中国罕见病研究报告（2018）公开发行新闻发布会暨罕见病论坛在京召开
7月23日，由人民网·人民健康、北京医学会罕见病分会共同主办的“中国罕见病研究报告(2018)公开发行新闻发布会暨罕见病论坛”在京召开，论坛上发布了《中国罕见病研究报告(2018)》。
来自北京大学、中华医学会、北京医学会、北京医学会罕见病分会、上海医学会罕见病分会、广东省医学会罕见病分会、浙江省医学会罕见病分会、山东省医学会罕见病分会、中国医药科技出版社和研究报告的部分编委以及来自河北、安徽等地专家，围绕中国罕见病事业的现状、发展和进步展开了热烈讨论。多家医学机构、社会公益组织、基金会以及热心罕见病知识科普义诊活动的爱心人士共同出席了本次论坛。
罕见病，顾名思义，是指罕见的疾病、稀少的疾病，它是一大类散落在各个疾病系统的不同疾病的总称。由于罕见病患病人群较小，往往容易被人们所忽视，《中国罕见病研究报告(2018)》紧紧围绕健康中国战略和精准扶贫政策，为推动我国医药卫生领域科技发展，解决罕见病因病致贫返贫问题，进一步提升社会关注度积极发声。
此次发布的《中国罕见病研究报告(2018)》是我国第一份有关罕见病的综合性研究报告，是全国十余位罕见病相关领域专家历时一年多，经过研究和反复讨论精心编纂而成。该报告认真梳理罕见病在中国的发展历史，其中包括曾经引起广泛争议的罕见病定义问题、罕见病流行病学数据缺失问题等。客观地介绍了这些年来中国各级政府为罕见病事业做出的努力、社会各界为罕见病事业做出的奉献。在问题和建议方面，力求客观实际地剖析面临的问题，并提出切实可行的解决问题的方法或路径。
北京大学常务副校长、中国工程院院士詹启敏在论坛上致词。他表示：“《中国罕见病研究报告(2018)》以娓娓道来的叙述文，通俗易懂的语言文字，尽可能言简意赅的解释深奥艰涩的医学问题，以便不同行业的读者都能读懂其内容、都能了解罕见病，并力求引起读者对罕见病的关注。这个报告不仅是医学的研究报告，其内容还涉及了临床医学、医政管理、药学研究、卫生经济、政策法规、社会保障、社会建设等一系列不同领域的现状和问题。让读者体会到罕见病虽然归属于医学范畴，但是具有明显的社会属性，值得深入研究。”
中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏在致辞中指出，北京医学会罕见病专业委员会一直以来都在组织学术活动、加强学术交流与政府部门沟通、建立网络、组织科研课题，在我国缺乏罕见病基础数据的基础之上，对北京地区叁级甲等医院404312份病例中发现罕见病病种共达到3596种，经过总结分析，最终显示罕见病疾病的种类1423种，这是在全国范围内第一份罕见病发病情况和疾病分布资料，是独具匠心、富有成果的工作。《中国罕见病研究报告(2018)》作为珍贵的医学研究成果，必将为中国的罕见病学事业的发展，为中国罕见病病人的合法权益、罕见病患者的救治、罕见病群体健康权益的保障乃至立法作出贡献。”
中国医药科技出版社副总经理王应泉进行致辞，他表示：“罕见病的研究与防治在世界范围内也是一个难题。一是因为其涉及面广，涵盖政、经、产、学、研等诸多领域，二是缺乏流行病学的大数据支撑，诊疗方法的研究资料也比较匮乏，叁是尚未建立统一规范的诊疗指南，四是还需要健全有利于罕见病防治的社会保障制度。《中国罕见病研究报告(2018)》的出版必将成为我国罕见病研究领域的里程碑，也必将引起社会的广泛关注。作为传媒人，我希望普天下的百姓知晓我们今天的所作所为，是在健康中国战略实施的道路上迈出了坚实的步伐。我们希望天下苍生逐渐摆脱罕见病的困扰、看到征服罕见病的希望。”
随后，北京大学常务副校长、中国工程院院士詹启敏，中华医学会副会长、北京医学会会长金大鹏，北京市卫生计生委医政医管处副处长刘颖，国家卫生计生委卫生发展研究中心卫生政策与技术评估研究室技术评估学组组长隋宾艳，中国医药科技出版社副总经理王应泉，timi天美传孟若羽教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁，北京医学会罕见病分会副主任委员王琳，广州市妇幼儿童医院、广东省医学会罕见病分会主任委员刘丽一起上台，进行《中国罕见病研究报告(2018)》公开出版发行的启动仪式。随着嘉宾共同按下启动键，标志着我国第一份有关罕见病的综合性研究报告正式发行。
timi天美传孟若羽教授、北京医学会罕见病分会主任委员丁洁就《中国罕见病研究报告(2018)》(以下简称报告)作主题报告时指出，目前，罕见病约有七千种左右，每种病的患病率和发病率极低、患病人数少、患病人群分散，且大多数罕见病需要多学科、跨专业的临床专家以及医学遗传学专家协作才能精准诊治。报告公布了对全国近100家叁级甲等医院住院患者罕见病调研的结果：山东省罕见疾病防治协会联合全国7个省份的科研机构调查发现，7省份93家叁级甲等医院10年收治罕见病例405589例，占住院病人总数的2.27%。在这些罕见病患者中，确诊的共有952种罕见疾病，先天性疾病占一半以上。
报告指出，当前我国在罕见病医治方面还存在诸多问题，比如，罕见病药物管理制度亟待建立、全国流行病学调查数据不足、医疗优势资源亟待统一利用和管理、患者医疗保障和生活水平需要关注等。报告建议要制定全国罕见病医疗社会保障整体规划、明确政府责任主体，建立工作机制，推进医疗社会保障、建立罕见病目录制定和目录调整的工作机制、建立罕见病药品管理制度和工作机制、加强注册登记和监测，提高决策的准确性;建立罕见病诊疗中心，完善转诊机制、制定罕见病临床路径、诊疗指南或专家共识，编纂罕见病知识手册、推动罕见病研究、整合社会力量。
在此次论坛举办的叁场嘉宾访谈上，与会嘉宾分别围绕“关注罕见病的重要性”、“《中国罕见病研究报告(2018)》公开出版发行的意义以及对患者、对社会发展产生的影响”、“罕见病的新技术应用”进行了交流与探讨。
当日还举办了赠书仪式，主办方向到会嘉宾和支持公司赛诺菲(中国)投资有限公司、瑞颂医药科技咨询(上海)有限公司、爱可泰隆医药贸易(上海)有限公司赠送了《中国罕见病研究报告(2018)》。
(文章转载自人民网-健康频道)