听力筛查+基因诊断，预防听力出生缺陷
我国每1000个新生儿中就有2-3人患有先天性耳聋，其中60%以上是由遗传因素引起的，因此听力筛查和耳聋基因筛查均被列入新生儿筛查的范围。目的是及早发现存在听力障碍的新生儿，做到早发现、早诊断、早干预及早预警，降低对新生儿的损害。
听力筛查
基因诊断，找到遗传聋的病根
遗传性耳聋主要为常染色体隐性遗传；而且平均每100个人中，就有5-6个人携带常见的耳聋基因突变。这个比例还是相当高的。因此常表现为夫妻双方听力都正常，但生育出耳聋的宝宝。为此，孕前对耳聋基因进行筛查可以提前知晓生育耳聋患儿的概率，从而采取相应的措施，避免聋儿的产生。
常染色体隐性遗传图示。父母都是听力正常的耳聋基因携带者（础补），当他们二人结合，有25%的概率生下耳聋的孩子（补补）。
需要注意的是，新生儿耳聋基因筛查通过，也会有遗传性耳聋，因为目前的耳聋基因筛查只是针对4个耳聋基因的9个突变位点进行检测，筛查只覆盖了部分基因的热点致病变异。耳聋基因筛查要与新生儿听力筛查的结果相结合，来进一步判断。
当听力正常的父母已经生了一个耳聋的孩子，考虑再要一个小孩时，也需要通过遗传学手段来预防耳聋。首先要明确已育聋儿的致聋基因及突变，然后评估该夫妇再生育时出现聋儿的风险。在孕早期可通过绒毛膜穿刺（孕10-13周）或羊水穿刺（孕18-23周）等方法获知胎儿的基因突变携带情况；或者通过胚胎植入前的遗传学诊断获知早期胚胎的基因突变携带情况，行选择性植入，以规避该风险。
夫妻双方都耳聋，后代不一定是聋儿，也就是说，聋人夫妇可生育出正常听力的孩子。如果夫妻双方是同一种隐性基因突变患者，也就是我们所说的同证婚配，那么后代100%会耳聋。但如果携带的是不同的隐性耳聋基因突变，聋人夫妇可生育出正常听力的孩子。因此，聋人在婚配前一定要进行耳聋基因诊断，避免同证婚配，减少聋儿的出生。
同证婚配图示。父母都是听力残障者，且携带同一种隐性基因突变（补补），当他们二人结合，100%会生下耳聋的孩子（补补）。
遗憾的是，遗传性聋目前没有药物可以治愈。其中，先天性感音神经性聋绝大多数只能通过助听器和电子耳蜗改善听力，促进听觉言语的正常发育，做到“聋而不哑”；对于迟发性进展性遗传性聋，如大前庭水管患者，在听力波动或进展后，可选用扩血管、改善循环、营养神经治疗，必要时用类固醇激素，以延缓听力进一步下降。
（耳鼻咽喉-头颈外科 钟贞）