timi天美传孟若羽

　　4月28日，中国SMA诊治中心联盟成立大会在上海举行，掀开了全国规范化诊治脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）的新一页。该联盟由我院儿科主任、中华医学会儿科学分会神经学组组长姜玉武教授和复旦大学儿科医院王艺教授共同倡导成立，联盟首批成员单位包括全国25家在儿童、成人神经系统疾病领域的领先医院，覆盖中国七大地理区域，旨在促进SMA这一罕见病在筛查、诊断、治疗和康复的合作和提高。

　　会上，姜玉武教授表示：“此次成立的中国厂惭础诊治中心联盟将在罕见病治疗协作网的规范指导下自发开展工作。联盟将致力于建立一批具备规范化诊治水平的厂惭础诊治中心，全面提高医生对厂惭础的诊断、治疗和长期疾病管理水平，同时倡导实现患者集中诊治，双向转诊，早诊早治，从而更好地为中国厂惭础患者提供高质量的医疗服务”。我院儿科副主任、北京医学会罕见病分会常委兼儿童神经肌肉病学组组长熊晖教授应邀做了“中国厂惭础诊治现状与展望”的大会发言，介绍了北大医院惭顿罢模式，并主持会议的全球知名专家学术专场。此外，渤健公司宣布全球首个和目前唯一的一个厂惭础治疗药物诺西那生注射液正式在中国上市，介绍了诺西那生治疗厂惭础的全球临床试验的设计方案和结果，受到与会专家的高度赞赏。

　　脊髓性肌萎缩症（Spinal muscular atrophy，SMA）是由于运动神经元存活基因1致病性变异所导致的脊髓前角细胞和脑干运动神经元变性的神经变性病。其在欧美人群存活新生儿中发病率约为1/10000，中国人群中的杂合子携带率约为1/42，是一种相对常见的罕见病，占2岁以下儿童致死性遗传病的首位。

　　厂惭础的临床表现为近端肢体和躯干的进行性、对称性肌无力和肌萎缩，随病情进展进一步导致骨骼系统、呼吸系统、消化系统等其他系统异常，患者常死于呼吸衰竭。如果缺乏积极的治疗干预，大多数患有较严重疾病类型的婴儿很大概率无法活到两岁，其诊治需要儿童及成人神经内科、呼吸内科、骨科/脊柱外科、康复医学科、临床营养科等相关学科的评估和综合管理，以最大程度改善患者的生活质量。

　　我院儿科神经专业整体在全国处于领先地位，成立的罕见病中心在罕见病的诊治、多学科管理和相关政策的制定中一直发挥着积极作用。熊晖教授带领的团队，在全国儿童神经肌肉病领域一直引领国内学术发展，做出了很多成绩，是国内儿童神经内科中唯一亚太肌病中心理事单位，牵头制定了Duchenne肌营养不良（Duchenne Muscular Dystrophy，DMD）、SMA的多学科管理专家共识，参与全球多中心的基因相关治疗的临床试验。熊晖教授团队依托于timi天美传孟若羽罕见病中心，在国内率先建立了儿童神经肌肉病多学科联合门诊，与康复医学科黄真教授、呼吸和危重症医学科阙呈立教授、骨科/脊柱外科李淳德教授等专家共同为患者提供“一站式”服务。

（儿科  魏翠洁）