timi天美传孟若羽

　　每年 2 月的最后一天，是全球聚焦罕见病群体的国际罕见病日。2025 年 2 月 28 日，第 18 个国际罕见病日如期而至，今年的主题是 “More than you can imagine”，中文意译为 “不止罕见”，寓意着罕见病背后潜藏着远比我们想象中更多的挑战与希望。放眼全球，已知的罕见病种类超过 7000 种，患者总数跨越 3 亿之多。而在我国，近 2000 万患者正以顽强的意志与罕见病艰难抗争。罕见病犹如隐匿于医学深处的谜题，发病率极低、种类纷繁复杂，分散于各个疾病系统，临床表现更是变幻莫测，这使得罕见病的诊断宛如在迷雾中寻路，治疗仿若攀登陡峭险峰，药物可及性也如同稀缺的珍宝般难以获取。

　　为了照亮心血管系统罕见病患者的生命之路，给予他们更多的关怀与希望，北大医院心血管内科在国际罕见病日当天精心策划并举办了一系列内容丰富的活动，同时隆重举行了《心血管罕见病》新书发布会。

　　我国颁布的两批罕见病目录中，诸多可能累及心脏的疾病赫然在列，如冠状动脉扩张症、心脏离子通道病、特发性心肌病、特发性肺动脉高压、纯合子家族性高胆固醇血症、复发性心包炎，以及 Fabry 病和转甲状腺素淀粉样变等。北大医院作为国家罕见病诊疗协作网医院北京市的牵头单位，其心血管内科多年来依托北大医院雄厚的综合实力，深耕于多种心血管罕见病的研究领域，宛如一群执着的探索者，在罕见病的未知丛林中披荆斩棘，努力寻找治愈的方向。

　　国际罕见病日当天上午，心血管内科的义诊活动成为了患者们期盼的 “希望之约”。由丁文惠教授，马为、郑博主任医师，刘琳、张龙副主任医师组成的专家团队，针对家族性高胆固醇血症、心肌肥厚、Fabry 病、转甲状腺素淀粉样变心肌病、特发性肺动脉高压等心血管罕见病，认真倾听患者的每一个疑问，用专业的知识和温暖的话语为患者答疑解惑，为他们的治疗之路提供了精准的指引。

　　中午时分，由心血管内科李建平教授、丁文惠教授主编的《心血管罕见病》新书发布会在期待中拉开帷幕。该书系北大医院丁洁教授、袁云教授牵头，国家出版基金项目 “罕见病系列丛书” 的重要组成部分。这本书凝聚了团队对心血管罕见病长期研究的心血结晶，以及在临床实践中积累的丰富诊疗经验，并紧密结合国内外心血管罕见病诊疗的最新研究进展精心编写而成。书中对 38 种心血管罕见病进行了全面而深入的阐述，尤其是那些大多数心血管医生尚不熟悉、却在青少年群体中犹如 “隐形杀手” 般导致高猝死率的离子通道病，以及家族型高胆固醇血症等。从发病机制的深入剖析，到临床表现的细致描绘；从辅助检查的精准解读，到诊断与鉴别诊断的严谨判断；再到治疗方案的科学制定，每一个环节都详尽入微。每一节还附上了临床诊治过的真实病例，宛如一部生动的诊疗教科书，对复杂的临床表型诊断，特别是鉴别诊断、治疗过程，以及影像、病理、酶学和基因检测结果进行了充分的分析与讨论，清晰地展现了严谨的诊疗思路。每个病例之后，都有专家针对病例中关键问题的精彩点评，总结经验教训，为临床医生提供了宝贵的参考，助力他们在今后的临床诊疗中少走弯路。书中对相关交叉学科关键问题的分析，更是呈现了重要的学术进展，犹如一把钥匙，帮助广大临床医师打开了认识罕见病的新大门，预期可助力推动了心血管罕见病诊治水平的提升。

