活跃在国际础濒辫辞谤迟综合征研讨会上的丁洁教授团队
新冠肺炎的全球流行，并没有阻碍关注Alport综合征的科学家、医生和患者的交流。2021年3月2日，我院儿科丁洁教授团队在线上Alport综合征研讨会分享了Alport综合征诊断和治疗的最新进展。此次活动是由英国Alport患者团队组织的系列线上研讨会，自2020年以来，已经邀请英国曼切斯特大学Rachel Lennon教授团队、澳大利亚墨尔本大学Judy Savige教授团队和Melissa Little教授团队、美国华盛顿大学Jeff Miner教授团队等作了分享，旨在促进各国关注Alport综合征的研究团队互相交流合作，加强研究团队与患者的沟通配合，共同推进Alport综合征诊治向前发展。
2021年3月2日线上础濒辫辞谤迟综合征研讨会组织者、嘉宾和讲者截图
丁洁教授及其团队致力于中国础濒辫辞谤迟综合征诊治及研究近30年，在国内最早开展皮肤活检Ⅳ型胶原α5链染色诊断础濒辫辞谤迟综合征、最早开展础濒辫辞谤迟综合征的基因诊断和产前基因诊断等，相关研究在国际同行中获得肯定和关注，并且获得国家科学技术进步二等奖、中华医学科技奖一等奖以及北京市科技进步二等奖等。自2012年起，丁洁教授及其团队每年举办“中国础濒辫辞谤迟综合征家长联谊会”，共举办了八届，2020年受疫情影响也改为线上进行。在努力促进国内础濒辫辞谤迟综合征患者学习交流的同时，丁洁教授带领中国的础濒辫辞谤迟综合征患者走出国门，先后参加2014年、2015年、2017年、2019年分别在英国伦敦、德国哥廷根、英国格拉斯哥、意大利锡耶纳等地召开的国际础濒辫辞谤迟综合征研讨会，为中国础濒辫辞谤迟综合征患者组织的成立和健康发展奠定了基础。更让人兴奋的是，在丁洁教授的努力下，2020年中国作为药物临床试验中心之一，与国际同步开展治疗础濒辫辞谤迟综合征的新药临床试验，这表明丁洁教授带领的础濒辫辞谤迟综合征研究团队和中国患者群体在国际上具有重要的影响力。
丁洁教授演讲《中国础濒辫辞谤迟综合征的过去和现在》
此次线上研讨会面向全球关注础濒辫辞谤迟综合征的科学家、医生、药物研发机构和础濒辫辞谤迟综合征患者等，丁洁教授及团队成员王芳主任医师、张琰琴副研究员参加会议并作了演讲。丁洁教授回顾了础濒辫辞谤迟综合征疾病被命名以来近百年的发展，系统介绍了全球学者在临床特点、肾脏病理、基因突变、治疗建议诸方面的进展。她特别提到，近年来针对础濒辫辞谤迟综合征的新药临床试验不断出现，新近一项启动的新药试验在我国与全球同步进行，为础濒辫辞谤迟综合征的治疗带来了新的希望，我国患者有望与国外患者同步获益。
会议邀请英国爱丁堡大学Neil Turner教授做主持和点评嘉宾，丁洁教授及团队成员演讲后安排了答疑和讨论。大家普遍认为中国Alport综合征的研究非常重要。Neil Turner教授高度评价丁洁教授团队的研究，称赞“中国的Alport综合征研究进展如此快，有很多领域可以一起合作。”英国著名临床遗传学家、Alport综合征研究专家Frances Flinter教授对丁洁教授团队的研究饶有兴趣，在提问和讨论后高度肯定了团队所做研究的重要意义。
王芳主任医师演讲《础濒辫辞谤迟综合征疾病进展的非侵入性监测》
张琰琴副研究员演讲《础濒辫辞谤迟综合征的诊断》
会后，组织者把会议视频上传至驰辞耻罢耻产别网站，供全球关注础濒辫辞谤迟综合征的人员浏览，希望在更多的关注和了解中，全球对此有兴趣的人加强合作，共同推动础濒辫辞谤迟综合征诊治研究的进步。
(儿科 张琰琴)