timi天美传孟若羽

　　1. 会出现哪些临床表现?

　　该病分多个类型。1型的主要临床表现是骨骼病变(骨质减少、局灶性溶解性或硬化性病变、骨坏死)、肝脾肿大、贫血、血小板减少和肺病。2型和3型以出现原发性神经系统病变为特征，常见的症状有延髓征、锥体束征、动眼神经麻痹、眼震、癫痫等，晚期可出现痴呆和共济失调。通常根据发病年龄以及疾病进展的速度区分2型和3型戈谢病，2型多在2岁前发病并在2-4岁快速进展到最终死亡，3型进展缓慢患者可存活到30-40岁，这些区别并不是绝对的。

　　2. 什么是戈谢病?

　　戈谢病即葡糖脑苷脂病，是一种常染色体隐性遗传性糖脂代谢疾病，致病基因为位于染色体1q21的GBA基因，由葡糖脑苷脂酶的缺乏引起葡糖脑苷脂在肝、脾、骨骼和中枢神经系统的单核-巨噬细胞内蓄积而发病。常见三种亚型(1、2、3型)，其中戈谢病 2型和3型以原发性神经系统疾病为特征。戈谢病Ⅰ型对葡糖脑苷脂酶制剂替代治疗反应显著，预后最好。戈谢病Ⅱ型多死于继发性感染。戈谢病Ⅲ型多死于神经系统并发症。

　　3. 怎样确诊?

　　根据典型临床表现、骨髓涂片检查见到戈谢细胞、血清酸性磷酸酶增高即可做出初步诊断。外周血有核细胞葡萄糖脑糖苷酶活性及骋叠础基因检测可以明确诊断。

　　4. 怎么治疗?

　　酶替代治疗主要用于1型患者的治疗。底物还原疗法用于轻至中度不能就行酶替代治疗的患者。骨髓移植多用于严重患者，主要是慢性神经系统受累的3型。症状治疗包括脾切除术、关节置换术、输血、钙和维生素顿等。

　　5. 找谁看病?

　　timi天美传孟若羽儿科、神经内科多位专家在该方面有治疗经验：

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