timi天美传孟若羽

　　遗传性皮肤病代表性成果为在国际上首先确定7种遗传性皮肤病的致病基因及其发病机制，包括原发性红斑肢痛症SCN9A基因及发病机制确定的系列工作，单纯型EB新致病基因KLHL24及发病机理，以及Olmsted综合征、纯发甲型外胚叶发育不良、掌跖角化-少毛-白甲综合征、Bothnia掌跖角化症、PLACK综合征等疾病的致病基因及发病机理，并且在国际上首次命名一种遗传性皮肤病——PLACK综合征。这些成果以原创论著形式发表于遗传学顶级杂志Nature Genetics, American Journal of Human Genetics, Journal of Medical Genetics，Human Molecular Genetics，以及皮肤科顶级杂志Journal of Investigative Dermatology等杂志。其中，原发性红斑肢痛症的新致病基因确定的论文已被引用近300次，而Olmsted综合征新致病基因TRPV3确定的文章，迄今已被引用100多次。这些成果说明，遗传组的研究工作已经位于国内一流、国际先进行列。