　　罕见病日当晚，心血管内科举办的 “不止罕见：心脏专家面对面” 线上访谈直播活动，吸引了众多关注的目光。活动由翁浩宇副主任医师主持，马为主任医师、刘琳、张龙副主任医师就肺动脉高压、家族性高胆固醇血症、法布雷病和淀粉样变等疾病进行了深入浅出的介绍。直播过程中，专家们的讲解生动形象、通俗易懂，线上 4000 多名观众参与，进一步普及了相关罕见病的知识，让更多的人了解到罕见病的奥秘和挑战。

　　依托北大医院多学科团队的强大综合实力以及北大医院罕见病中心的有力支撑，心血管内科多年来在霍勇、丁文惠、李建平、张岩等教授的带领下，在罕见病领域取得了令人瞩目的成就。2011 年，在大内科时任主任丁文惠教授的带领下，成立了由心血管内科、呼吸和危重症医学科、风湿免疫科、医学影像科、心脏外科、儿科等多科室组成的肺动脉高压多学科团队，并建立了完善的患者管理随访系统，实现了肺动脉高压患者从儿童到成人的全生命周期管理，为患者的健康保驾护航。霍勇教授牵头开展国内首个治疗肺动脉高压原研靶向药物 TPN171H 的临床试验，开启国内原研肺动脉高压靶向药物治疗的新纪元。马为主任医师带领的心内科结构性心脏病和肺动脉高压专业组，于 2016 年在国内较早系统开展慢性肺栓塞球囊扩张以及肺动脉支架等肺血管介入治疗，为肺动脉高压患者带来了新的治疗希望。2024 年 5 月 14 日，成功实施肺动脉消融导管上市后北京市首例肺动脉去神经术（PADN），用于治疗肺动脉高压，再次书写了肺动脉高压治疗领域的新篇章。2021 年 4 月，北大医院成立法布雷病多学科诊疗中心，组建了包含心血管内科、神经内科、肾脏内科、眼科、儿科、医学影像科在内的多学科团队。心血管内科不仅开展常规的酶替代治疗，还积极承接全球新药 III 期临床试验，并完成华北地区首例法布雷病基因治疗，相关研究仍在持续深入推进，为法布雷病患者带来了更多的治愈可能。心血管内科联合神经内科、肾脏内科、血液科，建立了淀粉样变患者的多学科诊治和随访体系，为淀粉样变患者提供了全方位、个性化的治疗方案。参与了氯苯唑酸治疗中国转甲状腺素淀粉样变心肌病患者的 IV 期临床试验，最早在国内积累了该药的使用经验。目前，多种新型药物临床试验，如基因编辑、小干扰 RNA 等相关研究正如火如荼地进行中，为心血管罕见病的治疗带来了新的曙光。依托十四五国家科技部重点研发计划 “中国高胆固醇血症筛查与干预新靶点研究”，已建立我国目前最大的多地域、多民族的具有 FH 临床表型患者队列（1 万人），即将完成我国最新权威 FH 临床诊断标准模型的构建。基于具有全国代表性的 FH 队列的致病基因检测结果，进一步完成我国 FH 易感基因鉴定，以及我国首个 FH 基因诊断标准的建立。同时，同步开展针对 FH 患者的肠道菌群研究，从多维度探索降脂干预新靶点。此外，团队还积极推动针对 HoFH 的降脂新药进入中国药物上市前研究阶段，力争早日实现国内正式上市，让更多的 HoFH 罕见病患者受益。

　　在这场与罕见病的艰苦较量中，北大医院心血管内科的全体医护人员宛如一群无畏的勇士，用科技创新不断打破认知的边界，以人文关怀温暖每一个生命的旅程。从《心血管罕见病》书中的字里行间，到实验室里基因测序仪的精密运转；从导管室里的介入治疗，到多学科会诊中的智慧碰撞，他们以 “不止罕见” 的坚定信念，为破解 “心” 密码书写着精彩的中国答案，践行着对罕见病患者从儿童到成人全生命周期、全方位、全流程的 “三全” 管理承诺。我们看到的不仅仅是医学的进步，更是对生命最庄严的承诺 —— 让每一个 “罕见” 的生命都能被温柔以待，在爱的呵护下绽放出希望的光芒。

　　（心血管内科）