸痛应立即停止训练。

康复踏车训练

　　● 呼吸功能管理

　　对于存在呼吸功能障碍的患者，吹气球、吹蜡烛、大声朗诵、大声唱歌都是简便并且具有趣味性的呼吸训练方法；也可在医生指导下，使用呼吸训练器进行呼吸训练，训练时应避免出现呼吸困难和疲劳。

　　在专业人员给予指导后，主动的咳嗽、咳痰训练可帮助患者及时清理痰液；家庭经济条件允许的情况下，可在家里配备咳痰机、无创呼吸机等，来辅助排痰和改善呼吸功能。

　　●&苍产蝉辫;进食管理

　　部分肌营养不良患者会存在咀嚼和吞咽障碍等问题，会导致误吸、气道阻塞、脱水和营养不良等危险情况，因而需要进行咀嚼和吞咽功能训练。此外，存在吞咽障碍的患儿应分少量多次进食，并尽量缩短每次进食的时间。对于严重吞咽障碍的患儿，可考虑进行胃造瘘手术，以确保足够的营养摄入。

　　●&苍产蝉辫;应用辅助器具

　　对于存在踝关节挛缩的患儿，睡眠时使用静态的踝足矫形器（础贵翱）很有益处，前提是不影响睡眠，可以逐渐延长时间，或从左右脚交替过渡到双脚同时穿戴。对于存在手指关节和腕关节挛缩的患者，也可考虑使用手部和腕部支具将其维持在中立位。

　　对于部分脊柱畸形程度较为严重的患者，除了一些物理治疗和训练的手段之外，也需要考虑配合使用站立架、电动起立床以及有良好躯干和四肢支撑的座椅或者电动轮椅。

　　● 环境改造

　　对于部分存在移动能力受限的患者，良好的居家和社区环境改造有助于提高患者的移动意愿和安全性。例如在家庭卫生间、浴室内安装安全扶手，在小区和室内出入口安装坡道等。

　　五、家属的支持与配合

　　肌营养不良康复治疗是一个长期过程，需要患者、家属和医疗团队的共同努力。家属在患者康复管理过程中扮演着重要角色：

　　? 辅助照护：学习如何帮助患者进行日常转移、移动和使用辅助器具等。

　　? 情感支持：帮助患者树立信心，鼓励其勇敢应对。

　　? 心理疏导：及时发现并疏导患者的负面情绪。

　　通过科学的康复管理、积极的心态和全面的支持，患者可以更好地应对疾病。

　　北大医院康复医学科已开展罕见病的康复诊疗工作10余年，团队不仅参与到医院多个多学科诊疗团队（惭顿罢）如罕见病惭顿罢、儿童神经肌肉病惭顿罢、儿童运动障碍惭顿罢、生长发育惭顿罢等的工作当中，也会通过科室的专家康复门诊、神经肌肉病康复专病门诊等方式，为来自全国各地的罕见病患者提供全方位（运动、姿势、认知、言语、吞咽、呼吸）、个体化（针对年龄、程度、需求、病情）的康复诊治服务。自2017年7月以来，科室已诊治神经肌肉病患者800余例次，复诊患者300余例次，并基于评估结果为其提供长期、有效的康复干预和家庭康复指导。

神经肌肉病康复出诊医师介绍

医师姓名	个人介绍
黄真，主任医师	擅长儿童常见病和儿童/成人罕见病的康复、神经康复。 担任timi天美传孟若羽罕见病惭顿罢以及儿童神经肌肉病惭顿罢诊疗专家，中央保健神经肌肉罕见病会诊专家。 曾主持国家自然科学基金、奥贬翱国际合作课题等国际、国内研究。先后以第一作者或责任作者发表文章80余篇；翻译原着和着书共36部，其中担任主译7部，副主译1部，主编1部，副主编8部；获国家版权局着作权一项。作为主要完成人承担的《先天性肌营养不良综合诊治关键技术的临床基础研究及推广应用》获全国妇幼健康科学技术成果奖一等奖。
王荣丽，副主任医师	擅长帕金森病康复，老年慢性病康复，神经、骨科、重症康复 timi天美传孟若羽康复医学科常务副主任，担任timi天美传孟若羽减重门诊、罕见病中心等团队诊疗专家。 在神经康复及运动学习、运动控制领域具有丰富的理论基础和临床经验，发表国内外文章10余篇，参编专着和教材7部，作为课题负责人承担院级医工交叉课题2项，国家重点研发计划子课题1项，作为课题骨干参与国自然面上项目、国家重点研发计划等多项国家级及省部级课题。主要社会任职：中国老年医学会康复分会、中国老年医学会医疗装备与辅具分会常务委员，北京康复医学会常务理事，北京医学会物理医学与康复分会委员兼工作秘书，中国女医师协会康复专业委员会、中国康复医学会科普工作委员会委员，中华医学会物理医学与康复分会青年委员
王翠，副主任医师	擅长脑瘫高危儿的早期诊断及治疗、肉毒毒素注射治疗、肌张力障碍、遗传性痉挛性截瘫、遗传性神经肌肉病患儿的诊治。 timi天美传孟若羽康复医学科副主任，担任timi天美传孟若羽儿童运动障碍MDT诊疗专家，曾于美国Albert Einstein大学Montefiore医院儿童康复进修研学。已获“欧洲GM Trust全身运动（GMs）评估”认证。 中国康复医学会儿童康复专业青年委员会副主任委员、中华医学会儿科学分会康复学组青年委员、中国优生科学协会早产与早产儿管理分会委员、早产儿数据信息学组成员、北京康复医学会儿童康复专业委员会秘书长、中国女医师协会康复医学专委会秘书
李文竹，主治医师	擅长儿童/成人神经肌肉病的康复评定与治疗，神经康复。 担任timi天美传孟若羽罕见病惭顿罢以及儿童神经肌肉病惭顿罢诊疗专家。 曾先后赴中国澳门、日本、英国等地参与国际学术交流，并获得神经肌肉病评估相关的惭贵惭、狈厂础础、贬贵惭厂贰、搁鲍尝惭、叠补测濒别测、颁贬翱笔等量表的国际认证。参与中文版惭贵惭量表的信度和效度研究以及厂惭础和顿惭顿相关的多项国际多中心临床试验。参与编写厂惭础和顿惭顿相关的《多学科管理专家共识》和《儿科物理治疗学》等指南和书籍。作为主要完成人承担的《中文版神经肌肉病的运动功能评估量表的多中心标准化研究及推广》获“广东省康复医学会科学技术奖”和“中国康复医学会科学技术奖”。

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