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极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症

作者:李婕妤 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 出现哪些临床表现?

  依据临床表现该病划分为新生儿型、婴儿型和晚发型。新生儿型,常于生后数日发病,主要累及心肌、肝脏和大脑,出现喂养困难、呕吐、无力、精神萎靡、嗜睡、昏迷,死亡率很高。婴儿型,最常见的症状是喂养困难、发育落后、无力,常因肝损害、低酮症性低血糖引起重视。迟发型在青少年及成人发病,最常见的症状是易疲劳、运动不耐受、肌肉疼痛,常因心肌病、脂肪肝、脂肪累积性肌肉病、运动后横纹肌溶解就诊。

  2. 什么是极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症?

  极长链酰基辅酶础脱氢酶缺乏症是极长链酰基辅酶A脱氢酶基因突变导致其编码的酶出现功能缺陷,引起长链脂肪酸代谢障碍,能量生成不足,长链脂肪酸在多脏器中蓄积,造成多脏器损害的一种线粒体脂肪酸代谢病。

  3. 怎样确诊?

  确诊可以通过血液酯酰肉碱谱检测及基因分析确诊。筛查可以通过检测血液氨基酸及酯酰肉碱谱。

  4. 怎么治疗?

  主要通过药物和饮食控制。患者日常生活中应按时进食高碳水化合物低脂肪饮食,补充中链脂肪酸或生玉米淀粉,监测营养发育状况,检测血糖、血脂、肝肾及心肌功能、血液氨基酸及酯酰肉碱谱。患者可以正常上学和就业,需要禁酒和避免剧烈运动及饥饿。因各原因需要禁食时,应告知医生病情,及早静脉点滴葡萄糖。

  患者容易在感染、疲劳、腹泻、饮酒、高脂肪饮食、药物等应激状态下发生急性代谢危象,需急诊治疗。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
儿科张尧副主任医师周四上午、周四下午(特需)
儿科杨艳玲研究员周叁全天(特需)、周五全天
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

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  (3)网络预约:请登录北京市预约挂号统一平台飞飞飞.114测测驳丑.肠辞尘,实名注册后预约。

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