timi天美传孟若羽

您所在的位置: 首页 >>诊疗中心 >>罕见病中心 >>健康科普 >> 正文

罕见病中心

健康科普

原发性肉碱缺乏症

作者:王晖 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-25
字号: + - 14

  1. 会出现哪些临床表现?

  在新生儿到成年各个年龄发病。婴幼儿期发病的患者常因应激因素诱发急性代谢紊乱,出现四肢无力、嗜睡、呕吐、抽搐,严重者昏迷,发生瑞氏综合征、脑病、心肌病及心源性猝死。幼儿期到成年的患者最常见的异常是肌肉病及心肌病,表现为四肢无力、运动不耐受、肌肉疼痛,伴随脂肪肝、代谢综合征、心肌病、心律失常。成年患者即使自觉没有异常症状,仍有发生心源性猝死的风险。成年女性患者妊娠期及产褥期易发生脂肪肝、心肌病及心律失常,导致胎儿及孕产妇死亡。母乳喂养的婴儿,如果母亲患原发性肉碱缺乏症,会导致婴儿母源性肉碱缺乏。患者可发生急性代谢危象,严重者猝死,需急诊治疗。

  2. 什么是原发性肉碱缺乏症?

  原发性肉碱缺乏症是由溶质载体家族蛋白22成员5基因突变导致的一种常染色体隐性遗传代谢病。

  3. 怎样确诊?

  原发性肉碱缺乏症通过血液、尿液代谢物检测及基因分析确诊。也可以进行新生儿筛查或高危筛查,在无症状时期或疾病早期诊断。建议患者的同胞及其他家庭成员进行基因突变携带者检测。患者父母再次生育前,应到有条件的机构进行遗传咨询。母亲再次妊娠时可进行产前诊断。

  4. 怎么治疗?

  患者需要终生补充左卡尼汀,预后较好。母源性肉碱缺乏症婴儿,母亲在母乳喂养期间需要口服左卡尼汀。鼓励进食牛羊肉等肉碱含量较高的天然食物,避免长时间剧烈运动及饥饿,预防急性发作。需经常检测血氨、血糖、血脂、肝肾及心肌功能、血液游离肉碱及酯酰肉碱谱,以调整左卡尼汀剂量。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周叁全天(特需)、周五全天
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

  (1)“timi天美传孟若羽服务号” 微信公众号。

  (2)支付宝生活号关注“timi天美传孟若羽”。

  (3)网络预约:请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘,实名注册后预约。

  (4)电话预约:(010)114。

  温馨提示:专家出诊时间可能会有所变动,请您参照官网专家出诊信息。

  • 标签: