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健康科普

肌强直性营养不良

作者:赵亚雯 来源:神经内科 浏览次数: 发布时间:2020-02-26
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  1. 会出现哪些临床表现?

  该病分二种类型。 1型多在青少年起病,首发症状是手部肌肉强直、无力,面部肌肉无力表现为闭眼力量差,面肌、咬肌、颞肌萎缩导致面容瘦长,状似斧头,故名“斧状脸”。随病情发展出现前臂及手部肌肉萎缩,小腿肌肉无力和萎缩导致足下垂。颈部的肌肉无力导致平卧抬头困难,部分患者因舌和咽喉肌肉的无力强直而出现讲话及吞咽困难。2型也是女性多见,首发症状是肢体近段无力,其次是出现手部肌肉强直和肌肉疼痛。发病早的患者易于出现糖尿病、甲状腺功能低下、脱发、白内障、心脏损害等其他系统受累的表现。

  2. 什么是肌强直性营养不良?

  肌强直性营养不良是一种以进行性肌无力、肌萎缩和肌强直为主要特点的常染色体显性遗传性多系统疾病。该病包括强直性肌营养不良蛋白激酶基因变异导致的1型和细胞核酸结合蛋白基因变异导致的2型,其中1型是成年人最常见肌营养不良,发病率约为1/8000~1/7000。2型罕见。多因为心脏传导阻滞或心律失常而猝死。

  3. 怎样确诊?

  主要的辅助检查包括肌酸激酶、肌电图和基因检查,由于存在多系统的损害,还需要进行相关器官的检查。

  4. 怎么治疗?

  肌强直可用钠离子通道抑制剂,如硫酸奎宁、普鲁卡因胺、苯妥英,这些药物对心脏传导有不良影响,需要倍加小心。心脏传导阻滞可以导致患者死亡,需要到心内科治疗。

  5. 找谁看病?

  timi天美传孟若羽神经内科多位专家在该方面有治疗经验:

科室专家职称出诊时间(供参考)
神经内科吕鹤副主任医师周二上午、周一四下午
神经内科张巍主任医师周一全天、周叁下午(特需)、周四上午
神经内科王朝霞主任医师周一上午、周四下午
神经内科袁云知名专家周一上午(特需)、周二上午、周四下午

  您可以通过以下方式预约,预约周期均为7天:

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