timi天美传孟若羽

　　2021年12月，国家医保药品目录调整结果公布，7款罕见病治疗药物进入新版医保目录，于2022年1月1日起执行。新增药物中包括脊髓性肌萎缩症（简称厂惭础）精准治疗药物——诺西那生钠注射液，这为受厂惭础折磨的孩子们带来了拥抱幸福人生的希望。

　　多年来，我院医护专家与厂惭础患者携手与病魔搏斗，新版医保政策为大家带来了莫大的鼓舞。按照诊疗计划，2022年1月1日，我院儿科迎来了两位小患者——小欢和小乐（化名），他们接受了诺西那生钠鞘内治疗，成为全国首批受益于新版医保政策的厂惭础患者。

“天价”降为“平民价”，带来新希望

　　6岁的小欢自幼运动发育落后，10个月时确诊为厂惭础-2型，一直不能自己独站、独走。小乐再过几天就会迎来1岁生日，他6个月仍然不能独坐，并且开始抬头不稳，7个月时在北大医院被确诊为厂惭础-1型。

　　厂惭础是一种罕见的遗传性神经肌肉病，表现为进行性、对称性、肢体近端为主的肌无力与肌萎缩，是导致婴幼儿死亡的头号遗传病杀手。如果不经治疗，厂惭础-1型患儿从来不能独坐，其生命周期常常不超过两岁，厂惭础-2型患儿从来不能独站和独走，平均寿命为25岁。在诺西那生钠等疾病修正治疗药物上市之前，厂惭础无药可治，仅能通过呼吸支持、营养支持、康复治疗等方法进行综合管理。

医护团队与完成治疗的 SMA 患儿合影庆祝新年元旦

　　诺西那生钠是全球首个获批的厂惭础基因剪切调控治疗药物，通过鞘内注射给药，可以改善运动功能、提高生存率，改变厂惭础的疾病进程。该药还有一个更为人所熟知的称号——“70万元一针”的“天价”药物。自被批准在中国上市以来，该药已经在国内临床应用2年多，收到了良好的疗效。但碍于价格高昂且需要长期治疗，受益于此的患者人数实在有限。

　　为了精准满足广大参保人的用药需求，2021年12月，厂惭础患者迎来了诺西那生钠降价的福音——经过国家医保专家的集体谈判，诺西那生钠注射液的价格降至3.3万元，同时被纳入国家医保，2022年1月1日起正式开始执行。

　　timi天美传孟若羽作为全国罕见病诊疗领头单位，一直高度重视并致力于厂惭础的规范诊疗，于2019年10月10日在国内第一批成功应用诺西那生钠，至今已为16例患儿进行60剂诺西那生钠鞘内注射治疗，其中已有4位患儿获得超过该型自然里程碑式的进步，其他患儿病情亦获得了不同程度的改善。

新年元旦用新药，注入新活力

　　得知诺西那生钠纳入新版医保药品目录后，各位专家备感振奋，迫切希望能在第一时间为有需要的患儿用药治疗，改善他们的健康状态。在国家医疗保障局的帮助下，我院医务处、药学部全力协调，药物得以及时配送和启用。

医护团队为患儿注射给药

　　在为小欢和小乐注射诺西那生钠之前，儿科多次组织讨论并制定了详细的治疗方案。儿科叁病房护士长张萌安排两位小患者入院，做了常规检查和全程监护。儿科副主任熊晖教授、魏翠洁主治医师为他们进行了充分的个体化评估，刘珊医师为其完善了运动功能评估。评估完成后，医疗团队确定在2022年1月1日为两个孩子注射用药，这个日子寄托着医护们对孩子们的美好祝福，祝愿孩子们在新年第一天迎来新的希望，拥抱美好人生！

　　2022年1月1日，我院药学部按计划将诺西那生钠配送至儿科叁病房，由魏翠洁主治医师为小欢和小乐进行鞘内注射给药。药物顺利注入后，两位小朋友情况平稳，无明显不适。

　　小欢和小乐的诺西那生钠鞘内注射治疗顺利完成，在场的全体医务人员共同见证了这一时刻，这是诺西那生钠在我国执行新价格后全国范围内的首批鞘内给药。“小宝贝们，打好药了，你们很勇敢，请拿好这块奖牌，给自己点个赞吧！祝愿你们一天比一天更好，更快乐！我们一起拿着奖牌合个影吧。”医务处副处长于楠、妇儿办公室主任孙玮和医护人员一起为两位小朋友送上奖牌，鼓励他们战胜疾病，继续乐观向前。

北大模式，推动罕见病事业发展

　　“每一个小群体都不应该被放弃”。诺西那生钠注射液在国内上市并被纳入医保，是广大厂惭础患者的福音，是我国攻克遗传病和罕见病治疗史上的里程碑式进展，意义重大。timi天美传孟若羽儿科作为我国最早建立的现代儿科之一，多年来一直致力于罕见病尤其是儿童神经肌肉病的诊疗，助力罕见病相关政策的制定和落实。2016年10月我院在国内率先成立了儿童神经肌肉病多学科团队，由儿科熊晖教授牵头，组织呼吸和危重症医学科、康复医学科、骨科、眼科中心、临床营养科、心血管内科以及产前诊断中心等多学科专家通力合作，以跨学科整合的方式为神经肌肉病患儿提供专业、精准、高效、规范化的诊疗方案。几年来，团队为许多神经肌肉病患者的健康注入了新的活力，并凝结成为富有特色的北大模式。团队将管理理念和诊疗模式在全国多地进行推广应用，极大提高了神经肌肉病的诊治水平，惠及更多神经肌肉病患者和家庭，推动了我国罕见病诊疗和医疗保障事业的发展。

　　疾病可以罕见，但关爱不罕见，让我们医患携手，同心同行，相互支持，共同努力，向着“健康中国2030”并肩前行！

　　（儿科  刘珊、范燕彬、魏翠洁）