1. 会出现哪些临床表现?
临床表现个体差异较大,可分为急性新生儿型和慢性间歇型。急性新生儿型表现为喂养困难、恶心、呕吐,肌无力、肌张力减退,嗜睡、低体温、惊厥、昏迷,病儿身体及尿液有臭脚丫味。慢性间歇型表现为食欲减退、生长发育不良,智能发育障碍,癫痫、精神行为异常。
2. 什么是异戊酸血症?
异戊酸血症是由异戊酰辅酶础脱氢酶缺乏,导致异戊酰辅酶础及其代谢产物蓄积,导致的有机酸血症。若能及时治疗,多数患者发育良好,可正常上学就业,结婚生育。
3. 怎样确诊?
确诊主要通过测定异戊酰辅酶础脱氢酶活性及基因检测,新生儿筛查可通过测定足跟血氨基酸和酰基肉碱谱分析。
4. 怎么治疗?
平时生活中要坚持低蛋白饮食治疗,定期检查血中异戊酸肉碱及尿中异戊酸、异戊酸甘氨酸浓度,避免疲劳、长时间饥饿和应激刺激。急性期治疗应使用葡萄糖和电解质的溶液进行补液,纠正脱水和电解质紊乱,严重酸中毒的患者,必要时需进行血液透析。缓解期治疗治疗可通过饮食控制和口服左卡尼汀及甘氨酸。应采用低蛋白饮食,来减少来自亮氨酸及其分解产生的异戊酰辅酶础代谢物,口服左卡尼汀和甘氨酸可以改善代谢状况。
5. 找谁看病?
timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:
科室 | 专家 | 职称 | 出诊时间(供参考) |
儿科 | 张尧 | 副主任医师 | 周四上午、周四下午(特需) |
儿科 | 杨艳玲 | 研究员 | 周叁全天(特需)、周五全天 |
神经内科 | 张巍 | 主任医师 | 周一全天、周叁下午(特需)、周四上午 |
神经内科 | 王朝霞 | 主任医师 | 周一上午、周四下午 |
您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:
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温馨提示:专家出诊时间可能会有所变动,请您参照官网专家出诊信息。
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