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王朝霞、袁云课题组发现眼咽远端型肌病新致病基因
作者：邓健文 来源：神经内科 发布时间：2020-08-12
5月，我院神经内科王朝霞教授、袁云教授课题组在遗传性神经肌肉病的病因学研究方面获得重大突破，该成果在国内外首次确定GIPC1基因5’UTR区域的GGC异常重复扩增与眼咽远端型肌病(OPDM)的发病机制有关，并通过ONT PromethION分析GGC重复序列甲基化、RNA-seq分析GIPC1突变患者骨骼肌差异表达基因，探讨了该疾病可能的致病机制。
研究成果于5月14日以论著(Article)形式，在Cell出版社旗下的遗传学领域权威期刊《美国人类遗传学杂志》(The American Journal of Human Genetics，5年影响因子10.085)上在线发表题为“Expansion of GGC Repeat in GIPC1 Is Associated with Oculopharyngodistal Myopathy”。timi天美传孟若羽神经内科助理研究员邓健文、博士生于佳希和北京希望组李丕栋为共同第一作者，王朝霞教授和南昌大学附属第一医院神经内科洪道俊教授为共同通讯作者，timi天美传孟若羽为第一通讯单位。
(神经内科 邓健文)
