timi天美传孟若羽

您所在的位置: 首页 >>诊疗中心 >>罕见病中心 >>健康科普 >> 正文

罕见病中心

健康科普

线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作

作者:令晨 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-25
字号: + - 14

  1. 会出现哪些临床表现?

  多数患者在发病前运动、智力发育基本正常,部分患者自幼运动不耐受。主要症状包括癫痫发作、脑卒中样发作(出现偏瘫、偏盲或皮层盲、失语、头痛、呕吐等表现)、痴呆、肌无力、耳聋等症状。该病还可累及其他系统,出现糖尿病、身体矮小、体毛增多、局灶性节段性肾小球硬化、心肌病或心脏传导异常、腹泻、假性肠梗阻等。

  2. 什么是线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作?

  线粒体脑肌病伴乳酸血症和卒中样发作(MELAS)是一种线粒体基因或核基因突变导致以脑病、脑卒中样发作、乳酸血症为主要症状的线粒体病,是线粒体病中最常见的类型之一。可以为母系遗传或散发,发病年龄从婴儿到成人期,以儿童期和青少年期发病居多。线粒体基因突变居多,且呈母系遗传规律,线粒体DNA 3243A>G突变是最常见的突变。核基因突变少见,遵循常染色体遗传。预后相对较差,多数患者在发病后10-15年死亡。

  3. 怎样确诊?

  患者出现典型临床表现或头颅核磁改变,辅助检查发现血肌酸激酶和乳酸升高,需要考虑到该病。通过基因检查和肌肉活检就可以确诊该病。

  4. 怎么治疗?

  补充维生素和各种辅酶,较常用的药物有辅酶蚕10、维生素叠1、维生素叠2、维生素颁、维生素贰等。卒中样发作尽早使用尝-精氨酸,可以减轻卒中样发作。患者反复出现癫痫发作,可选择合适的抗癫痫药物对症治疗。室性心动过速或肥厚性心肌病伴严重低血压患者需要安装植入式心脏复律除颤器等。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽儿科、神经内科、小儿外科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周叁全天(特需)、周五全天
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午
小儿外科杨海波主治医师周二上午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

  (1)“timi天美传孟若羽服务号” 微信公众号。

  (2)支付宝生活号关注“timi天美传孟若羽”。

  (3)网络预约:请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘,实名注册后预约。

  (4)电话预约:(010)114。

  温馨提示:专家出诊时间可能会有所变动,请您参照官网专家出诊信息。

  • 标签: