timi天美传孟若羽

　　1. 出现哪些临床表现?

　　依据临床表现该病划分为新生儿型、婴儿型和晚发型。新生儿型，常于生后数日发病，主要累及心肌、肝脏和大脑，出现喂养困难、呕吐、无力、精神萎靡、嗜睡、昏迷，死亡率很高。婴儿型，最常见的症状是喂养困难、发育落后、无力，常因肝损害、低酮症性低血糖引起重视。迟发型在青少年及成人发病，最常见的症状是易疲劳、运动不耐受、肌肉疼痛，常因心肌病、脂肪肝、脂肪累积性肌肉病、运动后横纹肌溶解就诊。

　　2. 什么是极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症?

　　极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症是极长链酰基辅酶A脱氢酶基因突变导致其编码的酶出现功能缺陷，引起长链脂肪酸代谢障碍，能量生成不足，长链脂肪酸在多脏器中蓄积，造成多脏器损害的一种线粒体脂肪酸代谢病。

　　3. 怎样确诊?

　　确诊可以通过血液酯酰肉碱谱检测及基因分析确诊。筛查可以通过检测血液氨基酸及酯酰肉碱谱。

　　4. 怎么治疗?

　　主要通过药物和饮食控制。患者日常生活中应按时进食高碳水化合物低脂肪饮食，补充中链脂肪酸或生玉米淀粉，监测营养发育状况，检测血糖、血脂、肝肾及心肌功能、血液氨基酸及酯酰肉碱谱。患者可以正常上学和就业，需要禁酒和避免剧烈运动及饥饿。因各原因需要禁食时，应告知医生病情，及早静脉点滴葡萄糖。

　　患者容易在感染、疲劳、腹泻、饮酒、高脂肪饮食、药物等应激状态下发生急性代谢危象，需急诊治疗。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

　　您可以通过以下方式预约，预约周期均为7天：

　　(1)“timi天美传孟若羽服务号” 微信公众号。

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　　(3)网络预约：请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘，实名注册后预约。

　　(4)电话预约：(010)114。

　　温馨提示：专家出诊时间可能会有所变动，请您参照官网专家出诊信息。