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医生介绍

张琰琴副研究员

科室: 儿内科

擅长:

础濒辫辞谤迟综合征,顿别苍迟病,眼脑肾综合征,多囊肾等遗传性肾脏疾病的诊断及遗传咨询。

副研究员。2012年毕业于北京大学医学部,获儿科学博士学位。自2009年起,一直从事小儿遗传性肾脏病的基因诊断、产前基因诊断工作。擅长础濒辫辞谤迟综合征,顿别苍迟病,眼脑肾综合征,多囊肾等遗传性肾脏疾病的诊断及遗传咨询。作为项目负责人完成国家自然科学基金青年项目一项。作为发明人之一获专利两项。以第一作者发表论文13篇,SCI收录6篇。现任北京医学会罕见病分会第二届委员会儿童肾脏病学组委员兼秘书。