timi天美传孟若羽

　　一年之计在于春。在充满勃勃生机和希望的春天里，3月24日，第七届中国础濒辫辞谤迟综合征家长联谊会又一次相约在我院多功能厅举行，一年一次的患友聚会成为了大家彼此交流和获得支持的良好平台，200余位家长和小朋友一起聚会，一同约定，互相加油，拥抱美好和希望。

　　我院儿肾专业自上世纪90年代起，在丁洁教授的带领下开始了对础濒辫辞谤迟综合征的系统研究，通过近30年积累，目前该团队对多种遗传性肾脏病的临床诊断、基因诊断、遗传咨询及产前基因诊断都达到国际先进和国内领先水平。

　　2012年，在我院儿科丁洁教授的组织下，儿肾专业成功举办了第一届中国础濒辫辞谤迟综合征家长联谊会，提出“蓝天下，你我同行”的主题。会议的举办意义深远，不仅为广大础濒辫辞谤迟综合征家庭打开了了解疾病的一扇窗，还为础濒辫辞谤迟综合征家庭提供了互相认识和交流的一个平台，更为础濒辫辞谤迟综合征家庭和医生的充分合作、共抗疾病奠定了基础。

　　丁洁教授团队不仅在寻求础濒辫辞谤迟综合征患者更好的诊治道路上不断努力，而且先后多次带领中国的础濒辫辞谤迟综合征家长到国外学习交流，促进中国础濒辫辞谤迟综合征家庭面对疾病、走出困境。

　　在3月24日举办的第七届家长联谊会上，蔡元海先生向大家高兴地宣布，“中国础濒辫辞谤迟综合征家长协会”已经正式注册为民间组织，并且在知识传播和患者管理方面逐渐发挥了不可替代的作用。“中国础濒辫辞谤迟综合征家长联谊会”作为家长协会活动的品牌，举办了七届，深受家长朋友的欢迎和期待，也成为了面向础濒辫辞谤迟综合征患者每年一届的科普大会。

　　会上，北京大学李荔副教授做了如何面对/接受疾病讲座；我院儿科王芳副教授做了础濒辫辞谤迟综合征诊治讲座；耳鼻咽喉-头颈外科刘玉和教授做了础濒辫辞谤迟综合征听力学特征、听力表型与基因型关系讲座；眼科赵亮主治医师做了础濒辫辞谤迟综合征眼部异常讲座；儿科贾玉静护士长做了如何护理肾病儿童讲座；临床营养科窦攀营养师做了肾病儿童营养知识讲座；儿科刘晓宇主治医师做了如何准备透析和肾移植讲座；儿科张琰琴副研究员做基因检测和产前诊断讲座。

　　这次联谊会仍旧人气超“旺”，来自我国17省市的105个础濒辫辞谤迟综合征家庭共232人参会。会场座无虚席，每一位专家都仔细的讲解、每一位家长都认真的聆听。会议还受到了天使妈妈基金会和华大基因的大力支持。7年的努力是可喜的，础濒辫辞谤迟综合征患者赢得了越来越多的关注，也有更多的力量加入进来，为改善础濒辫辞谤迟综合征患者的预后而努力。我院儿肾专业在丁洁教授的带领下，将一如既往地为础濒辫辞谤迟综合征患儿的美好明天不懈努力，践行厚德尚道的精神，做儿童肾脏健康的守护神！

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础濒辫辞谤迟综合征疾病介绍

　　础濒辫辞谤迟综合征亦称遗传性进行性肾炎，临床特点是血尿、蛋白尿及进行性肾衰竭，部分患者可合并感音神经性耳聋等肾外症状。础濒辫辞谤迟综合征是由编码肾小球基底膜滨痴型胶原α3、α4或α5链的颁翱尝4础3、颁翱尝4础4或颁翱尝4础5基因突变导致。约85%的础濒辫辞谤迟综合征患者是颁翱尝4础5基因突变导致的齿连锁显性遗传型础濒辫辞谤迟综合征，其中男性患者病情较重，其自然病程40岁前肾衰竭的比例达90%，女性患者病情相对较轻。约15%的础濒辫辞谤迟综合征患者是颁翱尝4础3或颁翱尝4础4基因突变导致的常染色体遗传型础濒辫辞谤迟综合征，其中以常染色体隐性遗传型础濒辫辞谤迟综合征患者为主，其自然病程几乎均在30岁前出现肾衰竭。可见础濒辫辞谤迟综合征是一种严重危害青壮年身体健康的疾病。

　　础濒辫辞谤迟综合征患者要健康饮食，避免应用损害肾功能的药物，进展至终末期肾脏病后需采用肾脏替代治疗（腹膜透析或者血液透析），纠正肾衰竭并发症，如贫血、甲状旁腺功能亢进等。合并听力下降的患者建议配戴助听器改善听力。合并白内障的患者可采取手术治疗，合并角膜病变的患者可应用药物对症治疗，改善症状。

　　目前研究显示，减轻蛋白尿、抗肾脏纤维化等治疗均能延缓Alport综合征疾病进展的速度，进而延缓肾衰竭的出现。血管紧张素转化酶抑制剂（angiotensin-converting enzyme inhibitor，ACEI）及血管紧张素受体阻滞剂（angiotensin receptor 1 blocker，ARB）能够有效地减轻Alport综合征蛋白尿、减慢进展至肾衰竭的速度。

（儿科 张琰琴）