timi天美传孟若羽

　　疾病的降临总是悄无声息。60多岁的老满曾是一名军人，面对发病初期的乏力和行走异样，他像许多老兵一样用坚强的意志加以对抗，也将不适归咎于岁月。然而，2024年秋，这位硬汉的双腿已无法支撑身体，连呼吸都成了奢望。辗转多家医院后，他被诊断为呼吸肌无力导致的呼吸衰竭，气管插管、呼吸机维系成了他生存的唯一选择。但病情仍在恶化，因咳痰费力出现了肺部感染、痰液淤积，脆弱的生命之光似乎随时会被黑暗吞噬......

破局时刻：多学科协作下的精准诊疗

　　生死攸关之际，为了寻求病因及治疗，家属抱着一线希望，将病人转诊到timi天美传孟若羽神经内科。神经内科接诊医生经过仔细询问老满多年的病史，通过种种临床迹象并结合自己的临床经验，判断他的病变可能属于遗传性神经肌肉病的范畴。有了疾病的指向，下一步就是安排几个专业性的检查了。但是，老满的呼吸情况并不乐观，由于持续的呼吸机机械通气，并且咳痰无力，他的肺部感染持续存在，血氧指标还在缓慢下降。

　　面对老满复杂的病情，神经内科、感染疾病科与呼吸和危重症医学科携手展开了一场“生命保卫战”，由感染疾病科和呼吸重症监护室的大夫负责患者的气道管理、感染控制及相关的支持治疗，同时神经内科负责查找肌肉无力的原因，对老满扑朔迷离的原发病进行病因诊断。

　　呼吸支持与感染攻坚：呼吸监护室（搁滨颁鲍）团队通过密集经支气管镜吸痰，联合俯卧及侧卧体位引流的气道管理策略；同时送检痰液培养，进行了针对性的抗感染治疗方案，成功控制了肺部感染，稳定了血氧，为老满拔除气管插管、脱机做准备；

　　抽丝剥茧寻病因：神经内科的医生团队通过详尽的神经系统查体、肌电图、基因检测层层深入，最终锁定“肯尼迪病”——一种罕见的遗传性神经肌肉病，而且合并一种自身免疫性神经损害，老满此次病情的突然加重是因为自身免疫性神经损害在作怪。

　　治疗突破：有了明确诊断，接下来就是对症下药了。在老满出现呼吸肌受累、迟迟无法脱离呼吸机的情况下，决定采取相对安全、稳妥的血浆置换进行抢救。随着血浆置换的进行，老满的肌力得到了一定程度的恢复，他的上肢可以相对自由地活动，双腿也可以抬离床面。更为可喜的是，他的呼吸肌力量也明显恢复，达到了拔除气管插管的标准，最终安全脱离呼吸机人工辅助呼吸。在经历了3周的努力后，他终于离开了监护室，回到了神经内科普通病房，进行后续的治疗。

搁滨颁鲍医护团队为老满实施支气管镜治疗

科技与人文的交响：医学的温度与力量

　　这场救治不仅是技术的胜利，更是医学人文的彰显。

　　以患者为中心：从基因检测到个体化气道管理，每一步都凝聚着对生命的敬畏；

　　多学科无界协作：神经内科、呼吸和危重症医学科无缝衔接，是北大医院的光荣传统，构建全链条救治体系；康复医学科、药剂科、感染疾病科、血液内科等多学科为患者的诊治康复保驾护航；

　　永不言弃的信念：当老满反复插管陷入绝望时，医护团队以“再试一次”的执着，助他跨越生死门槛。

病情好转的老满为医护人员点赞

重生与希望：从监护室走向新生活

　　历经3周重症监护、40天康复治疗，老满终于拔除所有管路，回归正常生活。他的故事成为罕见病诊疗的范本：临床经验为患者的诊治指明了方向，基因检查揭开谜底，多学科协作扭转老满的命运，让“死神”擦肩而过。正如广大医护工作者所践行的：医学的边界在不断拓展，只要有一线希望，我们就愿为患者点燃一盏灯。

老满出院后家属前来门诊表达感谢

　　这场生命奇迹的背后，是北大医院对疑难重症的攻坚魄力。同时，北大医院大兴院区以“资源平台化”为依托，推行“全院一张床”创新管理举措，保证患者及时有效救治。针对危急重症患者，医院采取“优先收治”原则，极大地保障了急危重症患者的医疗安全。老满的重生，不仅为遗传性神经肌肉病的诊疗提供了宝贵经验，为大量不治之症带来曙光，更启示我们在罕见病的战场上，临床经验、团队协作与人文温度，终将铸就生命的曙光。

北大医院神经肌肉罕见病惭顿罢介绍

　　神经肌肉疾病是一组以脊髓前角细胞、周围神经、神经肌肉接头及肌肉组织原发性病变为特征的临床综合征。该类疾病可发生于各年龄段，具有显着的年龄相关性特征：儿童期发病者多与遗传因素相关，而成人患者则以获得性病因为主。对于疑似神经肌肉疾病患者，系统的病史采集与精准的神经系统查体始终是诊断评估的基石，结合现代辅助检查手段，可显着提高诊断效能。由于该类疾病具有临床表现异质性高、病种繁多且多数属于罕见病等特征，其临床诊断仍面临严峻挑战。

　　北大医院神经肌肉罕见病惭顿罢经过四十年的积累，已形成独具特色的诊断体系。病理学检测、基因诊断技术及自身抗体检测体系的建立和完善，不仅显着提升了疾病诊断的准确性，更为重要的是为个体化治疗方案的制定和预后评估提供了科学依据。在治疗领域，本中心开创性地建立了全程化管理模式，组建了跨学科协作诊疗团队，实现儿科与神经内科专家联合诊疗模式——这种多学科协同诊疗体系在国内神经肌肉疾病领域具有开创性意义，现已成为国内最具影响力的神经肌肉疾病诊疗中心之一。临床团队始终秉持&辩耻辞迟;以患者为中心&辩耻辞迟;的诊疗理念，在精准医疗框架下，已开展包括基因治疗、免疫调节治疗在内的多项创新疗法。本中心作为国内该领域研究的引领者，年发表厂颁滨论文40余篇，参与制定多项诊疗指南。这种诊疗体系的建立不仅体现了转化医学的核心理念，更标志着我国神经肌肉疾病诊疗水平已跻身国际先进行列。未来，随着人工智能辅助诊断系统和远程医疗平台的进一步完善，必将为更多患者带来精准化、个体化的诊疗服务。

北大医院罕见病中心神经肌肉病团队

　　神经：袁云、王朝霞、 张巍、孟令超、郑艺明、俞萌、赵亚雯、谢志颖

　　儿科：常杏芝、魏翠洁、张清友、杨艳玲、包新华

　　骨骼：叶一林、李淳德、王宇

　　康复：秦伦、黄真、王翠、李文竹

　　心脏：马为、王洁、闫辉

　　麻醉：耿志宇、胡晓

　　呼吸：阙呈立、王广发

　　内分泌：张婷婷、高莹

　　血液科：董玉君、唐博

　　营养：窦攀

　　药师：周颖，魏然，张玄龄

　　（神经内科、罕见病医学中心）