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健康科普

脊髓延髓肌萎缩症

作者:万雅兰 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 会出现哪些临床表现?

  大部分肯尼迪病患者30岁以后才出现症状。首先是肩膀和髋部等肢体近端的肌肉无力、萎缩,半数的患者随后出现言语含糊、吞咽困难,常常还有肌肉痉挛、抽搐。颜面部的自发收缩是本病的一个特征性表现。部分患者出现轻度感觉性神经病,还有约2/3的患者伴男子乳房发育,此外还可出现少精液症、糖尿病等。

  2. 什么是脊髓延髓肌萎缩症?

  脊髓延髓肌萎缩症(也称为肯尼迪病)是一种罕见的遗传病,据报道其患病率只有1-2/100000。遗传方式是齿染色体隐性遗传。

  3. 怎样确诊?

  该病是齿染色体短臂上编码雄激素受体的基因颁础骋序列扩增,基因检测可以发现这种异常,此外需要做神经电生理检查、颁碍的水平检查。

  4. 怎么治疗?

  除了防误吸、营养支持等内科治疗,以及康复治疗外,神经专科的药物治疗方面,亮丙瑞林是一种黄体生成素释放激素类似物, 可抑制促性腺激素的分泌,可用于本病的治疗。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
神经内科吕鹤副主任医师周二上午、周一四下午
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

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