儿科承办儿科发展联盟（笔顿础）多中心多学科团队疑难病例讨论
为引领中国儿科学科发展方向，全国12所大学的13家附属儿童医院或综合医院儿科于2015年成立儿科发展联盟(笔顿础)，我院儿科作为联盟成员之一，多次参与联盟的各项活动，近日承办了儿科发展联盟多中心多学科团队第11例疑难病例讨论。该次学术交流以“探讨实践、规范诊疗、分享病历”为主旨，针对临床上遇到的疑难复杂病例，通过跨学科的分析讨论和交流，提高儿科临床医师的诊治水平。来自全国各地的100余位儿科专家参与了本次讨论，10余位专家进行了精彩的发言，现场气氛热烈。
我院儿科姜玉武主任作了开场致辞，热烈欢迎了各位专家同仁的到来。这次探讨的病例是一个以“反复紫绀发作5月余”为主诉的1岁2月男幼儿。患儿生后9个月因肺炎于当地医院住院期间出现紫绀发作，伴严重心率下降，需气管插管、胸外按压和肾上腺素等抢救治疗。其后患儿反复发作，辗转于当地3家医院，并反复住院高达10次，虽然当地医院针对呼吸、循环和神经系统等完善了一系列检查，并进行了永久心脏起搏器植入术，但患儿仍反复紫绀发作，并多次需复苏治疗。患儿为进一步诊治转入我院，患儿病情严重而复杂，涉及呼吸、循环、消化和神经多个系统，发作时可能危及生命，且与遗传学密切相关，因此进行多中心多学科疑难病例讨论。
廖莹副主任医师结合患儿紫绀发作视频向大家进行了全面的病历汇报。该患儿为早产儿，存在染色体异常、发育迟缓、先天性喉软骨软化和尿道下裂，睡眠中反复出现发绀、意识丧失、心率减慢，安装心脏起搏器治疗无效。从中心性紫绀的诊断思路出发，分述了癫痫、心源性、呼吸暂停/低通气、胃食道反流等可能病因的支持点及不支持点。医学影像科邱建星副主任医师分析了资料，未发现患儿存在明显气管支气管狭窄。心血管内科褚松筠副主任医师分析，虽然患儿存在心脏结构的轻度异常，但不造成有意义的病理生理结果;心律失常推断继发于意识丧失/呼吸疾患;患儿反复发作的意识丧失及紫绀难以用心血管原因解释。呼吸和危重症医学科马靖主任医师提出患儿存在睡眠呼吸暂停，但较轻，不足以诱发严重窒息;肺泡低通气疾病尚不能完全诊断，需复查睡眠呼吸监测。另外，患儿脑电图存在可疑异常，且紫绀发作时下颌肌电图提示肌电增强，需考虑癫痫。儿科叶乐平教授提出，患儿需考虑先天性中枢性肺泡低通气征。儿科包新华教授提出患儿反复紫绀发作，突发突止，形式类似，且睡眠呼吸监测中发作时下颌肌电增强，需考虑癫痫，但多次脑电图检查均未发现典型痫样放电，尚不能明确诊断为癫痫，建议完善长程视频脑电图协助诊断并行诊断性治疗。脑电图室杨志仙研究员指出患儿脑电图监测到少量不典型放电，目前尚不能明确为癫痫发作。遗传咨询专业的潘虹研究员对患儿存在的染色体缺失、重复进行了分析。
其后，上海交通大学附属上海儿童医学中心、华中科技大学附属同济医院、上海交通大学附属新华医院、北京协和医院、浙江大学医学院附属儿童医院、复旦大学附属儿科医院、重庆医科大学附属重庆儿童医院、中国医科大学附属盛京医院、中南大学湘雅二医院、中山大学广州妇女儿童医学中心的专家依次提出了诊断思路和进一步诊疗建议。
此后，我院儿科侯新琳教授对病例讨论作了总结。经讨论，患儿紫绀的原因尚不明确，可除外由循环系统疾病引起的紫绀发作，仍需考虑由神经、呼吸和消化系统疾病引起的紫绀发作。首先需要考虑癫痫的可能，建议进一步完善长程视频脑电图监测，但患儿发作次数每月1～2次，可能很难监测到发作期脑电图。可加用卡马西平或奥卡西平进行诊断性的抗癫痫治疗。其次，先天性中枢性低通气综合征方面仍不能除外，可再次复查多导睡眠监测并将遗传学检测数据进行重分析，明确是否存在笔贬翱齿2叠基因突变。再次，胃食管反流亦不除外，可完善食道24小时辫贬监测及消化道造影。本次讨论中，患儿经治的当地医院医生也到达了现场，我院将与当地医生共同为患儿的进一步诊治做出努力。病例讨论结束后，我院儿科齐建光主任医师进行了“小儿发热待查临床规范诊治”的特别讲座，进一步带领大家学习讨论常见的小儿发热的临床诊治规范。
最后，儿科发展联盟秘书长张崇凡作了总结。他表示，多中心多团队的讨论让大家能够尽早确诊临床中遇到的疑难病例，解决诊断和治疗的难题，制定最佳诊疗方案。期望通过更多的交流，大家共同分享、共同探讨、共同提高!
已跨越百年发展的北大医院儿科将秉承“厚德尚道、水准原点”的精神，为所有儿童的身心健康而不懈努力!
(儿科)